Metabolické ochorenia nervového systému zahŕňajú širokú skupinu heterogénnych stavov, u ktorých je bežná len prítomnosť známych metabolických nedostatkov a patologická anatómia, klinické prejavy a ťažkosti s diagnózou sa výrazne líšia.

Úspešne identifikovali niekoľko hlavných podskupín metabolických ochorení:

1) Poruchy ovplyvňujúce intracelulárne organely. Táto skupina ochorení zahŕňa ochorenia lyzozómov, Golgiho aparát a pre-Golgiho a peroxizóm. Klasickým príkladom je spojenie lyzozomálnych ochorení s neprítomnosťou lyzozomálnych enzýmov a vývoj v dôsledku ochorení akumulácie. V takýchto prípadoch vedie enzýmový blok k akumulácii látok, ktoré môžu ovplyvniť funkciu a / alebo prežitie nervových buniek. Metabolický blok môže tiež pôsobiť indukciou deficitu metabolitov, ktoré sa tvoria normálne, alebo zmenou iných metabolických ciest v dôsledku zmeny normálnej cesty na ďalšiu alebo normálne nevyužitú metabolickú dráhu.
Niektoré poruchy intracelulárnych organel (napríklad peroxizomálne ochorenia) však nevedú k akumulácii látok, ale ovplyvňujú rôzne potrebné metabolické procesy.

2) Porušenie prechodnej výmeny. Tieto ochorenia sú extrémne heterogénne, ale metabolický blok nevedie k akumulácii látok. Porušovanie mnohých metabolických ciest vedie k zhoršenej produkcii energie, katabolizmu aminokyselín a organických kyselín s endogénnou intoxikáciou a zhoršenej syntéze neurotransmiterov.

3) Poruchy metabolizmu lipidov, ktoré nesúvisia s porážkou lyzozómov alebo iných organel (napríklad cholesterol).

4) Metabolické poruchy neurotransmiterov.

5) Porušenie metabolizmu kovov, najmä medi.

6) Iné metabolické ochorenia.

Progresívne metabolické ochorenia centrálneho nervového systému sú zriedkavé. Avšak ich prevalencia vo Švédsku bola 0,58 na 1 000 živonarodených detí, čo je podobné incidencii defektov nervových trubíc alebo vrodenej hemiplegii (Uvebrant et al, 1992).

Mnohé metabolické ochorenia postihujú nervový systém len v ojedinelých prípadoch alebo sekundárne av tejto knihe budú len uvedené.

Niekoľko porúch metabolizmu sacharidov môže nepriamo ovplyvniť centrálny nervový systém indukciou hypoglykémie, napríklad rôznych typov glykogenózy, najmä typu I a intolerancie fruktózy. Nedostatok frukotozo-1-6-difosfát môžu byť kombinované s ťažkým expanziou a komorové hypopláziu šnekom a mozočku pologuľou, a nedostatok alfa-ketoglutarát dehydrogenázy, a nedostatok pyruvátdehydrogenázy sú často tiež spôsobiť abnormality bazálnych gangliách (Brismar a Ozand, 1994). Izolovaná hypoglykorázia spôsobená nedostatkom špecifického transportéra glukózy je opísaná v samostatnom článku na mieste. Vplyv tejto choroby na mozog možno predísť pozorovaním stravy bohatej na tuky, ale s veľmi obmedzeným množstvom sacharidov.

Galaktozémia, ktorá sa vyvíja v dôsledku deficitu galaktózovej uridyltransferázy alebo (vo výnimočných prípadoch) epimerázy, je sprevádzaná toxickým účinkom na centrálny nervový systém, dyspláziu a katarakta (Segal, 1993). Gén sa nachádza na chromozóme 9q13 a je známych niekoľko jeho mutácií, čo v 90% prípadov vedie k úplnému potlačeniu enzymatickej aktivity. Dokonca aj v prípade riadnej liečby diétou s nízkym obsahom galaktózy sa u jednej tretiny až polovice pacientov zistí významná porucha zrakového vnímania a abnormality EEG. Táto skutočnosť môže byť spojená s pokračujúcou endogénnou tvorbou toxického galaktoz-1-fosfátu z glukózy-1-fosfátu pôsobením epimerázy.

Malý počet pacientov vykazuje špecifickejšie neurologické príznaky, vrátane cerebelárnych alebo extrapyramídových prejavov, ktoré môžu mať progresívny charakter (Bohu a kol., 1995). Cerebelárne príznaky boli pozorované u 18% zo 175 pacientov (Wagoner a Buist, 1993). Často existuje kognitívny deficit, ktorý môže napredovať. Závažná verbálna dyspraxia s poruchou rytmu reči bez vnímavého deficitu sa často vyskytuje dokonca aj u pacientov, ktorí boli liečení v neonatálnom období (Hansen et al., 1996; Robertson a kol., 2000). Boli zaznamenané prípady mozgových pseudotumorov (Huttenlocher et al., 1970) a lézií kostrového svalstva (Bresolin et al., 1993). Na druhej strane, nedostatok galaktokinázy je kombinovaný s kataraktom, ale nevedie k vzniku porúch nervového systému.

Cystinóza pôvodne postihuje obličky s tvorbou progresívneho zlyhania obličiek. Pri úspešnej liečbe poškodenia obličiek sa však môžu vyskytnúť neurologické komplikácie. Môže sa vyvinúť encefalopatia s cerebelárnymi a pyramidálnymi znakmi a progresívnou degradáciou (Broyer a kol., 1996), niekedy v kombinácii s mozgovou atrofiou a multifokálnymi kalcinátmi vnútornej kapsuly a periventrikulárnej bielej hmoty (Fink et al., 1989). Distálna vakuolárna myopatia sa môže vyvinúť v neskorých štádiách ochorenia (Vester et al., 2000). Účinná môže byť profylaktická liečba cystamínom.

Nízky syndróm zahŕňa vrodený katarakta, hypotenziu, nedostatok hlbokých šľachových reflexov, mentálnu retardáciu, generalizovanú aminoacidúriu a renálnu tubulárnu acidózu s hypofosfatémiou. Hoci 12 zo 47 pacientov (Kenworthy et al., 1993) malo IQ faktor> 70, často sa objavovali výrony hnevu a podráždenosti. MRI môže vykazovať periventrikulárne lézie (Schneider et al., 2001; Sener, 2004). Oculocerebrorenálny syndróm je genetické ochorenie spojené so sexom, vyskytujúce sa len u mužov, v ktorom je defektný gén umiestnený na chromozóme Xq26.1. Samičky nosičov defektného génu možno detegovať detegovaním viacnásobných opacít šošovky. Gén OCRL1 kóduje 105 kDa proteín, ktorý môže byť spojený s Golgiho komplexom (Olivos-Glander a kol., 1995) a hrá dôležitú úlohu v metabolizme fosfoinozitolu.

Je možná prenatálna diagnostika. Napriek zrejmým metabolickým abnormalitám je v súčasnosti ťažké klasifikovať Low syndróm.

Laktoziltseramidoz. Toto ochorenie je nezvyčajné a je spôsobené nedostatkom laktozyl betagalaktozidázy. Existuje regresia kognitívneho a motorického vývoja vo veku 1 alebo 2 rokov v kombinácii s hepatosplenomegáliou a rýchly priebeh s fatálnym koncom (Watts a Gibbs, 1986).

Gluboidná leukodystrofia (Krabbeova choroba) Toto ochorenie je výsledkom nedostatku beta-galaktocerebrozidázy a je dedené autozomálne recesívnym spôsobom. Defektný gén je lokalizovaný v mieste 14q24-q32 (Cannizzaro et al., 1994), bolo identifikovaných množstvo molekulárnych defektov (Tatsumi et al., 1995). Existuje niekoľko známych foriem ochorenia (Hagberg, 1984): najbežnejšou formou dieťaťa je mladistvý, neskoré dieťa a dospelá osoba.
Nedávno bola registrovaná detská forma ochorenia spojeného s neprítomnosťou saponínu, aktivátora galaktocerebrozidázy (Spiegel et al., 2005). Krabbeho choroba je navyše opísaná v samostatnom článku na mieste.

Vydavateľ: Iskander Milewski. Dátum uverejnenia: 11/12/2018

Metóda stanovenia stavu humorálnej metabolickej regulácie autonómneho nervového systému

[0001] Vynález sa týka medicíny, neurológie, kardiológie. Pacient má EKG zaznamenané v druhom štandardnom elektróde. Zaznamenajte 150-170 kardiointervalov rytmu kardiogramu. Vyhodnoťte výkon ultrafialových vĺn v rozsahu oscilácie viac ako 30 s v pokoji, počas a po funkčnom teste zraku. Pri zvýšení výkonu ultrafialových vĺn počas záťaže, 1,5 až 2,5 krát v porovnaní s počiatočným a návratom na počiatočnú úroveň po zaťažení, sa stanoví normálna regulácia humorálnej metabolickej aktivity vegetatívneho nervového systému. Metóda je bezpečná a ľahko sa vykonáva. 4 záložka.

[0001] Vynález sa týka medicíny a biológie, konkrétne vnútorných chorôb, a môže byť použitý na určenie stavu vegetatívnej nervovej regulácie.

Existuje metóda stanovenia stavu autonómneho nervového systému (ANS) registráciou kardiointervalov (R-R) v druhom štandardnom EKG elektróde a ich zaznamenaním vo forme rytmicko-kardiogramu.

Výsledky vegetatívnej nervovej regulácie sa spočiatku hodnotia prevahou sily jednej alebo dvoch z troch variantov vĺn charakterizujúcich aktivitu príslušného spojenia alebo väzieb ANS. Napríklad s prevahou sily rýchlych vĺn (BW) - zvýšením aktivity parasympatického spojenia, s prevalenciou sily pomalých alebo stredných vĺn (MW2) - sympatiku, s prevahou výkonu superslowových vĺn (MW1) - zvýšenej humorálnej a metabolickej aktivity ANS ( P. Hodnotenie adaptačnej schopnosti organizmu a rizika vzniku chorôb Hlavné metódy analýzy variability srdcovej frekvencie M., Informačný zdroj o elektrokardiografii, http: //www.ecg.ru, 1997, str.

Nevýhody: zložitosť metódy, pretože je potrebné navzájom porovnávať veľký počet ukazovateľov, nedostatok presnosti hodnotenia, analýza sa vykonáva len v pokoji.

Vynález je zameraný na riešenie problémov: zlepšenie presnosti a zjednodušenie hodnotenia regulácie ANS príkladom jeho humorálnej metabolickej aktivity.

Tieto úlohy sa dosahujú zaznamenávaním kardio-intervalov (RR) v druhom štandardnom EKG elektróde, ich zaznamenávaním ako rytmus-kardiogramov a odhadom výkonu humorálnych metabolických vĺn v rozsahu vibrácií väčších ako 30 s, tvorených 150-170 kardio-intervalmi, nielen v pokoji, ale aj počas stimulácie metabolickú aktivitu ANS vykonávaním očného (Ashnerovho) testu, ako aj po ňom.

Vyhodnotenie sily vĺn v pokoji, počas a po funkčnom teste na prevládajúcu humorálnu metabolickú aktivitu ANS umožňuje odhaliť jeho odozvu na záťaž, ako aj vyhodnotiť jej stav po nej.

Spôsob je nasledujúci.

Pacientom sa zaznamenávajú časové intervaly tepov srdca (R-R) v druhom štandardnom elektróde, postupne zoradené v priamke jeden po druhom vo forme R-R segmentov s ekvivalentnou dĺžkou so spoločným štartom pre každý z nich na osi x v grafe, ktorým je rytmus kardiogram (RCG). Nahrávanie RCG je možné vykonať pomocou diagnostického systému "Valenta" NPO "Neo" S. - Petersburg na báze PC Pentium 133 MHz PC s matematickým alebo počítačovo-matematickým odhadom výkonu superslow vlny (MB1), ktorý odráža humorálnu metabolickú aktivitu (GM), s perióda oscilácie v rozsahu viac ako 30 s. RCG, tvorený 150-170 kardioin-tervalami, zaznamenaný v pokoji po dobu 3-5 minút (po 10 minútach adaptácie v ľahu); počas prevládajúcej stimulácie humorálnej metabolickej aktivity autonómneho nervového systému (ANS), uskutočňovaním funkčného Ashnerovho testu (SHG) po dobu 3-5 minút (150 - 170 kardiointervalov) a tiež 3-5 minút po ňom.

Keď sa výkon ultraľahkých vĺn (MB1) zvýši počas záťaže o 1,5 - 2,5 krát v porovnaní s počiatočným (v pokoji) a výkon sa vráti do počiatočného stavu po zaťažení, zistí sa normálne fungovanie humorálnej metabolickej aktivity ANS; v neprítomnosti zvýšenia výkonu zodpovedajúcich vĺn počas a po zaťažení, reaktivity ANS a vyčerpania jej regulačných mechanizmov; keď je výkon zodpovedajúcich vĺn zvýšený až po zaťažení alebo menej ako 1,5-krát počas a po ňom, hypoaktivita ANS; s prudkým nárastom výkonu vĺn (viac ako 2,5-krát) - hyperaktivita ANS; zníženie výkonu superslowových vĺn (MB1) počas a po zaťažení indikuje paradoxnú reakciu humorálnej metabolickej aktivity ANS a vyčerpanie kompenzačných mechanizmov, ktoré ju regulujú.

Príklady špecifického výkonu Príklad 1 Pacient T., 34 rokov, je liečený ambulantne. Diagnóza: chronická gastroduodenitída, exacerbácia. Chronická cholecystitída, subkompenzovaná s prevahou zmiešanej dyskinézy (pozri tabuľku 1).

Pri analýze RCH bola pôvodne detegovaná výrazná parasympatikónia.

Pri očnom teste (GSP), s primárnou stimuláciou humorálneho metabolického spojenia (GM), je parasympatická väzba výrazná hyperaktivita (zvýšenie variačného rozsahu od 0,436 do 0,704) a humorálna (zvýšenie režimu z 1,171 na 1,197 s), sympatická väzba je reaktívna ( AM0 - módna amplitúda - znížená z 37 na 26%).

Po teste sa humorálna metabolická aktivita vegetatívnej regulácie nevrátila do pôvodného stavu a zachovala sa aj jeho parasympatická hyperaktivita (rozsah variácií sa znížil z 0,704 na 0,604, s počiatočným 0,436;0 z 1 197 klesol na 1 180, s pôvodným 1 171; AM0 zvýšili z 26 na 36%, pričom pôvodných 37%).

Záver: u pacientov s výraznou relaxačnou vagotóniou dochádza k vyčerpaniu adaptačných a kompenzačných mechanizmov. Nedostatočná vegetatívna údržba sa uskutočňuje na náklade kvôli vyčerpaniu sympatického spojenia, ktoré pretrváva aj po ňom.

Pri analýze štruktúry vĺn sínusového rytmu sa parasympatikotónia (vagotónia) deteguje spojením centrálnych mechanizmov napájania: výkon rýchly (BV) - 2086 ms 2 a horný (GM) vlny (MV1) - 1955 ms 2 nad vlnami C (MV2) - prevláda 1080 ms 2.

Pre primárnu stimuláciu humorálnej metabolickej aktivity ANS prevládajú v teste oko-perdal (GMP) prevládajúce rýchle vlny (PS) prevládajúce rýchle vlny (zvýšenie výkonu z 1519 na 3048 ms2), ale výkon GM (MB1) vĺn sa tiež zvyšuje počas stimulácie a najmä po ňom (3,9-krát, t.j. od 306 do 1214 ms2), t.j. neexistuje adekvátna "prestavba" a dostatočná aktivita mechanizmov regulujúcich humorálnu metabolickú aktivitu ANS, vrátane vyčerpania centrálnych mechanizmov zásobovania energiou (tabuľka 1).

Pacient W., 44 rokov. Diagnóza: chronická gastroduodenitída, exacerbácia. Ťažká dyskinéza zmiešaného typu proximálneho gastrointestinálneho traktu. Chronická cholecystitída, subkompenzácia. Ulcerózna choroba pyloroduodenálnej zóny, remisia (pozri tabuľku 2).

Pri hodnotení ukazovateľov GSC sa najskôr zistí výrazná sympatikotónia.

Pri očnom teste (GSP), s primárnou stimuláciou humorálnej metabolickej (GM) aktivity ANS, je vegetatívna regulácia neaktívna v dôsledku praktickej neprítomnosti zvýšenia sympatických vplyvov (AM).0 - zvýšili z 52 na 56%), došlo k preťaženiu centrálneho okruhu nervovej regulácie (stresový index (PN) sa zvýšil z 259 na 386 cu).

Po teste sa humorálna metabolická aktivita vegetatívnej regulácie nevrátila do pôvodného stavu; a hyperaktivita sympatického spojenia, ako aj deplécia mechanizmov ich regulácie (variačný rozsah sa zvýšil z 0,100 na 0,168 s počiatočnou hodnotou 0,148;0 prakticky nemenili, t. zvýšenie z 0,695 na 0,700, s pôvodným 0,676; AM0 zvýšili z 56 na 75%, pričom pôvodných 52%) (tabuľka 2).

Záver: spočiatku vyjadrená sympatikotónia; výrazné porušenie adaptačných kompenzačných mechanizmov a nedostatok primeranej „reštrukturalizácie“ humorálneho regulačného kanála.

Pri analýze štruktúry vĺn sínusového rytmu v pokoji, prevalencia sily humorálnej metabolickej (IG) aktivity IPS, hyporeaktivity parasympatických (PS) a sympatických (C) ANS väzieb (výkon GM vĺn, t.j. MV1 - 574 ms 2, sympatické vlny, MV2 - 98 ms2, parasympatické vlny, tj BV - 93 ms2).

S prevládajúcou stimuláciou humorálnej metabolickej aktivity ANS v očnom teste (SHG), jeho „paradoxná“ reakcia a nereaktivita, t.j. prudký pokles výkonu MB1 v GPS a po ňom (z 574 na 92 ​​ms 2 a až na 77 ms 2, v danom poradí), čo znamená výrazné porušenie adaptačných kompenzačných mechanizmov vegetatívnej regulácie a prudkého vyčerpania centrálneho prepojenia dodávky energie.

Záver: Pozoruje sa výrazné narušenie regulačných a adaptačných systémov organizmu, najmä na autonómne a centrálne (humorálne metabolické) kanály regulácie ANS.

Príklad 3 Pacient S., 48 rokov. Diagnóza: chronická gastroduodenitída s dyskinéziou zmiešaného typu, exacerbácia; chronickej cholecystitídy s prevahou zápalových príhod, exacerbácie (pozri tabuľku 3).

Pri analýze RKG indikátorov významná aktivácia adrenergných (sympatických) účinkov na srdcový rytmus (AM0 je 57%).

Pri očnom teste (GSP) sa srdcová frekvencia znižuje o 3 kontrakcie za 1 minútu, čo je blízka normálnym hodnotám a možno ju považovať za primeranú reakciu hladiny parasympatiku (AM).0 vzrastie z 57 na 75%), avšak úroveň sympatiku reaktivity sa uskutočňuje na pozadí hypoaktivity parasympatického delenia ANS a nedostatočnosti humorálnej odozvy na funkčný test (BP v SHG sa znížil z 0,112 na 0,092 s a zvýšil sa na 0,124 s po ňom).0 zvýšená v SHG z 0,783 na 0,812 a po teste mierne klesla na 0,804 (tabuľka 3).

Záver: existuje počiatočná sympatikotónia s hyperreaktivitou tohto (sympatického) spojenia na pozadí hypoaktivity parasympatického delenia ANS a nedostatočnosti humorálnej odozvy počas funkčného zaťaženia a po ňom.

Pri analýze štruktúry vĺn sínusového rytmu v pokoji, hypo- alebo nereaktivite všetkých väzieb autonómnej nervovej regulácie s prudkou prevalenciou výkonu humorálneho metabolického spojenia (energia vĺn GM, t.j. MB1 - 400 ms2, sympatické vlny, t.j. MV2 - 23 ms2, parasympatické vlny, t.j. BV 83 - ms2).

S primárnou stimuláciou GM aktivity ANS pri teste z očí do srdca (GSP) klesá 17-krát a po GSP sa opäť zvyšuje (výkon MV1 klesol zo 400 na 23 ms2 vo vzorke a po ňom sa zvýšil na 83 ms 2). porušenia mechanizmov humorálnej metabolickej regulácie ANS a vyčerpania centrálnych procesov dodávky energie.

Záver: v pokoji sa pozoruje prudké napätie humorálnej metabolickej aktivity ANS, na pozadí výraznej hypoaktivity parasympatických a najmä sympatických väzieb ANS. Je odhalená ostrá araktivnostná humorálna metabolická väzba, keď je stimulovaná paralelným vyčerpaním centrálneho okruhu zásobovania energiou a porušením mechanizmov ich regulácie.

Príklad 4 Pacient A. 23 rokov. Diagnóza: zdravá (pozri tabuľku 4).

Regulácia humorálnej metabolickej aktivity ANS je normálna: počas cvičenia (SHG) sa výkon humorálnych metabolických vĺn spojenia 2-násobne zvýšil a po zaťažení sa vrátil do pôvodného stavu (tabuľka 4).

Navrhovaná metóda je vysoko informatívna, umožňuje integrálne a diferencovane analyzovať humorálnu metabolickú aktivitu ANS, neinvazívne, bezpečné, jednoduché vykonávať v porovnaní s analógmi a prototypom, pretože tieto vyžadujú veľký počet indikátorov.

Metóda stanovenia stavu humorálnej metabolickej regulácie autonómneho nervového systému (ANS) registráciou kardiointervalov (RR) v druhom štandardnom EKG elektróde, ich zaznamenaním vo forme rytmicko-kardiogramu a odhadom výkonu superslowových vĺn v rozsahu vibrácií väčších ako 30 s, tvorených 150-170 kardiointervalmi, rôzne že výkon ultrafialových vĺn sa odhaduje v pokoji, počas a po funkčnom teste zraku a so zvýšením výkonu počas zaťaženia 1,5 - 2,5 krát v porovnaní s počiatočným a prúdové zaťaženie vráta po počiatočnom stave určenom normálne humorálna regulácia metabolickej aktivity ANS.

Zvýšená aktivita sympatického nervového systému

Zvýšená aktivita sympatického nervového systému

Nervová regulácia metabolizmu v ľudskom tele je výsledkom dynamickej rovnováhy dvoch podsystémov autonómneho nervového systému: jeho sympatického a parasympatického rozdelenia. Úlohou sympatického rozdelenia je pomôcť telu prežiť v kritickom momente, dať mu toľko prostriedkov, koľko je potrebné na boj (ak môžete vyhrať) alebo let (ak je nepriateľ silnejší). Keď je aktivovaná sympatická sekcia, srdce bije silnejšie, žiaci sa rozširujú, adrenalín sa objavuje v krvi (so strachom) alebo norepinefrín (s hnevom), svaly sa napínajú a pracujú intenzívnejšie, ale časom sa energia v tele končí a musíte premýšľať o ich doplnení. S depléciou živín a energie v tele je parasympatické delenie nadšené, ktorého úlohou je obnoviť a zachovať zdroje a jeho aktivácia nastane počas spánku, jedla a odpočinku @@@@@12 #####.

V počiatočných fázach stresu teda aktivita sympatického úseku stúpa ako prvá a v dôsledku toho srdce bije silnejšie, dýchanie sa zrýchľuje, svaly sú napäté, koža sa mení na bledú a môže na ňom pôsobiť studený pot. Ak stres trvá dostatočne dlho (ako aj s obmedzenými rezervami adaptívnej energie alebo „slabým“ typom vyššej nervovej aktivity osoby), aktivuje sa parasympatické delenie, ktoré je sprevádzané slabosťou, poklesom krvného tlaku, poklesom svalového tonusu a gastrointestinálnymi poruchami. ####.

Obr. 3. Schéma neuro-humorálnych procesov prebiehajúcich v ľudskom tele počas stresu. Temné šípky ukazujú procesy, ktoré sú základom koncepcie G. Selyeho.

Podobné kapitoly z iných kníh

Vývoj nervového systému teenagera

Vývoj nervového systému teenagera Rodičia si všimnú, že adolescenti sa môžu pýtať rozptýlené otázky: „Môžeme predpokladať, že vo veľkej hlave je viac mozgu, čo znamená myseľ?“, „Čo sa stane, ak budú klonované iba samostatné orgány?“, Ak chcete argumentovať abstraktne alebo vymyslieť

63. SYFILITICKÉ CHOROBY CENTRÁLNEHO NERVOOVÉHO SYSTÉMU

63. SYFILITICKÉ CHOROBY CENTRÁLNEHO NERVOUSOVÉHO SYSTÉMU Neurosyfilis - špecifické ochorenia centrálneho nervového systému sú pomerne zriedkavé v praxi všeobecnej psychiatrie, ale často v forenzných psychiatrických štúdiách. V pôvode tohto

Kapitola piata Úloha nevedomých foriem vyššej nervovej aktivity pri regulácii psychofyziologickej aktivity tela a ľudského správania t

Choroby nervového systému alebo psychoterapie

Choroby nervového systému alebo psychoterapia Duševné ochorenia spôsobené patológiou mozgu, ktoré sa prejavujú duševnou poruchou, sú ako hrubé poruchy odrážajúce reálny svet s poruchami správania (psychóza) a viac

Mozgové aminokyseliny

Aminokyseliny sú stavebnými kameňmi, z ktorých sa vytvárajú proteíny, ktoré sú štruktúrou tkanív ľudského tela.

Aminokyseliny sú tiež používané v tele na vývoj a fungovanie orgánov. Ak hovoríme o mozgu, potom niektoré aminokyseliny sú stavebnými kameňmi mozgu a centrálneho nervového systému, ostatné pôsobia ako neurotransmitery a priamo ovplyvňujú mozgové funkcie - zlepšuje krátkodobú a dlhodobú pamäť, zvyšuje inteligenciu a schopnosť učiť sa.

Takto fungujú neurotransmitery (neurotransmitery) v mozgu.

Všetky aminokyseliny sú nevyhnutné pre fungovanie tela, ale nasledujúce aminokyseliny sú zvlášť dôležité pre mozog a centrálny nervový systém: tryptofán, glycín, kyselinu glutámovú a tyrozín. Tieto aminokyseliny sú v tabuľke zvýraznené. Väčšina z nich sú neurotransmitery - aktívne biologické látky zodpovedné za prenos nervových impulzov, čo znamená, že tieto aminokyseliny sú zodpovedné za pamäť, inteligenciu a vzrušivosť nervového systému.

Druhá skupina aminokyselín, zvýraznená zelenou farbou, sa tiež aktívne zapája do mentálnych a intelektuálnych procesov. Tieto aminokyseliny sú zodpovedné za stabilitu psychiky, nálady, duševnej aktivity, pozornosti. Mnohé z týchto aminokyselín sa používajú pri syntéze neurotransmiterov.

Tretia skupina: aminokyseliny zodpovedné za duševnú energiu, sú zvýraznené žltou farbou. Táto skupina je zodpovedná za vytrvalosť nervového systému a pomáha mozgu s dlhodobou námahou.

Esenciálne aminokyseliny potrebné pre mozog

Esenciálne aminokyseliny nie sú syntetizované v ľudskom tele, ale sú prijímané len z potravy.

Isoleucín je esenciálna aminokyselina, ktorá určuje fyzickú a psychickú odolnosť, pretože reguluje procesy zásobovania energiou. Je nevyhnutný pre syntézu hemoglobínu, reguluje hladinu cukru v krvi. Na základe vyššie uvedených vlastností je veľmi dôležité pre fyzickú námahu, ako aj pre problémy s psychikou, vrátane s duševnou chorobou. Nedostatok izoleucínu spôsobuje vzrušenie, úzkosť, úzkosť, strach, únavu, závraty, mdloby, rýchly tep srdca, potenie.

Zdroje izoleucínu: mandle, kešu, kurča, cícer, vajcia, ryby, šošovica, pečeň, mäso, raž, väčšina semien, sójové bielkoviny.

Leucín je veľmi dôležitá esenciálna aminokyselina, ktorá nemá priamy vplyv na funkciu mozgu, ale je zdrojom psychickej energie. Stimuluje rastový hormón a tým prispieva k obnoveniu kostí, kože, svalov. Trochu znižuje hladiny cukru v krvi, odporúča sa počas obdobia zotavovania po úrazoch a operáciách.

Zdroje leucínu: hnedá ryža, fazuľa, mäso, orechy, sója a pšeničná múka.

Lyzín je esenciálna aminokyselina, ktorá sa podieľa na syntéze, tvorbe kolagénu a opravách tkanív. Nedostatok lyzínu môže viesť k podráždeniu, únave a slabosti, zlej chuti do jedla, spomaleniu rastu a úbytku hmotnosti. Lyzín sa podieľa na syntéze protilátok, hormónov, enzýmov a tým prispieva k antivírusovej obrane organizmu. Je nevyhnutný pre normálnu tvorbu kostí a rast detí, podporuje vstrebávanie vápnika a udržanie normálneho metabolizmu dusíka u dospelých.

Potravinovými zdrojmi lyzínu sú: syr, vajcia, ryby, mlieko, zemiaky, červené mäso, sójové a kvasinkové výrobky.

Metionín je esenciálna aminokyselina, ktorá chráni kĺby a zabezpečuje detoxikáciu organizmu. Metionín v tele ide do cysteínu, ktorý je predchodcom guputácie. To je veľmi dôležité v prípade otravy, keď je potrebné veľké množstvo gupácie na detoxikáciu toxínov a ochranu pečene. Zabraňuje ukladaniu tuku. Množstvo metionínu v tele závisí od syntézy taurínu, ktorý zase znižuje reakcie hnevu a podráždenosti, znižuje hyperaktivitu u detí. Metionín sa používa na liečbu reumatoidnej artritídy a toxikózy tehotenstva. Metionín má výrazný antioxidačný účinok (viaže voľné radikály). Je tiež nevyhnutná pre syntézu nukleových kyselín, kolagénu a mnohých ďalších proteínov.

Potravinové zdroje metionínu: strukoviny, vajcia, cesnak, šošovica, mäso, cibuľa, sójové bôby, semená a jogurt.

Fenylalanín je esenciálna aminokyselina. V tele sa môže premeniť na inú aminokyselinu - tyrozín, ktorá sa zase používa pri syntéze hlavného neurotransmitera: dopamínu. Preto táto aminokyselina ovplyvňuje náladu, znižuje bolesť, zlepšuje pamäť a schopnosť učenia sa a potláča chuť k jedlu. Fenylalanín sa používa na liečbu artritídy, depresie, bolesti počas menštruácie, migrény, obezity.

Fenylalanín je obsiahnutý v: hovädzom mäse, kuracom mäse, rybách, sójových bôboch, vajciach, tvarohu, mlieku a je tiež neoddeliteľnou súčasťou syntetického náhradky cukru, aspartamu (prebiehajú aktívne diskusie o nebezpečenstvách tejto náhrady cukru).

Treonín je esenciálna aminokyselina, ktorá pomáha udržiavať normálny metabolizmus proteínov v tele. Je dôležitý pre syntézu kolagénu a elastínu, pomáha pečeni a podieľa sa na metabolizme tukov v kombinácii s kyselinou asparágovou a metionínom. Treonín sa nachádza v srdci, centrálnom nervovom systéme, kostrových svaloch a zabraňuje ukladaniu tuku v pečeni. Táto aminokyselina stimuluje imunitný systém, pretože podporuje tvorbu protilátok. Treonín v malých množstvách je obsiahnutý v zrnách, takže vegetariáni majú často nedostatok tejto aminokyseliny.

Potravinové zdroje treonínu: vajcia, mlieko, hrach, hovädzie mäso, pšenica.

Tryptofán je esenciálna aminokyselina, ktorá sa v ľudskom tele priamo transformuje na serotonín, neurotransmiter, ktorý spôsobuje duševnú relaxáciu a vytvára pocit emocionálnej pohody. Ľudia, ktorí trpia depresiou, majú v krvi málo serotonínu alebo tryptofánu. Ich nízky obsah v tele spôsobuje depresiu, úzkosť, nespavosť, poruchy pozornosti, hyperaktivitu, migrény, bolesti hlavy, napätie. Vysoké hladiny tryptofánu môžu spôsobiť únavu a ťažkosti s dýchaním u ľudí s astmou. Tryptofán - veľké prírodné prášky na spanie. Je bohatý na sacharidy, najmä na banány, ako aj na rastlinný olej a mlieko. Mlieko v noci zlepšuje spánok kvôli tryptofánu. V roku 1988 bol zakázaný predaj tryptofánu vo forme drogy, pretože vyskytli sa prípady zlyhania srdca.

Tryptofán obsahuje: ovos, banány, sušené dátumy, arašidy, sezam, piniové orechy, mlieko, jogurt, tvaroh, ryby, kuracie mäso, moriak, mäso.

Valín je esenciálna aminokyselina, je jednou z hlavných zložiek rastu a syntézy telesných tkanív, stimuluje duševnú aktivitu, aktivitu a koordináciu. Valín je potrebný pre metabolizmus svalov, opravu poškodeného tkaniva a môže byť použitý svalom ako zdroj energie. Pri nedostatku valínu je narušená koordinácia pohybov tela a zvyšuje sa citlivosť kože na početné podnety.

Veľa valínu sa nachádza: v sójových bôboch a iných strukovinách, tvrdých syroch, kaviári, tvarohoch, orechoch a semenách, v mäse a hydine, vajciach. Podstatne menej - v obilninách a cestovinách.

Vymeniteľné aminokyseliny potrebné v mozgu

Vymeniteľné aminokyseliny sú syntetizované v ľudskom tele, pochádzajú z potravy.

Alanín je dôležitým zdrojom energie pre mozog a centrálny nervový systém. Je potrebné zachovať svalový tonus a primeranú sexuálnu funkciu. Regulátor hladiny cukru v krvi sa podieľa na syntéze protilátok (stimuluje imunitný systém). Syntetizované z rozvetvených aminokyselín (leucín, izoleucín, valín). Široko distribuovaný vo voľnej prírode. Telo má tendenciu udržiavať konštantnú hladinu glukózy v krvi, takže pokles hladiny cukru a nedostatok sacharidov v potrave vedie k tomu, že svalová bielkovina je zničená a pečeň mení výsledný alanín na glukózu.

Prírodné zdroje alanínu: kukurica, hovädzie mäso, vajcia, želatína, bravčové mäso, mlieko, sója, ovos.

Arginín sa vzťahuje na podmienečne esenciálne aminokyseliny, má stimulujúci účinok na produkciu inzulínu pankreasom ako zložku vazopresínu (hormón hypofýzy) a pomáha syntéze rastového hormónu, ktorý zase zlepšuje odolnosť voči chorobám. Podporuje regeneráciu tkanív, zlepšuje syntézu bielkovín pre rast svalov, znižuje hladinu močoviny v krvi a moči, zapája sa do procesov spaľovania tukov, mení ich na energiu. L-arginín je schopný zvýšiť svalovú hmotu a znížiť tukovú hmotu organizmu, robí človeka aktívnejším, proaktívnejším a vytrvalejším, pričom zavádza určitú kvalitu duševnej energie do ľudského správania, má pozitívny psychotropný účinok. Nedostatok arginínu v strave vedie k pomalšiemu rastu u detí. Arginín zintenzívňuje rast adolescentov, ktoré sa deťom nepreukázali, pretože môže spôsobiť gigantizmus. Arginín sa neodporúča u gravidných a dojčiacich žien. Nie je indikované na schizofréniu. S nedostatkom arginínu a nedostatočnou aktivitou diastolického tlaku NO-syntázy sa zvyšuje.

Zdrojmi arginínu sú: čokoláda, kokosové orechy, mliečne výrobky, želatína, mäso, ovos, arašidy, sójové bôby, vlašské orechy, biela múka, pšenica a pšeničné klíčky.

Najlepšie prírodné zdroje: orechy, kukurica, želatína, čokoláda, hrozienka, ovsené vločky, sezam.

Asparagín pomáha chrániť centrálny nervový systém, pretože pomáha uvoľňovať z tela škodlivý amoniak (pôsobí ako vysoko toxická látka). Potrebné na udržanie rovnováhy v procesoch prebiehajúcich v centrálnom nervovom systéme; interferuje tak s nadmerným vzrušením, ako aj s nadmernou inhibíciou. Podieľa sa na syntéze aminokyselín v pečeni. Nedávne štúdie naznačujú, že môže byť dôležitým faktorom pri zvyšovaní odolnosti voči únave. Keď soli kyseliny asparágovej poskytli športovcom, ich výdrž a vytrvalosť sa výrazne zvýšili.

Väčšina asparagínu v mäsových výrobkoch.

Cysteín (cystín) je prekurzorom glutatiónu - látky, ktorá má ochranný účinok na pečeň a mozgové bunky pred poškodením alkoholom, niektoré lieky a toxické látky obsiahnuté v cigaretovom dyme, pomáha neutralizovať niektoré toxické látky a chráni telo pred škodlivými účinkami žiarenia. Je to jeden z najsilnejších antioxidantov. Je nevyhnutný pre rast vlasov a nechtov. Užívanie cystínu / cysteínu s vitamínmi C a B1 sa neodporúča u ľudí s diabetom, pretože kombinácia týchto živín môže znížiť účinnosť inzulínu.

Zdrojmi cysteínu a cystínu sú: vajcia, ovos, kukurica.

Kyselina gama-aminomaslová (GABA) - hrá úlohu hlavného inhibičného neurotransmitera CNS, ktorého koncentrácia je obzvlášť vysoká v mozgových tkanivách. Kyselina gama-aminomaslová zlepšuje metabolizmus mozgu, má nootropný, sedatívny a antikonvulzívny účinok. Je obzvlášť dôležitý v prípadoch cievnych ochorení mozgu, znížených intelektuálnych funkcií, encefalopatie a depresie. V extrémnych situáciách je GABA rozdelená uvoľňovaním veľkého množstva energie, čím sa zabezpečuje maximálna rýchlosť mozgu. Kyselina gama-aminomaslová sa syntetizuje v nervovom systéme z kyseliny glutámovej.

Glycín je regulátor metabolizmu, normalizuje a aktivuje procesy protektívnej inhibície v centrálnom nervovom systéme, znižuje psycho-emocionálny stres, zvyšuje duševnú výkonnosť. Je nevyhnutný pre centrálny nervový systém a dobrý stav prostaty. Používa sa pri liečbe depresie. Prispieva k mobilizácii glykogénu z pečene a je surovinou pri syntéze kreatínu, najdôležitejšieho zdroja energie. Nedostatok tejto aminokyseliny vedie k zníženiu hladiny energie v tele.

Glycín má nootropné vlastnosti, zlepšuje pamäť a schopnosť učiť sa.

Zdrojmi glycínu sú: želatína, hovädzie mäso, pečeň, arašidy, ovos.

Histidín je esenciálna aminokyselina, ktorá podporuje rast a opravu tkaniva. Histidín je súčasťou myelínových puzdier, ktoré chránia nervové bunky a je tiež nevyhnutný na tvorbu červených a bielych krviniek. Karnosín je dipeptid (beta-alanyl-L-histidín), ktorý sa nachádza vo svaloch, mozgu a iných tkanivách. Homokarnosín je dipeptid súvisiaci s kyselinou gama-aminobutánovou a histidínom, ktorý sa nachádza len v mozgu, zvyčajne v podtriede gama-aminobutánových neurónov. Vedci tiež naznačujú, že karnosín a gomokarnozín môžu mať neuroprotektívne účinky na ischémiu a ovplyvniť nervovú funkciu. Príliš vysoký obsah histidínu môže viesť k stresu a dokonca aj duševným poruchám (vzrušenie a psychóza). Histidín je ľahší ako iné aminokyseliny v moči. Vzhľadom k tomu, že viaže zinok, jeho veľké dávky môžu viesť k nedostatku tohto kovu. Metionín pomáha znižovať hladinu histidínu v tele. Histamín, veľmi dôležitá zložka mnohých imunologických reakcií, sa syntetizuje z histidínu. Histamín tiež prispieva k sexuálnemu vzrušeniu. Ľudia trpiaci manicko-depresívnou psychózou by nemali užívať histidín, okrem prípadov, keď je nedostatok tejto aminokyseliny dobre známy.

Prírodné zdroje histidínu: banány, ryby, hovädzie mäso, pšenica a raž. Glutamínová (glutamínová) kyselina je nahraditeľná aminokyselina, ktorá hrá úlohu neurotransmitera s vysokou metabolickou aktivitou v mozgu, stimuluje redoxné procesy v mozgu, metabolizmus proteínov, má nootropný účinok. Normalizuje metabolizmus, mení funkčný stav nervového a endokrinného systému. Kyselina glutámová môže byť použitá ako mozgové bunky ako zdroj energie. Kyselina glutámová sa používa pri korekcii porúch správania u detí, ako aj pri liečbe epilepsie, svalovej dystrofie, hypoglykemických stavov, komplikácií inzulínovej terapie diabetu a porúch duševného vývoja.

Zdroje kyseliny glutámovej: obilniny, mäso, mlieko, sója.

Glutamín (glutamín) sa produkuje v mozgu a je potrebný na detoxikáciu amoniaku, vedľajšieho produktu metabolizmu proteínov. Slúži tiež ako prekurzor mozgových neurotransmiterov, ako je glutamát excitačného neurotransmiteru a inhibičný neurotransmiter kyseliny gama-aminomaslovej. Kyselina gama-aminomaslová (GABA) vykonáva funkciu neurotransmitera centrálneho nervového systému v tele. Kyselina gama-aminomaslová je predpísaná pre poruchu pozornosti. Glutamín veľmi ľahko preniká do hematoencefalickej bariéry av mozgových bunkách vstupuje do kyseliny glutámovej a späť. Glutamín sa nachádza vo veľkých množstvách vo svaloch a používa sa na syntézu proteínov buniek kostrového svalstva. Glutamín zlepšuje aktivitu mozgu, a preto sa používa na epilepsiu, chronický únavový syndróm, impotenciu, schizofréniu.. Potravinové doplnky obsahujúce glutamín by sa mali skladovať len na suchom mieste, inak sa glutamín dostane do amoniaku a kyseliny pyroglutámovej. Neužívajte glutamín na cirhózu pečene, ochorenie obličiek, Reyeov syndróm.

Glutamín sa nachádza v mnohých produktoch rastlinného aj živočíšneho pôvodu, ale pri zahriatí sa ľahko zničí. Špenát a petržlen sú dobrým zdrojom glutamínu, ale pod podmienkou, že sa konzumujú surové.

Ornitín je vymeniteľná aminokyselina, ktorá zlepšuje metabolizmus mozgu, takže indikácie pre jeho použitie sú programy zamerané na posilnenie intelektuálnych funkcií. Ornitín pomáha uvoľňovať rastový hormón, ktorý pomáha spaľovať tuk v tele. Rastový hormón (somatotropný hormón, somatotropín) je proteín pozostávajúci z 191 aminokyselín. Syntéza a vylučovanie rastového hormónu sa uskutočňuje v prednom laloku hypofýzy - endokrinnej žľaze. Je vylučovaný predným lalokom hypofýzy počas dňa pulzáciou, ale je obzvlášť aktívny po intenzívnom cvičení alebo počas spánku. Tento účinok je zosilnený použitím ornitínu v kombinácii s arginínom a karnitínom. Ornitín je tiež nevyhnutný pre imunitný systém a funkciu pečene, zúčastňuje sa na detoxikačných procesoch a obnovuje pečeňové bunky. Táto aminokyselina pomáha obnoviť poškodené tkanivá. Ornitín v tele sa syntetizuje z arginínu a následne slúži ako prekurzor citrulínu, prolínu a kyseliny glutámovej.

Prolín - vymeniteľná aminokyselina vykonáva pomocné funkcie GABA inhibície centrálneho nervového systému, je obsiahnutý vo väčšine proteínov. Prolín sa stal základom pre vytvorenie novej generácie neuroleptík patentovaných v Rusku av Spojených štátoch, ktoré sa prejavujú v mŕtvici, Downovej chorobe, mentálnej retardácii a poškodení pamäti. S pomocou Proline môžete výrazne zvýšiť efektívnosť tréningu.

Prolín sa nachádza v tvarohu, v živočíšnej chrupavke, v obilných zrnách a vo vajciach.

Taurín má ochranný účinok na mozog. Táto vysoká koncentrácia aminokyselín sa nachádza v srdcovom svale, centrálnom nervovom systéme, bielych krvinkách. Používa sa na prevenciu a liečbu hyperaktivity, úzkosti, vzrušenia, epilepsie. Je syntetizovaný v ľudskom tele, za predpokladu, že existuje dostatočné množstvo vitamínu B6.

Taurín sa nachádza v mlieku, mäse, rybách.

Tyrozín je prekurzorom neurotransmiterov norepinefrínu a dopamínu, má pozitívny inotropný účinok. Táto aminokyselina sa podieľa na regulácii nálady; nedostatok tyrozínu vedie k nedostatku norepinefrínu, čo vedie k depresii. Tyrozín potláča chuť k jedlu, pomáha znižovať ukladanie tukov, podporuje produkciu melatonínu a zlepšuje funkcie nadobličiek, štítnej žľazy a hypofýzy. Tyrozín sa tiež podieľa na metabolizme fenipalanínu. Príznaky nedostatku tyrozínu sú tiež nízky krvný tlak, nízke teplo a syndróm nepokojných nôh. Užívanie potravinových doplnkov s tyrozínom sa používa na zmiernenie stresu, veria, že pomáhajú pri syndróme chronickej únavy narkolepsie. Používajú sa na úzkosť, depresiu, alergie a bolesti hlavy, ako aj na odvykanie od liekov.

Prírodné zdroje tyrozínu: mandle, avokádo, banány, mliečne výrobky, tekvicové semená a sezam.

Metabolická aktivita nervového systému

Porážka nervového systému na pozadí mnohých metabolických ochorení sa prejavuje vo forme mentálnej retardácie alebo progresívnej demencie a niektoré majú charakteristické neurologické syndrómy. Táto skupina zahŕňa fenylketonúriu, mukopolysacharidózy a neurolipidózu.

Fenylketonúria (fenylpyruvická oligofrénia). Choroba je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. V 13-15% prípadov ochorenia sa pozoruje krvný vzťah rodičov rodičov. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 10 000 novorodencov.

Etiológia, patogenéza. Výskyt fenylketonúrie je spôsobený nedostatkom enzýmu fenylalanínoxidázy, čo vedie k rozpadu konverzie fenylalanínu na tyrozín. Porušenie tohto procesu spôsobuje akumuláciu fenylalanínu v krvi, mozgovomiechovom moku, zvyšuje jeho vylučovanie močom. Nadmerné množstvá fenylalanínu sú čiastočne prístupné deaminácii, v dôsledku čoho vznikajú fenylpyruvické, fenylové a fenyloctové kyseliny, ktoré majú toxický účinok na centrálny nervový systém. Nedostatočné trávenie fenylalanínu má tiež za následok nedostatok tyrozínu a nedostatočnú syntézu melanínu a katecholamínov, čo spôsobuje pokles pigmentácie kože a vlasov, ako aj hypotenziu.

Patológia. Zmeny v centrálnom nervovom systéme sú difúzne. Pozorované v šedej aj bielej hmote. Zistili sa porušenia myelinačných procesov, redukcia alebo absencia pigmentácie substantia nigra a žltej škvrny (locus ceruleus). Existujú prípady mikrocefalie.

Clinic. Klinické príznaky ochorenia sa vyskytujú krátko po narodení dieťaťa. V prvých 2 mesiacoch života má toto dieťa zvýšenú excitabilitu, časté vracanie. Vo veku 4-9 mesiacov sa stáva zrejmým oneskorením neuro-psychologického vývoja. Dieťa sa stáva ľahostajným voči životnému prostrediu, nepoznáva rodičov, neriadi hračky.

Deti s fenylketonúriou, často blond, majú bielu kožu a modré oči. Na koži majú dermatitídu, ekzém, nadmerné potenie s charakteristickým ("myšacím") zápachom. Lebka je často mikrocefalická. Často dochádza k zvracaniu. Môže sa tiež zaznamenať podráždenosť, slznosť, strach. Dieťa zaostáva v psychickom a fyzickom vývine, výrazne progresívnom poklese inteligencie, vo veku 3 - 4 roky sa vytvára ťažká forma demencie. Veľmi často sú pozorované epileptické záchvaty, hlavne typu infantilného spazmu, ktorý môže byť nahradený generalizovanými tonicko-klonickými paroxyzmami.

V neurologickom stave sa určuje svalová hypertenzia, ktorá vedie pacienta k zvláštnej šitiu (prispôsobené nohy a ohnuté ramená) a zvýšeným reflexom šľachy. Niekedy je atetóza alebo dystónia. Často dochádza k narušeniu koordinácie a hladkým pohybom.

Diagnóza ochorenia je založená na klinických údajoch a výsledkoch biochemických štúdií, ktoré sa vykonávajú v niekoľkých fázach. Najprv sa vykoná predbežná diagnóza pomocou Fehlingovho testu (ak pridáte niekoľko kvapiek 5% roztoku chloridu železitého a kyseliny octovej do moču pacienta, potom sa jeho farba zmení na zelenú). Fehlingov test nie je špecifický vzhľadom na fenylketonúriu, môže byť pozitívny aj pri iných poruchách metabolizmu aminokyselín. Preto v prípade pozitívnych alebo pochybných indikátorov tejto vzorky je potrebné vykonať chromatografickú analýzu aminokyselín krvnej plazmy a moču.

U všetkých pacientov s fenylketonúriou sa zistil prudký nárast obsahu fenylalanínu v moči: jeho sekrécia v niektorých prípadoch presahuje 300 mg denne (u zdravých detí je táto hodnota 2,8 - 19 mg denne). Chromatografické metódy umožňujú sledovať hladinu fenylalanínu a tyrozínu v krvnej plazme v čase, čo umožňuje vyvinúť správnu terapeutickú taktiku.

Liečbu. Základom liečby pacientov je špeciálna diéta s obmedzením fenylalanínu. Treba však mať na pamäti, že úplná absencia fenylalanínu v potravinách môže mať negatívne dôsledky, pretože táto aminokyselina je nevyhnutná pre telo dieťaťa. Odporúčame konzumovať hlavne zeleninu, ovocie, med. Pripravte špeciálne zmesi - proteínové hydrolyzáty (cymogran, lofenalak, berlafen atď.). S včasným vymenovaním a dodržiavaním diéty je u pacientov pozorované určité zlepšenie, ktoré sa prejavuje poklesom frekvencie a potom ukončením kŕčov, normalizáciou svalového tonusu, zvýšením motorickej aktivity a zlepšením mentálneho vývoja. Súčasne dochádza k pigmentácii kože, stmavnutiu vlasov. Odporúča sa udržiavať hladinu fenylalanínu v krvnej plazme v rozsahu 0,03-0,12 mg denne. Zvlášť starostlivé by mali dodržiavať diétu v prvých mesiacoch života dieťaťa. Rozširuje sa len vo veku 6-10 rokov. V dôsledku úspešnej liečby môže väčšina pacientov s fenylketonúriou viesť normálny život. Ženy s fenylketonúriou, počas plánovacieho obdobia dieťaťa a počas tehotenstva, by mali dodržiavať diétu, pretože metabolické poruchy, ktoré sa vyskytnú počas tohto obdobia, môžu narušiť vývoj plodu.

Mukopolysacharidóza je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, v ktorom sú kombinované lézie nervového systému, pohybového aparátu, vnútorných orgánov a orgánu videnia. Hlavnou väzbou v patogenéze tejto skupiny ochorení je metabolická porucha kyslých glykozaminoglykánov (mukopolysacharidov).

Metabolické poruchy sú spôsobené defektom špecifického enzýmu lyzozomálnej hydrolázy v krvných leukocytoch, ktorý sa podieľa na katabolizme glykozaminoglykánov. Štiepiaca jednotka spôsobuje akumuláciu metabolitov v lyzozómoch. Pretože niektoré typy glykozaminoglykánov prevládajú v rôznych tkanivách a orgánoch, porušenie ich metabolizmu vedie k vzniku rôznych komplexov symptómov. Najmä gargoilizmus patrí k mukopolysacharidóze.

Gargoilizmus je skupina chorôb, ktoré majú určitú klinickú podobnosť, ale líšia sa v povahe metabolických porúch. Názov "gargoilizmus" pochádza zo slova, ktoré sa nazývalo bláznov zobrazených na katedrále Notre Dame. Štruktúra tváre pacientov má hrubé, groteskné znaky, rast je nízky, končatiny sú skrátené.

Patológia. Pozorované zmeny v rôznych orgánoch a systémoch s akumuláciou lipoidných polysacharidových zlúčenín s vysokou molekulovou hmotnosťou. Kostný systém je ovplyvnený, enchondrálna osifikácia je narušená, krvné cievy v tkanive chrupavky rastú. Glykozaminoglykány a neutrálne tuky sa ukladajú v pečeni. Pozorované funkčné poruchy v obličkách, srdci, veľkých cievach, slezine a sietnici. V nervových bunkách mozgu určujú opuchy, akumuláciu glykozaminoglykánov a gangliosidov. Dura mater je zahusťovaná, je zrejmý jav hydrocefalus.

Clinic. Choroba sa formuje v prvých rokoch života a má progresívny charakter. Už v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa, hrubé rysy tváre - visí čelo, nakreslený koreň nosa, veľký jazyk - upozorniť na seba. Pozoruje sa aj hypertelorizmus (široko rozmiestnená očná štrbina), deformácia ušnice, nesprávna tvorba zubov. Hrudník je zdeformovaný, brucho je veľké, rast je trpasličí, prsty sú široké a krátke. Hepatosplenomegália, pupočníková a inguinálna hernia sú možné.

Sluch a videnie u pacientov sa postupne znižujú, rohovka sa zakaluje, v fundus - stagnácia, niekedy atrofia zrakových nervov.

Pozorovaná difúzna svalová hypotónia, celková motorická inhibícia. Intelekt sa znižuje s postupujúcim ochorením.

Tieto príznaky sa nevyskytujú vždy v plnom rozsahu pre každého pacienta. Podľa závažnosti kostných zmien, inteligencia: 6 typov mukopolysacharidózy.

I - Hurlerov syndróm - pozorovaný od 1. roku života dieťaťa. Vyznačuje sa výrazným komplexom symptómov gargoilizmu a rýchlej progresie, ako aj mentálnou retardáciou. V moči pacientov sa zistí zvýšené množstvo kyslých glykozaminoglykánov - chondroitín sulfát B (dermatan sulfát) a sulfát heparatínu (sulfát heparínu).

II - Gunterov syndróm - je charakterizovaný menej výraznými deformitami kostí a miernym poklesom inteligencie. Často sú hluchoty, retinitis pigmentosa. Priebeh ochorenia je pomalší. Chondroitín sulfát B a sulfát heparatínu sú tiež detegované v moči, ale v nižšej koncentrácii.

III - Sanfilippo syndróm - toto ochorenie je charakterizované ťažkou mentálnou retardáciou a zároveň motorickou hyperaktivitou. Kostné deformity a hepatosplenomegália sú menšie. V moči stanovte veľké množstvo heparín sulfátu.

IV - Morecio syndróm - je charakterizovaný léziami kostry, najmä chrbtice. Často nie je žiadny zubný proces stavca spoločného podniku, ktorý spôsobuje jeho premiestnenie vzhľadom na stavca CI a kompresiu miechy. Výsledkom je paréza centrálneho typu, úroveň inteligencie sa nemení ani nepatrne neznižuje. V moči zistí keratan sulfát.

V - Syede syndróm - u pacientov s pohyblivosťou vo veľkých a malých kĺboch. Často sa pozoruje zakalenie rohovky. Inteligencia je normálna. V moči sa stanoví chondroitín sulfát B (dermatan sulfát).

VI - Maroto - Lamyov syndróm (polydistrofický trpaslík) - charakterizuje skrátenie trupu a končatín, groteskné rysy tváre. Často sa pozorujú hepatosplenomegália a zakalenie rohovky. Inteligencia zostáva nezmenená. Chondroitín sulfát B (dermatan sulfát) sa deteguje v moči.

Diagnóza mukopolysacharidózy je založená na klinickom obraze, na dátach z genealogickej analýzy a na výsledkoch biochemického výskumu. Všetky formy mukopolysacharidózy sú dedené autozomálne recesívnym spôsobom s výnimkou Gunterovho syndrómu, ktorý je dedený recesívne (dedičnosť je spojená so sexom).

Liečbu. Účinná liečba neurologických komplikácií mukopolysacharidózy zatiaľ neexistuje. Aplikujte glukokortikoidy a veľké dávky retinolu. V prípade vývoja hydrocefalus, kompresie miechy je indikovaný chirurgický zákrok. So syndrómami Hurlera, Guntera a Sanfillipa sa zlepšuje stav transplantácie kostnej drene. V prítomnosti iných syndrómov (Morkio a Maroto-Lamy), transplantácia dáva nevýznamné výsledky. Treba poznamenať, že chirurgické zákroky sú indikované len pri ťažkých formách ochorenia av neprítomnosti demencie.

Marfanova choroba (arachnodactyly, dolichostenomegaly) je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré je spojené najmä s porušením metabolizmu kolagénu. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, s relatívne vysokou penetranciou mutantného génu. Zmeny v metabolizme mukopolysacharidov v tomto ochorení spôsobujú porušenie procesu tvorby kolagénu. V moči pacientov stanoviť zvýšené množstvo hydroxyprolínu - aminokyseliny, ktorá je súčasťou kolagénu, rovnako ako chondroitín sulfát a keratan sulfát.

Patológia. Charakterizované nedostatočným rozvojom alebo deštrukciou kolagénových vlákien, zmenami v stenách aorty, srdcových chlopní.

Klinika je charakterizovaná kombináciou znakov poškodenia osteoartikulárneho, kardiovaskulárneho systému a orgánov videnia. Pacienti vysoký, astenická postava.

Končatiny majú charakteristický vzhľad: sú tenké (dolichostenomélia), prsty a prsty sú dlhé (arachnodakticky - pavúčovité prsty), hrudník je lievikovitý alebo kýlovitý, uvoľnené kĺby a ploché nohy sú pozorované. Tvár má vtáčikový vzhľad (dolichocefália), gotické poschodie, tenký nos. Na časti kardiovaskulárneho systému je pozorovaná anomálna štruktúra strednej vrstvy steny aorty, ktorá je komplikovaná rozvojom dilatácie alebo aneuryzmy aorty a často sa určujú srdcové chyby (prolaps mitrálnej chlopne, defekt komorového septa).

Zníženie zraku je už v detstve pozorované v dôsledku dislokácie alebo subluxácie šošovky, často sa pozoruje Iris coloboma, katarakta, krátkozrakosť a šilhání.

Hlavné neurologické prejavy Marfanovej choroby sa vyskytujú ako komplikácie kardiovaskulárnych ochorení. Zahŕňajú embolické infarkty mozgu, menej často subarachnoidné krvácanie spôsobené ruptúrou aneuryzmy mozgových ciev. Často sa pozorujú synkopické stavy. Niekedy je mierna mentálna retardácia.

Diagnóza je založená na prítomnosti charakteristickej kombinácie symptómov, genealogickej histórie a výsledkov biochemických štúdií. Pre túto chorobu je charakteristická hyperoxyprolinúria.

Liečba je neúčinná. Priraďte aminokyseliny (Aminalon), multivitamíny. V prípade dislokácie šošovky sa vykonáva chirurgická liečba v prítomnosti deformácií hrudníka, torakoplastiky.

Neuro-lipidóza je skupina dedičných ochorení metabolizmu lipidov, v ktorých je narušená predovšetkým funkcia nervového systému. V klinickej praxi sa zvláštna pozornosť venuje intracelulárnym lipidózam skupine ochorení, pri ktorých dochádza k akumulácii určitých lipidov v bunkách, ako aj k leukodystrofiám, ktoré sú charakterizované metabolickými poruchami myelínu.

Intracelulárna lipidóza sa delí na gangliosidózy (amaurotické idiocy), neuronálnu ceroidnú lipofuscinózu, sfingomyelinózu (Niemann-Pickova choroba) a glukocerebrosidózu (Gaucherova choroba).

Gangliosidóza. Až donedávna sa toto ochorenie nazývalo amaurotické idiocy. Akonáhle bol identifikovaný hlavný biochemický defekt v dôsledku zhoršeného metabolizmu gangliozidu GMT, GM2, GM3, začali byť definované ako choroby akumulácie gangliozidu.

Patogenéza, patomorfológia. Gangliosidy sú kyslé glykosfingolipidy obsahujúce kyselinu neuraminovú. Sú umiestnené v membránach neurónov, sú zapojené do transportu iónov, väzby neurotransmiterov. Kvôli absencii alebo prudkému poklesu počtu enzýmov (hexoaminidáza alebo galaktozidáza) sa gangliosidy ukladajú vo veľkých množstvách v neurónoch. Neprítomnosť týchto enzýmov sa stanovuje v embryách už v 18. - 20. týždni tehotenstva. V tomto prípade cytoplazma neurónov trpí primárne, čo je sprevádzané generalizovaným rozpadom buniek nervového systému, rozvojom gliózy a sekundárnou demyelinizáciou. Ovplyvňujú neuróny kortexu, mozočka, bazálnych ganglií a gangliových buniek sietnice.

Clinic. Zo všetkých typov tejto skupiny chorôb je najbežnejšia forma detskej amarotickej idiocie, Tay-Sachsova choroba. Prejavuje sa u detí vo veku 4-6 mesiacov.

Dieťa, ktoré bolo predtým aktívne, postupne stráca záujem o svoje okolie, prestáva hrať, smeje sa, pozná matku a tak ďalej. Dieťa nemôže opraviť výhľad, neriadi hračky. V funduse sa objavuje charakteristický príznak - v strede žltej škvrny, čerešňovo červenej oblasti s bielošedým okrajom (príznak čerešňovej kosti). Neskoršia atrofia zrakových nervov sa vyvíja a zasahuje slepota. Pozorované zníženie inteligencie na stupeň idiocie, existujú motorické poruchy (centrálna tetraparéza), ktorá je príčinou úplnej nehybnosti. Je tu výrazná zvýšená reakcia na zvukové podnety, deti sa chvejú z ostrého zvuku (akusticko-motorická reakcia).

U pacientov sa často vyvinie kŕčovitý syndróm. V poslednom štádiu ochorenia sa vyvíja kachexia a decerebračná rigidita. Smrť nastane do 1,5-3 rokov po nástupe ochorenia.

Diagnóza gangliosidózy je založená na typickom klinickom obraze a špecifických zmenách fundusu.

Liečbu. Špeciálna liečba gangliosidózy zatiaľ neexistuje.

Prevencia. Hlavnou vecou v prevencii je viesť genetickú konzultáciu. Pri skúmaní tehotnej ženy, ktorá je heterozygotná v porovnaní s juvenilnou formou amarotickej idiocie, je možná prenatálna diagnostika Tay-Sachsovej choroby. U plodu v 18. a 20. týždni tehotenstva sa pozoroval pokles jeho hladiny v štúdii enzýmu hexozaminidázy v plodovej vode. S nedostatkom enzýmu hexosaminidázy sa indikuje umelé ukončenie tehotenstva.

Neuronálna ceroidná lipofusová scinóza je skupina chorôb spôsobená akumuláciou autofluorescenčných pigmentov v telesných bunkách, ktoré obsahujú lipidy, hlavne ceroid a lipofuscín.

Patogenéza, patomorfológia. Pigmenty s prítomnosťou lipidov v nich tvoria intracelulárne inklúzie, ktoré majú formu krivočiareho vrstiev (niekedy sa podobajú odtlačkom prstov), ​​čo spôsobuje degeneráciu buniek nervového systému s následným rozvojom gliózy. Kostrové svaly, vnútorné orgány a leukocyty podliehajú zmenám.

Clinic. Existujú 4 typy ochorenia: I - skoré infantilné; II - neskorý infantil (amaurotický idiocy Bilypovsky-Yan-sky); III - juvenilný (Batten-Spielmeyer-Vogtova choroba); IV-dospelý (amaurotický idiocy dospelých, Koufsova choroba). Všetky z nich sú dedené autozomálne recesívnym spôsobom.

Cyeroidipofuscinóza typu I je charakterizovaná nástupom ochorenia v prvých mesiacoch života dieťaťa, sprevádzaným mentálnou retardáciou, pigmentovou degeneráciou sietnice a atrofiou zrakového nervu, čo vedie k slepote. Pozorovaná ataxia, myoklonické ataky.

Pre ochorenia typu II sú charakteristické myoklonické alebo tonicko-klonické záchvaty, pigmentová degenerácia sietnice, ataxia, zvýšenie demencie. V neskorších štádiách sa pozoruje spastická tetraparéza a akineticko-rigidný syndróm. Ochorenie sa vyskytuje u detí vo veku 2-4 rokov. Smrť sa najčastejšie vyskytuje vo veku 6-7 rokov.

Choroba typu III začína vo veku 6-14 rokov. Pacient má poruchu zraku a zraku. Pozorovaná pigmentová retinitída, ktorá spôsobuje amaurózu, demenciu. Kŕčové záchvaty, príznaky extrapyramídového systému a mozoček sa vyvíjajú. Priebeh ochorenia je dlhý, pacienti žijú 20-30 rokov.

Ochorenie typu IV zvyčajne začína po 20 rokoch, charakterizované prítomnosťou mentálnych, očných a extrapyramídových symptómov. Možné sú aj ataxia mozočka, svalová spasticita, epileptické záchvaty. Choroba trvá dosť dlho.

Základom diagnózy ochorenia sú klinické údaje (kombinácia mentálnej retardácie s epileptickými záchvatmi, progresívna strata zraku atď.). Zvážte genealogické metódy a metódy paraklinického výskumu (EEG, evokované potenciály). Na EEG je zistená zvýšená konvulzívna pripravenosť mozgu. V počiatočných štádiách ochorenia sa amplitúda vizuálne vyvolaných potenciálov znižuje. Histologické vyšetrenie bioptických vzoriek postihnutého tkaniva (kože, spojivky, svalov, periférnych nervov, lymfocytov) potvrdzuje diagnózu. Stanovia sa aj charakteristické intracelulárne inklúzie.

Liečbu. Doteraz neexistuje špecifická liečba.

Sfingomyelinóza (Niemann-Pickova choroba). Patrí medzi dedičné ochorenia metabolizmu sfingomyelínu s jeho akumuláciou v mozgu, pečeni, slezine, mononukleárnom fagocytovom systéme. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Patogenéza, patomorfológia V prípade ochorenia je rušený katabolizmus sfingomyelínu. Biochemický defekt sa vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý katalyzuje hydrolýzu fosfocholínu zo sfingomyelínu: v tomto prípade sa sfingomyelín akumuluje a ukladá sa do buniek mononukleárneho fagocytového systému a do mozgu a cholesterol sa akumuluje a ukladá v bunkách.

Pri Niemann-Pickovej chorobe sa pozoruje zvýšenie veľkosti pečene, sleziny a nadobličiek. Rádiograficky určte bodkovaný vzor pľúc. Počas histologického vyšetrenia sa zistilo, že tieto orgány majú všeobecnú distribúciu svetlých buniek, ktorých cytoplazma obsahuje veľké množstvo malých spenených kvapôčok (Niemann-Pickove bunky). V týchto bunkách je veľké množstvo lipidov. Podobné zmeny sú pozorované u neurónov, v ktorých dochádza k proliferácii glií.

Clinic. Niemann - Pickova choroba je najčastejšie zistená v ranom detstve. Charakteristická asociácia mozgových symptómov a
hepatosplenomegália. Pri nástupe ochorenia sa pozorovalo zlyhanie dieťaťa, periodické vracanie, zvýšenie veľkosti pečene a sleziny. Existuje však oneskorenie a oneskorenie mentálneho vývoja, sú tu spastické parézy, hluchota, slepota. U 20-30% pacientov počas vyšetrenia fundusu v oblasti žltej škvrny je pozorovaný príznak čerešňovej kosti. Diagnóza je založená na príznakoch poškodenia nervového systému, prítomnosti hepatosplenomegálie, identifikácii špecifických Nimann-Pickových buniek v punkcii hrudnej kosti.

Liečbu. Špecifické metódy liečby neexistujú.

Glukocerebrozidóza (Gaucherova choroba) je dedičná metabolická porucha glukocerebroidu, ich akumulácia a ukladanie v mononukleárnych fagocytoch. Sú známe dve formy Gaucherovej choroby: deti, ktoré sú charakterizované autozomálne recesívnym typom a juvenilné, ktoré majú autozomálne dominantný spôsob dedičnosti.

Patogenéza, patomorfológia. Metabolická porucha Gaucherovej choroby sa vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmu glukocerebrozidázy, ktorý katalyzuje štiepenie glukózy z glukocerebroidu. To spôsobuje akumuláciu cerebrozidov a ich ukladanie v bunkách mononukleárneho fagocytového systému.

V prvej fáze ochorenia sa degenerácia a strata neurónov vyskytujú v temporo-okcipitálnej oblasti kortexu a subkortikálnych jadier. V bunkách pečene a sleziny, lymfatických uzlín a pľúc sa nachádzajú takzvané Gaucherove bunky. Pochádzajú z retikulárnych buniek a sú naplnené glukocerebrosidom. Koncentrácia buniek preťažených lipidmi v kostnej dreni spôsobuje jeho deštrukciu.

Clinic. Pediatrická forma Gaucherovej choroby je charakterizovaná rýchlym a malígnym priebehom. Existuje kombinácia cerebrálnej a viscerálnej patológie. Klinicky sa cerebrálne symptómy prejavujú ako oneskorenie mentálneho vývoja, výskyt tonicko-klonických záchvatov, rozvoj svalovej dystónie a syndrómu bulbarov. Viscerálne symptómy sú charakterizované zvýšením veľkosti pečene a sleziny, rozvojom príznakov respiračného zlyhania v dôsledku infiltrácie pľúc Gaucherovými bunkami. Docela rýchlo sa vyvinie kachexia, degenerácia kostí. Smrť nastane v priebehu 1-1,5 roka po nástupe ochorenia. Juvenilná forma je pozorovaná u detí rôzneho veku, ako aj u dospelých. Líši sa pri chronickom benígnom priebehu. S touto formou ochorenia netrpí nervový systém. Klinický obraz ochorenia pozostáva z hepatosplenomegálie, anémie, hemoragického syndrómu, poškodenia tubulárnych kostí. Osteodystrofia môže spôsobiť spontánne zlomeniny a deformity kostry. Priebeh ochorenia je dlhý. Smrť môže nastať v dôsledku prudkého oslabenia imunologickej reaktivity a vývoja interkurentných ochorení.

Diagnóza sa uskutočňuje na základe údajov z klinického obrazu, identifikácie Gaucherových buniek počas vyšetrenia krvi, kostnej drene, vpichu lymfatických uzlín, pečene. Potvrdená diagnóza stanovením aktivity glukocerebrozidázy v lymfocytoch periférnej krvi.

Liečbu. Metódy liečby nie sú vyvinuté. Existujú pokusy liečiť ochorenie transplantáciou kostnej drene.

Leukodystrofie sú skupinou dedičných degeneratívnych ochorení spôsobených poruchami metabolizmu lipidov. Hlavnými patogenetickými mechanizmami leukodystrofie sú deštrukcia myelínu a porušovanie procesu myelinizácie. V dôsledku toho trpí hlavne biela hmota mozgu a miechy (asociatívne spojenia, cesty). Leukodystrofia je dedená hlavne autozomálne recesívnym typom.

Charakteristické klinické príznaky leukodystrofie sú zvýšenie pyramidálnych, cerebelárnych, extrapyramídových porúch, bulbarových a pseudobulbárnych symptómov, zníženého videnia a sluchu, epileptických záchvatov, progresívnej demencie. Zriedkavo sa pozorovala znížená citlivosť.

Choroba sa najčastejšie prejavuje u detí v predškolskom veku. Medzi skoré príznaky patria motorické poruchy vo forme parézy centrálneho typu, hyperkinézy, koordinačných porúch, dysartrie. Neskôr sa môžu objaviť kŕče, atrofia zrakových nervov.

Klinická diferenciácia jednotlivých foriem leukodystrofie je extrémne komplexná a je založená predovšetkým na biochemických štúdiách. Sú známe tri formy ochorenia:

  • Greenfieldova metachromatická leukodystrofia Greenfield-Scholz;
  • leukodystrofia globoidných buniek Krabbe - Beneke;
  • sudanofilná leukodystrofia Pelizaeus - Merzbacher.

Greenfield - Scholzova metachromatická leukodystrofia je charakterizovaná degeneráciou myelínu v centrálnom a periférnom nervovom systéme v dôsledku poklesu aktivity lyzozomálneho enzýmu sulfatidázy. To spôsobuje akumuláciu v bunkách nervového systému sulfatidov - metachromaticky natretých látok. Ovplyvnené sú aj obličky, žlčník, pankreas a nadobličky a pečeň. Deti vo veku 2-3 rokov sú choré. Ochorenie začína rastúcimi spastickými javmi vo svaloch, kŕčovitými záchvatmi a mentálnou retardáciou. V terminálnom štádiu je závažná forma demencie, slepota, spastická tetraplegia. Pokles rýchlosti excitácie pozdĺž periférnych nervov je zrejmý (podľa údajov elektrolyzomie). Pri CT sa stanovia hrubé zmeny bielej hmoty mozgu spôsobené deštrukciou myelínu.

Diagnóza je založená na detekcii metachromatických orgánov v biopsii n.suralis, ako aj na stanovení deficitu azylsulfatázy A v moči, čo koreluje s hladinou sulfatidázy v krvi.

Gluboidná leukodystrofia Krabbe-Beneke je morfologicky charakterizovaná koncentráciou sférických veľkých viacjadrových buniek (globoid) v oblastiach demyelinizácie. Ochorenie sa môže vyvinúť u detí v prvých mesiacoch po narodení, prejavuje sa kŕčovité záchvaty sprevádzané hlasným plačom, hypertermiou, rýchlo rastúcou svalovou rigiditou. Včasná atrofia zrakových nervov. Smrť nastáva v dôsledku bulbarových ochorení, kŕčovitých záchvatov v ťažkej forme.

Pri stanovení diagnózy je potrebné brať do úvahy údaje z metód paraklinického výskumu: elektromyografia, určujúca pokles rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž nervov; CT dáta, ktoré odhaľujú zvýšenie hustoty zadného femuru vnútornej kapsuly, talamu, periventrikulárnej bielej hmoty; MRI sken, ktorý odhalí zvýšenie intenzity signálu v oblasti postihnutej bielej hmoty.

Sudanofilná leukodystrofia je charakterizovaná demyelinizáciou, gliózou a výskytom myelínových rozkladných produktov. Klinicky sa prejavuje v prvých týždňoch alebo mesiacoch života dieťaťa vo forme nystagmu. Neskôr sa pozoruje mentálna retardácia, spastická tetraparéza, ataxia, hyperkinéza a atrofia zrakového nervu. Ochorenie sa vyvíja aktívne počas prvých 10 rokov života, potom sa jeho priebeh spomaľuje a objavujú sa dlhodobé remisie. Niektorí pacienti žijú do 40-45 rokov.

Liečba symptomatických leukodystrofií. V niektorých formách ochorenia sa uskutočňuje transplantácia kostnej drene.

Viac Informácií O Schizofrénii