Najcharakteristickejší syndróm reflexnej idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) s jasnými klinickými a EEG príznakmi.

3% epilepsie medzi dospelými a 13% medzi IGE s neprítomnosťou.

Vek debutovej choroby
Od 2 do 14 rokov, vrchol na 6-8 rokov.

Paul
Ženy sú choré 2 krát častejšie.

Neurologický a duševný stav
norma

Klinické prejavy
Triáda znakov (1) myoklonia viečok s neprítomnosťou a neprítomnosťou; (2) paroxyzmy pri EEG a klinické ataky pri zatváraní očí; a (3) fotosenzitivita. Myoklonus očných viečok je najvýraznejším znakom tohto syndrómu: viditeľné zášklby očných viečok, často v kombinácii s klonickými elektródami do očných buliev a hlavy (očné viečka bez očných viečok). Súčasne alebo bezprostredne po myoklonuse sa môžu vyskytnúť nevyjadrené poruchy vedomia (očné viečka s absans). Útoky sú krátke (3-6 sekúnd), vyskytujú sa hlavne po zatvorení očí, mnohokrát počas dňa. Fotosenzitivita u všetkých pacientov. Príležitostne, spontánne alebo v dôsledku svetelnej stimulácie sa môžu vyskytnúť generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS), najmä na pozadí nedostatku spánku, príjmu alkoholu alebo nesprávnej modifikácie terapie AED. Niekedy sa myoklonus môže objaviť v končatinách. U 1/5 pacientov sa rozvinie epileptický stav myoklonia očných viečok s nevyjadrenými poruchami vedomia.

Provokujúce faktory
Zatváranie očí a fotosenzitivita. Fotosenzitivita klesá v dospelosti. Samoindukčné záchvaty sú zriedkavé.

EEG
Najdôležitejšou diagnostickou štúdiou je video EEG, ktoré umožňuje registrovať časté, krátke (2-3 sek.) Vysoko amplitúdové spike / polyspike výboje s frekvenciou 3-6 Hz, ktoré sa zvyčajne vyskytujú, keď zavriete oči. Výboje sú často sprevádzané myoclonia očných viečok. Všetci neliečení mladí pacienti majú fotoparoxysmálnu odpoveď.

Diferenciálna diagnostika
Myoclonias očných viečok sú často mylne interpretované ako tváre tika, aj keď odborník ich videl aspoň raz v živote, neskôr si ich nebude mýliť s inými podmienkami. Nemalo by byť bez dobrého dôvodu predpokladať, že sú spôsobené úmyselne, samoindukciou.

výhľad
Celoživotné ochorenie. Myoklonus storočia pretrváva, často bez viditeľných znakov zhoršeného vedomia a fotosenzitivity. Sú veľmi odolné voči liečbe, vyskytujú sa opakovane počas dňa.

liečba
Vyhnite sa provokujúcim faktorom. Z používaných liekov, valproroátu, klonazepamu, etosuximidu a levetiracetamu.

Vzdelávacia súprava na epilepsie
Epileptické syndrómy
C. P. Panayiotopoulos

Vzdelávacia súprava pre epilepsie bola vytvorená prostredníctvom neobmedzeného vzdelávacieho grantu od UCB Pharma SA.
Spoločnosť UCB Pharmaceuticals SA odporúča, aby ste neodporúčali liečbu v týchto objemoch.

Pôvodne publikoval MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
Prvýkrát uverejnený v roku 2006 a vytlačený v roku 2007

Recenzované a revidované v júni 2008 Steven C. Schachter, MD

Myoklonus storočia s absenciou a absenciou

C. P. Panayiotopoulos

História a terminológia

Prvé posolstvo o myocóniu storočia bolo urobené v roku 1932. Popísali sa záchvaty 20-ročného dievčaťa, v ktorom, vo veku 10 rokov, boli zaznamenané „časté, spazmické blikania očných viečok s rytmickým zákrutom a eleváciou hlavy na slnko“ (Radovici et al. 1932). V roku 1977 Jivons opísal myocloniu očných viečok s absans ako samostatný klinicko-EEG syndróm. „Typickým útokom je krátka epizóda viditeľného zášklbania očných viečok s odchýlkou ​​očných buliev nahor, sprevádzaná generalizovaným výbojom spike vlny, ku ktorej dochádza pri zatvorených očiach. Všetci pacienti sú fotosenzitívni. Priemerný vek je 6 rokov “(Jeavons 1977). V posledných rokoch sa intenzívne študoval myoklonus storočia s absenciou (Dalla Bernandina a kol. 1989; Gobbi a kol. 1989; Appleton a kol. 1993; Bianchi a Italian League Again Epilepsy 1995; Ferrie a kol. 1996; Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos et al 1996a; 1996b Striano et al 2002, Ferrie 2004). Bolo navrhnuté, že by sa mal nazývať „Jevonsov syndróm“ (Duncan a Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos 2005). Komisia ILAE však ešte neuznáva „Jevonsov syndróm“ (vek myoclonia s neprítomnosťou) ako samostatný syndróm (Engel 2001). V súčasnosti ILAE navrhuje zvážiť očné viečka s neprítomnosťou a bez neprítomnosti ako samostatný typ záchvatov.

Myoklonus očné viečka s neprítomnosťou majú dve zložky. Primárne a najpozoruhodnejšie z nich sú myoclonia očných viečok. Môžu ísť (alebo nie) do druhej zložky, ktorá je reprezentovaná nevyjadreným poškodením vedomia (absenciou). Útok začína a končí náhle, trvá 3 až 5 sekúnd. Giannakodimos a Panayiotopoulos, používajúci video EEG, poskytli nasledujúci opis klinických prejavov myoclonia očných viečok s neprítomnosťou (Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996):

Myoklonus storočia. Vyskytuje sa hlavne v prvej sekunde EEG výboja a pozostáva z opakovaného, ​​často rytmického, rýchleho (4-6 Hz), slabo alebo stredne exprimovaného myoklonického zášklbovania očných viečok. Môžu sa líšiť v sile, amplitúde, množstve. Pri každom útoku sú aspoň tri po sebe idúce rezy očných viečok. Príležitostne môže byť myoklonus jednoduchý, ale častejšie ide o sériu rýchlych otrasov typu trasenia. Spravidla dochádza k sprievodnému tonickému napätiu očných viečok, keď sú oči v polootvorenej polohe, bez ohľadu na ich stav na začiatku útoku. Často sa vyskytujú vertikálne zášklby a vzostupná odchýlka očných buliev, ako aj simultánne cúvanie obočia a hlavy, pričom je možná aj bočná odchýlka očí a hlavy. Myoclonia viečok môže byť tiež sprevádzaná zášklby v rukách. V zriedkavých prípadoch môže v klonickej zložke dominovať tonická zložka (polootvorené oči, odchýlka hlavy a očné buľvy). Myoclonia vidieť raz je takmer nemožné zamieňať s inými štátmi. Zreteľne sa líši od príležitostných alebo rytmických očných uzáverov, alebo ohnutia očných viečok typických absencií u iných epileptických syndrómov (Panayiotopoulos et al 1996a).

Vedomie (absans). Absense nasleduje myoclonia očných viečok, keď ten druhý zášklb o niečo menej výrazný ako na začiatku útoku. Porucha vedomia je zvyčajne mierna, prejavuje sa ako zastavenie, opakovanie pohybov, chyby alebo oneskorenie počítania respiračných pohybov počas videokonferencie EEG. Automatiky nie sú dodržané. Zaujímavým zriedkavým príznakom je objavenie sa „príjemného“ pocitu pri abscese, ktorý u niektorých pacientov môže viesť k samoindukcii záchvatov.

Provokačné faktory myocloni storočia s neprítomnosťou. Najcharakteristickejším faktorom, ktorý prispieva k útoku, je uzavretie očí - dobrovoľné, nedobrovoľné alebo reflexné. Väčšina záchvatov sa vyskytuje okamžite po zatvorení očí v konštantnom svetle. Zatváranie očí v úplnej tme je neúčinné. Rytmická fotostimulácia (RFU) zvyšuje účinok uzavretia očí, ale môže tiež spôsobiť záchvaty s otvorenými alebo zatvorenými očami. Fotosenzitivita sa s vekom znižuje, napriek tomu, že zatvorenie očí ako provokatívneho faktora bude pravdepodobne trvať celý život (Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996). Existujú však pacienti, u ktorých sa myoclonia viečok vyskytuje len počas fotostimulácie.

Century Myoclonus s absans - generalizovaný epileptický záchvat s generalizovanými polyspike vlnami, ktoré v amplitúde môžu prevládať v prednej alebo zadnej oblasti.

Ictal EEG je prejavom myoklonie očných viečok s absenciou, generalizované výboje sú prevažne polyspike alebo polyspike-vlny s frekvenciou 3 až 6 Hz (zvyčajne menej ako 4 Hz) a trvaním 3 až 6 sekúnd (typicky približne 3 sekundy). Polyspayki výraznejšie, často nasledujú jeden po druhom (bez pomalej vlny) v prvých 1-2 sekundách útoku. Následne zvyčajne nasledujú polyspike vlny. Nástup EEG výboja buď predchádza myoklonus, alebo sa vyskytuje súčasne s nimi (Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996). V niektorých prípadoch však pred výtokom môže predchádzať rýchly pohyb očných viečok (so zavretými očami) po zatvorení očí.

Patogenetický mechanizmus nie je známy. Myoklonus storočia s absans je charakterizovaný fokálnymi prejavmi - myoclonia očných viečok. Na rozdiel od iných fotosenzitívnych epilepsií je uzavretie očí výraznejším spúšťacím faktorom ako rytmická fotostimulácia. Zatváranie očí však vyžaduje svetlo a je úplne neúčinné v tme (Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos 1998), čo môže vysvetliť skutočnosť, že konštantné svetlo môže u týchto pacientov vyvolať záchvaty. Ďalšou zaujímavou vlastnosťou je, že u niektorých pacientov môžu byť záchvaty ako fotosenzitívne, tak aj za podmienok vizuálnej „disperzie“ (citlivosť na fixáciu) - dvoch opačných stavov (Panayiotopoulos 1998). Existuje možnosť, že pacienti s myoklonickými viečkami s absans porušili generátory alfa rytmu (Panayiotopoulos et al 1996b) a dysfunkciu magnocelulárnych a parvocelulárnych systémov (Wilkins 1995).

Pri rôznych ochoreniach sa môže vyskytnúť myoklonus storočia (záchvat). Mnohí autori považujú myoklonus očných viečok s absans za geneticky determinovaný homogénny stav, ktorý sa líši od iných idiopatických generalizovaných epilepsií (Bianchi a Italian League Against Epilepsy 1995; Parker a kol. 1996). V rozsiahlej genetickej štúdii idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) bol pozorovaný určitý model pre vznik syndrómu v rodinách probandov trpiacich očnými viečkami s absans (Bianchi a Italian League Against Epilepsy 1995). V štúdii s 18 pacientmi s myoclonia očných viečok s neprítomnosťou, 14 malo rodinnú anamnézu zhoršenú niektorou formou epilepsie (Parker a kol. 1996), 4 pacienti mali blízkych príbuzných, ktorí trpeli podobným epileptickým syndrómom.

Myoklonus storočia je často mylne diagnostikovaný ako tváre (Panayiotopoulos 1997; Burneo et al 2004; Panayiotopoulos 2005).

Myoklonus storočia s absenciou alebo bez neho je zvyčajne najvýznamnejším typom záchvatov pri idiopatickej fotosenzitívnej epilepsii (Jevonsov syndróm), ktorý je definovaný nasledovne (Panayiotopoulos 2005):

... Jevonsov syndróm (myoklonus očných viečok s absans) je idiopatický epileptický syndróm, ktorý sa prejavuje častými (pikoleptickými) záchvatmi vo forme očných viečok očných viečok, často sprevádzaných absans. Debutuje zvyčajne v ranom detstve. Útoky sú krátke (3-6 sekúnd) a vyskytujú sa hlavne po zatvorení očí. V priebehu záchvatu pokračuje myoklonus storočia. Absansy bez myoclonia storočia s týmto syndrómom sa nevyskytuje. Storočia myoclonias sú výrazné, rytmické a rýchle zášklby očných viečok, často v kombinácii s trhavým vzostupné odchýlky očných buliev a retropulse hlavy. Pravdepodobne existuje aj tonická zložka. Ak je útok dlhý, dochádza k porušeniu vedomia. Je slabý alebo stredne výrazný, bez automatizmu. Neexprimované záchvaty myoklonia očných viečok bez absencií sa vyskytujú najčastejšie u dospelých a neliečených pacientov, môžu sa vyskytnúť bez iktálnych zmien v EEG. Všetci pacienti sú fotosenzitívni v detstve, fotosenzitivita s vekom klesá. Sporadicky generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS) vyvolané svetlom alebo spontánne, často po deprivácii spánku, únave a požívaní alkoholu. Myoclonias v končatinách sú zriedkavé a náhodné. Syndróm myoklonu v Jevons je odolný voči terapii a môže trvať celý život. Avšak klinické absencie majú tendenciu zmenšovať sa s vekom...

Ictal EEG je reprezentovaný hlavne generalizovanými polyspike vlnami 3-6 Hz, ktoré sú častejšie zaznamenávané, keď sú oči zatvorené v osvetlenej miestnosti. Celková tma eliminuje iktálne prejavy EEG spôsobené zavretím očí. Fotoparoxysmálna reakcia (FRP) sa pozorovala u všetkých neliečených mladých pacientov.

Myoclonia očných viečok sa však môže vyskytovať aj pri symptomatickej alebo idiopatickej generalizovanej epilepsii s absenciou (Duncan a Panayiotopoulos 1996; Incorpora et al 2002). Podobné paroxyzmálne prejavy, ale nie epileptické, boli tiež opísané u pacientov s generalizovanou fotosenzitívnou epilepsiou (Camfield et al 2004).

Symptomatická alebo kryptogénna epilepsia. Pri symptomatickej alebo kryptogénnej epilepsii môže byť myoclonia očných viečok s absenciou hlavným typom záchvatov s fotosenzitivitou alebo bez nej. Pri starostlivom klinickom vyšetrení nie je ťažké rozlíšiť záchvaty, kde myoclonia očných viečok je jedným z iktálnych prejavov, od syndrómu očných viečok s viečkami. Duševné oneskorenie, neurologické príznaky a výrazné poruchy pozadia EEG rytmy u pacientov so symptomatickou alebo kryptogénnou epilepsiou sú nekompatibilné s idiopatickým syndrómom, ktorým je myoklonia očných viečok s absenciou. Fokálne EEG abnormality sa nachádzajú aj v myoclonii očných viečok s absenciou, ale ak sú vyslovené a trvalé, s väčšou pravdepodobnosťou indikujú prítomnosť štrukturálnych zmien. Útoky v tomto syndróme sú krátke a stereotypné, z iných typov záchvatov sú zaznamenané len sporadické nezávislé myoklonické vyľakanie končatín, tela alebo CGTD (Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996). Pri kryptogénnej a symptomatickej epilepsii myoclonia očných viečok nie je trvalým a nepostrádateľným symptómom iktu a môže byť kombinovaná s inými typmi záchvatov rôzneho trvania, ako sú atypické abscesy, tonické, atonické alebo parciálne záchvaty. Aktivácia záchvatov uzavretím očí pri symptomatickej a kryptogénnej epilepsii je menej častá ako u myoclonia očných viečok s absenciou (Ferrie a kol. 1994; 1996).

Idiopatická generalizovaná epilepsia s absenciou. V prípade idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) s neprítomnosťou, myoklonia očných viečok musí rozlišovať s inými príznakmi ovplyvňujúcimi očné viečka počas neprítomnosti. Konkrétne boli publikované údaje zo štúdie 90 pacientov s IGE s videozáznamom EEG 536 epizód typických absencií (Panayiotopoulos et al 1996a). Všetci pacienti mali buď typické absencie, alebo myoklonické flinches, GTCS alebo ich kombináciu. Syndromologicky boli u detí diagnostikované detské epilepsie (EAE), juvenilná mormonizácia (SEA), epilepsia s myoklonickými absenciami, periorálne myoklonium s neprítomnosťou, fantóm absentia s absenciou, fytosterický abacus s jednotlivými myokloniami a iné neoklasické poruchy 2005). 39 (43,3%) z 90 pacientov malo zjavné iktálne symptómy postihujúce očné viečka alebo oči. Boli klasifikované ako trvalé (ak sa vyskytli počas každého absencie) a neboli trvalé. Zistilo sa nasledovné: (1) myoklonus očných viečok bol neustále pozorovaný u 5 pacientov, (2) flutter očných viečok u 4 trvalo a 4 nenormálne, (3) náhodné alebo opakované blikanie, podobné normálnym blikajúcim pohybom, bolo neustále pozorované u 6 pacientov a ďalších 14 pacientov. - nestabilné počas záchvatov, (4) prevažne rytmické vertikálne oscilácie obočia boli zaznamenané u 5 pacientov, (5) vertikálny nystagmus u 1 pacienta. Teda 39 pacientov z 90 malo iktálne prejavy v oblasti očí a očných viečok, ale iba päť (5,6%) symptómov bolo podobných prejavom očných viečok očných viečok s neprítomnosťou. Iba jeden pacient bol fotosenzitívny a iba jeden mal záchvat vyvolaný zatvorením očí. Celkovo sa pozorovala fotosenzitivita klinicky a vo videozázname EEG u 20 pacientov (22,2%), ale iba 5 z nich malo počas absencií iktálne symptómy očných viečok a očí. U dvoch pacientov sa pozoruje blikanie icctally, čo je celkom odlišné od myoklonie očných viečok. Dvaja pacienti mali rýchle, rytmické chvenie očných viečok a ďalší pacient mal viečkové očné viečka s inými prejavmi podobnými neprítomnosti.

Zavreté oči a pokusy očných viečok očných viečok o samovzniknutie pri fotosenzitívnej epilepsii. Myoclonia očných viečok s absans, ktorá sa často vyskytuje po zatvorení očí v prítomnosti svetla a je posilnená rytmickou fotostimuláciou (RFU), by sa nemala zamieňať za pokus o samovoľnú indukciu (Panayiotopoulos et al 1996b). Ictal EEG výboje predchádza alebo sa zhoduje s myokloniou očných viečok, stačí zavrieť oči pre vlastnú indukciu a RFS nie je potrebná. Zatiaľ čo pri vlastnej indukovanej fotosenzitívnej epilepsii je potrebná rytmická fotostimulácia (Binnie 1996; Panayiotopoulos a kol. 1996b; Panayiotopoulos 1999). A pacienti ju zámerne rozmnožujú rôznymi spôsobmi, napríklad mávaním rúk, otváraním a zatváraním očí pred slnkom alebo iným jasným svetelným zdrojom. Druhá metóda môže niekedy napodobňovať myokloniu očných viečok. Treba však poznamenať, že niektorí autori odporúčajú nepreháňať zameranie a svojvoľnosť sebaindukcie, pacienti často popierajú povedomie o reakciách správania, ktoré spôsobujú záchvaty (Panayiotopoulos et al 1996b).

Nútené zatvorenie očí a flutter očných viečok s okcipitálnymi záchvatmi. Nútené uzavretie očí a blikanie sú iktálnym klinickým príznakom opísaným pri symptomatickej aj idiopatickej epitelepsii oka. Môžu byť včasné znamenie, sú nútené, musia byť odlíšené od zvyčajného blikania, ku ktorému dochádza v mnohých čiastkových útokoch. Obvykle sa vyskytujú po fáze zrakových halucinácií, v štádiu zhoršeného vedomia, a sú prekurzorom sekundárnych generalizovaných kŕčov (HCV) (Panayiotopoulos 1999). Môžu sa však vyskytnúť izolovane, bez toho, aby priťahovali pozornosť, často sa neuznávajú ako príznak útoku a sú zaznamenané len v dôsledku videozáznamu EEG u pacientov s okcipitálnymi fotosenzitívnymi útokmi (Panayiotopoulos 1999).

Paroxyzmálne pohyby očných viečok pri generalizovanej fotosenzitívnej epilepsii majú nejednoznačný výklad. Nedávna štúdia uvádza pretrvávajúce, časté, epileptické paroxyzmálne pohyby očných viečok u 19 detí a dospelých s IGE v remisii. 17 z nich je pacientok a 2 muži. U 2 detí sa objavili paroxyzmálne pohyby očných viečok 2-4 roky pred diagnózou epilepsie. Zvyšok sa vyskytol súčasne s hlavným obrazom ochorenia. Všetci pacienti mali v EEG fotosenzitívne, generalizované výboje so špičkovými vlnami. Paroxyzmálne pohyby očných viečok sťažili diagnózu, ale pri starostlivom videozáznamu EEG dokázali odlíšiť svoje útoky od absencií. Vo všetkých prípadoch boli epileptické záchvaty úplne alebo takmer úplne kontrolované antiepileptikami napriek skutočnosti, že nemali žiadny vplyv na paroxyzmálne pohyby očných viečok. V 12 prípadoch bola zaznamenaná rodinná anamnéza paroxyzmálnych pohybov očných viečok, ale bez epilepsie.

Pohyby očných viečok u zdravých jedincov. S výnimkou výrazných myoklonických zášklbov v myoklonických viečkach sa všetky ostatné pohyby očných viečok pri atakoch absencií môžu prejaviť u zdravých jedincov v každodennom živote. Oči a viečka sú najcitlivejšou a najvýraznejšou časťou nášho tela. Veľa literatúry sa venuje tomuto aspektu (Hall 1945; Bour et al 2000). Panayiotopoulos et al prišiel k nasledujúcim záverom (Panayiotopoulos et al 1996a):

(1) Ak je osoba v napätom stave, frekvencia spontánnych bliknutí sa výrazne zvyšuje. Pri niektorých sa môžu opakovať v zhlukoch 3 - 5 za sekundu, pričom sa približujú charakteristikám opisu počas samovoľne vyvolaných fotosenzitívnych záchvatov. Tento typ opakovaného blikania je najvýraznejší na začiatku alebo na konci vyhlásenia. Tieto prejavy sú podobné tike. U niektorých zdravých jedincov možno pozorovať krátky prechodný flutter pri čiastočne zatvorených očiach.

(2) Pomalé a dlhotrvajúce uzavretie očí je opísané veľmi zriedka. Pozoruje sa najmä u žien pri diskusii o strese, smútku, frustrácii, ktorú zažívajú

(3) Aj menej často môžu byť oči pozorované širokými očami a zastavením spontánneho blikania.

„Nemôže byť nič jednoduchšie ako to, čo viečka otvárajú a zatvárajú. To však môže vytvoriť falošný dojem o ich význame pre správanie. Môžu chrániť oči a najmä rohovku... Poloha očných viečok je modulovaná vegetatívnym nervovým systémom... Sú priamo spojené s výrazom tváre... To sú jednoduché pohyby, ktoré sú pod automatickou, ľubovoľnou, reflexnou, emocionálnou a vegetatívnou kontrolou... “(Plant 1996).

Video-EEG je najdôležitejším postupom pri diagnostike myoclonia očných viečok s neprítomnosťou. EEG dominujú vysoko amplitúdové výboje s frekvenciou 3-6 Hz. Sú krátke (1-5 sekúnd) a zvyčajne sú sprevádzané myoclonia očných viečok rôznej závažnosti. Niekedy je zároveň zaznamenané narušené vedomie. Výboje sa často objavujú okamžite po (po 0,5-2 sekundách) zatvorení očí v osvetlenej miestnosti a zmiznú v tme. Fotoparoxysmálne reakcie sú zaznamenané u všetkých neliečených pacientov mladšieho veku a počas liečby môžu chýbať vo vyššom veku. Citlivosť na fotosenzitivitu a fixáciu (vizuálnu disperziu) možno pozorovať u toho istého pacienta (Panayiotopoulos 1998). Úplne normálny EEG je zriedkavý, dokonca aj u pacientov s kontrolovanými epizódami EEG, výtok je ľahko spôsobený testom s hyperventiláciou.

Režimy spánku EEG sú normálne. Zvyčajné výboje polyspike vlny majú tendenciu zvyšovať smerom von, ale niekedy sú obmedzené. Súčasne sú výtoky kratšie a nie sú sprevádzané výraznými klinickými prejavmi, dokonca ani u pacientov s veľkým počtom záchvatov v bdelom stave. EEG a klinické prejavy sa výrazne prehlbujú po prebudení.

Syndrómy a ochorenia s myocloniami

Myoclonias Absces eyelid sú dominantným typom záchvatov v stave idiopatickej generalizovanej epilepsie, ktorú ILAE ešte nerozpoznáva ako samostatný syndróm (Engel 2001). Môžu sa však vyskytnúť aj so symptomatickou a kryptogénnou epilepsiou, tiež ako hlavný typ záchvatov, s fotosenzitivitou alebo bez nej. Myoklonus storočia s absenciou sa môže vyskytnúť aj pri inej idiopatickej generalizovanej epilepsii s absenciou.

S idiopatickou generalizovanou epilepsiou sa môžu vyskytnúť symptómy očných viečok a iné prejavy ikktu. Na základe klinickej a video analýzy EEG 17 dospelých a 3 detí s myoklonickými viečkami s absenciou boli vyvodené nasledovné závery (Ferrie a kol. 1996; Giannakodimos a Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos et al 1996a, 1996b; Parker a kol. 1996; Panayiotopoulos 2005):

1. Myoclonia a absansa viečok je najtypickejším typom záchvatov tohto syndrómu.

2. Myoclonia očných viečok je často sprevádzaná zášklbom očných mien, hlavy a iných svalov a môže byť dokončená bez výraznej absencie vývoja. Toto je najbežnejší typ záchvatov s týmto syndrómom. Môžu byť jediným typom záchvatov u liečených pacientov. Útoky sú zvyčajne krátke, často trvajúce 1-2 sekundy. Iktálne prejavy EEG sú hlavne vo forme krátkych (1-2 sekundy, menej často 3-5 sekúnd) polyspike výbojov.

3. Mäkšie prejavy sú reprezentované buď abortívnou myocloniou očných viečok s trasom očných viečok, ako je tras, alebo rýchlym flutterom očných viečok. Oči zostávajú zatvorené napriek tomu, že v hornom viečku sú viditeľné veľmi rýchle pohyby malého rozsahu (flutter), ktoré sú veľmi ťažko identifikovateľné bez videozáznamu EEG. Jedná sa o krátke útoky, menej ako 1 sekundu, menej často 1-3 sekundy. Možno pozorovať súčasne s výraznejšími záchvatmi myoclonia očných viečok s neprítomnosťou alebo bez nej. Môžu však byť aj jediným typom záchvatov, najmä u pacientov s účinnou liečbou liekmi. V EEG sú sprevádzané iktálnymi polyspaykami. Možno pozorovať pomalé zatváranie očí, avšak v tomto prípade sa výboje EEG polyspikes zaznamenávajú až do konca artefaktu zatvorenia očí, čo potvrdzuje, že tonizujúca zložka zatvárania očí je fenomén iktalalu. Nikdy sme nepozorovali opakované blikanie s vlastnou indukovanou fotosenzitívnou epilepsiou počas iktálnych absencií myoklonie očných viečok s neprítomnosťou. Na druhej strane absans vždy predchádzala myoclonia očných viečok.

4. Epileptický stav absencií u myoklonia očných viečok. V dôsledku akumulácie, kombinácie provokujúcich faktorov, prerušenia liečby alebo neprimeranej liečby sa môžu vyskytnúť kontinuálne zhluky dlhodobých epizód myoklonie s absans. Tento stav sa častejšie objavuje po prebudení (Smith 1996; Agathonikou a kol. 1998; Wakamoto a kol. 1999; Baykan a kol. 2002; Panayiotopoulos 2005).

Myoklonus storočia s typickými absans inej idiopatickej generalizovanej epilepsie. Myoklonus storočia s typickými absans u pacientov s idiopatickou generalizovanou epilepsiou je zriedkavý. V štúdii bolo zaznamenaných 60 pacientov so záznamom epileptických epizód myoklonie, ktorí zaznamenali video-EEG, len u 5 pacientov. Z nich 1 pacient bol fotosenzitívny a iba jedna epizóda bola vyvolaná zatvorením očí (Panayiotopoulos et al 1996a). U niektorých pacientov sa môže objaviť myoklonus očných viečok s absenciou bez fotosenzitivity. Hoci sú zriedkavé, môžu byť pozorované u toho istého pacienta ako epizódy myoklonických očných viečok s absenciou alebo bez nej a typické absencie bez myoklonických očných viečok (Ferrie a kol. 1996).

Myoklonus storočia s absenciou symptomatickej a generalizovanej epilepsie. Symptómy očných viečok sa často zaznamenávajú počas nekonvulzívnych záchvatov u detí so symptomatickou alebo kryptogénnou generalizovanou epilepsiou. To zahŕňa blikajúce a vlajúce očné viečka. Pravá myoclonia očných viečok je zriedkavá (Ferrie et al. 1996; Panayiotopoulos 1998).

Prognóza a komplikácie

Myoklonus očných viečok je veľmi odolný voči liečbe, vyskytuje sa opakovane počas dňa, často bez zjavných absencií, a dokonca bez príznakov fotosenzitivity. U dospelých pacientov sa môžu generalizované tonicko-klonické záchvaty a stav absencie vyskytnúť v dôsledku kombinácie a akumulácie provokujúcich faktorov alebo v dôsledku nedostatočnej liečby (Panayiotopoulos 2005).

Pacienti s myoklonickými viečkami s absenciou môžu vyžadovať celoživotnú liečbu. Podľa dostupných údajov z klinických štúdií ešte nie je možné dospieť k záveru o účinnosti niektorých liekov. Na základe klinických skúseností jednotlivých špecialistov možno predpokladať, že lieky prvej voľby sú tie isté lieky, ktoré sa používajú na inú idiopatickú generalizovanú epilepsiu s absans a myocloniami (Panayiotopoulos 2001; 2005). Kombinácia valproátu (sodnej soli) a ethosuximidu sa považuje za najúčinnejšiu. Clonazepam, ktorý je vysoko účinný v myoclonii, môže byť užitočný. Malá dávka lamotrigínu môže mať okrem valproátu významný pozitívny účinok, pravdepodobne v dôsledku farmakodynamických interakcií (Ferrie a kol. 1995). Monoterapia lamotrigínom môže zvýšiť myokloniu. Levetiracetam môže byť najúčinnejším liekom, pretože má anti-myoklonický a anti-fotosenzitívny účinok (Panayiotopoulos 2005).

Karbamazepín, oxkarbazepín, vigabatrín, tiagabín, možno fenytoín a pregabalín sú kontraindikované (Panayiotopoulos 2001; 2005).

Pri fotosenzitívnych pacientoch môže mať neliečivá liečba priaznivý účinok (Wilkins 1995). Pacient s epileptickými záchvatmi môže potrebovať psychoterapeutickú pomoc.

Referencie

Agathonikou A, Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Koutroumanidis M. Typická neprítomnosť u dospelých: diagnostické a syndromické úvahy. Epilepsia 1998; 39: 1265-76.

Appleton RE, Panayiotopoulos CP, Acomb BA, Beirne M. Myoklonia očných viečok s typickými absenciami: syndróm epilepsie. J. Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 1312-6

Baykan B, Gokyigit A, Gurses C, Eraksoy M. Recidivujúca absencia status epilepticus: klinické a EEG charakteristiky. Záchvat 2002; 11: 310-9.

Bianchi A, Talianska liga proti epilepsii. Štúdie zhody syndrómov v rodinách s absenčnými epilepsiami. In: Duncan J, Panayiotopoulos CP, redaktori. Epileptické syndrómy. Londýn: Churchill Livingstone, 1995: 328-37.

Binnie CD. Diferenciálna diagnostika myoklonie očných viečok s absenciou a samoindukciou uzavretím oka. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey Company Ltd, 1996: 89-92.

Bour LJ, Aramideh M, de Visser BW. Neurofyziologické aspekty pohybov počas blikania u ľudí. J. Neurophysiol 2000; 83: 166-76.

Burneo JG, Miller S, Bebin EM, Prasad A. Štúdia Video-EEG s myoclonia s neprítomnosťou. Epileptic.Disord 2004; 6: 287-91.

Camfield CS, Camfield PR, Sadler M a kol. Paroxyzmálne pohyby: mätúca funkcia generalizovanej fotosenzitívnej epilepsie. Neurology 2004; 63: 40-2.

Covanis A. Myoklonia očných viečok a neprítomnosť. Adv.Neurol 2005; 95: 185-96.

Dalla Bernardina B, Sgro V., Fontana E a kol. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. V: Beaumanoir A, Gastaut H, Naquet R, redaktori. Reflexné záchvaty a reflexné epilepsie. Geneve: Medecine Hygiene, 1989: 193-200.

Darby CE, de Korte RA, Binnie CD, Wilkins AJ. Samoindukcia epileptických záchvatov uzavretím oka. Epilepsia 1980; 21: 31-41.

Duncan JS, Panayiotopoulos CP. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996.

Engel J Jr. Správa o pracovnej skupine ILAE pre klasifikáciu a terminológiu. Epilepsia 2001; 42 (6): 796-803.

Ferrie CD. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. In: Wallace SJ, Farrell K, redaktori. Epilepsia u detí. 2. vydanie. Londýn: Edward Arnold Publishers Limited, 2004: 195-8.

Ferrie CD, Agathonikou A, Parker A, Robinson RO, Panayiotopoulos CP. Spektrum detských epilepsií s myoclonia očných viečok. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996: 39-48.

Ferrie CD, Giannakodimos S, Robinson RO, Panayiotopoulos CP. Symptomatické typické absencie. In: Duncan J, Panayiotopoulos CP, redaktori. Epileptické syndrómy. London: Churchill Livingstone, 1994: 251-62.

Ferrie CD, Robinson RO, Knott C, Panayiotopoulos CP. Lamotrigín ako prídavný liek pri typických záchvatoch neprítomnosti. Acta Neurol Scand 1995; 91: 200-2.

Giannakodimos S, Panayiotopoulos CP. Myoklonia očných viečok s absenciou u dospelých: klinická štúdia a štúdia EEG. Epilepsia 1996; 37: 36-44.

Gobbi G, Bruno L, Mainetti S. a kol. Záchvaty na uzavretie očí. V: Beaumanoir A, Gastaut H, Naquet R, redaktori. Reflexné záchvaty a reflexné epilepsie. Geneve: Medecine Hygiene, 1989: 181-91.

Hall AJ. Pôvod a účel blikania. Br J Ophthalmol 1945; 29: 445-67.

Incorpora G, Sofia V, Pavone P, Biondi R, Barone B, Parano E. Klinická heterogenita v myoklonii očných viečok, s absenciou a epilepsiou. Eur J Pediatr 2002; 161 (3): 175-7.

Jeavons PM Nosologické problémy myoklonických epilepsií v detstve a dospievaní. Dev Med Child Neurol 1977; 19: 3-8.

Kent L, Blake A, Whitehouse W. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou: fenomenológia u detí. Záchvat 1998; 7: 193-9.

Panayiotopoulos CP. Absenčné epilepsie. In: Engel JJ, Pedley TA, redaktori. Epilepsia: komplexná učebnica. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2327-46.

Panayiotopoulos CP. Fixácia-off, scotoch a ďalšie epilepsie súvisiace s zrakom. Adv. Neurol 1998; 75: 139-57.

Panayiotopoulos CP. Epileptické syndrómy. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1999.

Panayiotopoulos CP. Jeavonov syndróm (myoklonia očných viečok s neprítomnosťou). In: Panayiotopoulos CP, editor. Epilepsie: záchvaty, syndrómy a manažment. Oxford: Bladon Medical Publishing, 2005: 475-80.

Panayiotopoulos CP. Epileptické syndrómy. Pediatr Drugs 2001; 3 (5): 379-403.

Panayiotopoulos CP, Agathonikou A, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, Rowlinson S, Carr CP. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou: príznaky. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996a: 17-26.

Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Agathonikou A, Koutroumanidis M. Myoclonia očných viečok nie je manévr pre samoindukované záchvaty v myoklonii očných viečok s neprítomnosťou. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996b: 93-106.

Parker A, Gardiner RM, Panayiotopoulos CP, Agathonikou A, Ferrie C. Pozorovania rodín pacientov s myoclonia očných viečok s neprítomnosťou. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996: 107-14.

Závod GT. Anatómia a fyziológia očných viečok. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey a Company Ltd, 1996: 1-11.

Radovici MM, Misirliou VL, Gluckman M. Epilepsie reflexe provoquee par excitations optiques des rayons solaires. Revue Neurologique 1932; 1: 1305-8.

Smith SM. Myoklonia očných viečok s absenciou u dospelých: porovnanie s inými záchvatmi. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktori. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou. Londýn: John Libbey Co Ltd, 1996: 49-56.

Striano S, Striano P, Nocerino C a kol. Myoklonia očných viečok s neprítomnosťou: prehliadnutý epileptický syndróm? Neurophysiol Clin 2002; 32 (5): 287-96.

Wakamoto H, Nagao H, Manabe K, Kobayashi H, Hayashi M. Nekvulzívny stav epilepticus v myoklonii očných viečok s provokáciou nesúvisiacou s fotosenzitivitou. Neuropediatrics 1999; 30: 149-150.

Walsh fb. Klinická neuroftalmológia. 2. vydanie. Baltimore: Williams a Wilkins Company, 1957: 186-245.

Willy A. K epilepsii a neprítomnosti. In: Duncan J, Panayiotopoulos CP, redaktori. Epileptické syndrómy. Londýn: Churchill Livingstone, 1995: 196-205.

Formy idiopatickej epilepsie a špecifická liečba

Idiopatická epilepsia sa líši od iných foriem tým, že neexistujú žiadne známky organického poškodenia mozgu a je to nezávislé ochorenie. Najčastejšou príčinou je genetická predispozícia. Zovšeobecnená forma sa od lokalizovanej líši priaznivejšou prognózou a je lepšie liečiteľná. Epilepsia je častejšia vo vyspelých krajinách; takéto štatistiky však môžu byť spojené s vyššou úrovňou medicíny, ako aj s vysokou kvalitou a včasnou diagnózou.

Etiológia a patogenéza

Idiopatická epilepsia sa považuje za primárne ochorenie a jej výskyt je spojený s genetickou predispozíciou. Patogenéza generalizovaných a čiastkových foriem sa líši.

Prvá forma idiopatickej epilepsie narúša prácu mozgových štruktúr, ktoré sú zodpovedné za potlačenie "neúmyselne" vznikajúcich patologických impulzov. Normálne je elektrický signál generovaný na povrchu nervových buniek ako reakcia na podráždenie, ktoré vstupuje do stúpajúcich vodivých ciest. A patologické impulzy vznikajú nezávisle, bez zodpovedajúceho podráždenia.

Keď fokálna forma idiopatickej epilepsie v mozgovej kôre tvorí patologické ťažisko excitácie s epileptickými bunkami, ktoré generujú impulzy vedúce k výskytu záchvatov.

Zásady klasifikácie

Idiopatická epilepsia je rozdelená do skupín podľa umiestnenia ohniska: generalizované a lokalizačné formy.

Druhy záchvatov

V diagnostike generalizovaných foriem je dôležité určiť typ útoku, ktorý prevláda v klinickom obraze ochorenia. Je to nevyhnutné pre správny výber liečiv a určenie dynamiky.

Absanse záchvaty sú najviac charakteristické pre generalizovanú formu idiopatickej epilepsie. Ide o záchvaty s krátkodobou depresiou vedomia (do tridsiatich sekúnd), ktorá je sprevádzaná „zamrznutím“, sklovitými očami, prerušením akéhokoľvek procesu, ktorým bol pacient zaangažovaný. Pripojené sú aj vegetatívne poruchy: mydriáza, sčervenanie alebo blanšírovanie kože tváre, tachykardia a ďalšie. Nástup náhleho útoku, nepredchádza mu aura. Následne si pacient nepamätá, čo sa stalo.

Jednoduchý útok absenciou je vytvorený bez motorickej zložky, ale častejšie je spojený s myoklonickou, tonizujúcou alebo atónovou zložkou alebo motorickými automatmi.

Pripojenie myoklonickej zložky je charakterizované rytmickým obojstranným zášklbom svalov tváre a horných končatín. Takéto kŕče môžu byť vyvolané hyperventiláciou a svetelnou stimuláciou. Rytmické napínanie pier do trubice, nekontrolované sanie, myoklonia očných viečok sa častejšie pozoruje v detskej absencii epilepsie. Tá istá forma je charakterizovaná záchvatmi s prevahou tonickej zložky: zadnou odchýlkou ​​hlavy a tela, tonickým abdukciou očí a asymetrickým svalovým napätím.

Atonická zložka sa prejavuje náhlym uvoľnením svalov celého tela, ako aj jeho jednotlivých častí (ostrým kývnutím hlavy, stratou predmetov z rúk a inými). To je vlastné Lennox-Gasto syndrómu.

Generalizované záchvaty

Ale generalizované útoky sú vždy sprevádzané aurou, stratou vedomia av dôsledku toho pádom pacienta.

Aura je stav, ktorý predchádza vzniku útoku a môže byť jeho predchodcom. Môže sa prejaviť ako typ vegetatívnych porúch (zvýšená telesná teplota, sčervenanie / blanšírovanie tváre, nepohodlie v epigastrickej oblasti); vo forme halucinácií (sluchových a vizuálnych), pocitov eufórie, pocitov strachu, úzkosti, "deja vu" a mnohých ďalších. Pri niektorých formách epilepsie môže byť aura nezávislým útokom.

Pri generalizovaných tonicko-klonických záchvatoch epileptická aktivita ovplyvňuje obe hemisféry. Tonické kŕče sa prejavujú vo forme ostrého zaťaženia svalov celého tela alebo jednotlivých skupín. A klonické vyzerajú ako malé zášklby symetrických alebo asymetrických svalových skupín.

Po záchvate, ktorý môže trvať od 1 do 5 až 6 minút, sa vedomie začne zotavovať. Tento proces závisí od trvania útoku: čím dlhšie je, tým dlhšie je pacient v bezvedomí. Keď k tomu dôjde, úplné uvoľnenie svalov, až po nedobrovoľný akt defekácie alebo močenie.

Formy ochorenia u detí

Pediatrická abscesná epilepsia sa prejavuje typickými generalizovanými absenčnými záchvatmi bez straty vedomia a záchvatov. Častejšie sú dievčatá (2: 1) choré s nástupom ochorenia pred dosiahnutím veku 9 rokov.

Jednoduchá absansy sa vyskytujú s odpojením vedomia a zložitým pridaním menšieho motorického javu. Útoky sú časté, až niekoľkokrát denne s náhlym začiatkom a koncom. Dieťa náhle zastaví činnosť, v ktorej bol zamestnaný. Jeho tvár je bledá, oči sú „sklovité“; Možno pridať automatiku. Hyperventilácia, únava, emocionálne preťaženie, deprivácia spánku môže vyvolať útoky.

Epilepsia mladistvých abscesov sa objavuje u adolescentov na pozadí úplnej pohody a bez povšimnutia zo strany samotného a jeho rodičov. Útoky sú zriedkavé a nie sú také výrazné ako v detskej epilepsii. Preto sa stáva, že až do progresie ochorenia a výskytu všeobecných epizód diagnózy epilepsie sa nevykonáva. Tieto kŕče sú klonicko-tonické. Prognóza liečby je priaznivá a remisia s optimálnou liečbou je viac ako 80%.

Generalizované formy tiež zahŕňajú epilepsiu s izolovanými generalizovanými záchvatmi. Klinicky sa prejavuje ako ostrá strata vedomia; útoku predchádza aura.

Samotný záchvat sa skladá z dvoch fáz:

  1. Tonická fáza - pacient stráca vedomie, padá. Kvôli tonickému spazmu svalov hrtanu sa z úst vynorí stonanie alebo výkrik. Celé telo oblúky, ruky a nohy napäté a narovnané. Jeho oči sú otvorené, dýchanie chýba a jeho tvár je bledá. Fáza trvá najviac 30 sekúnd;
  2. Klonická fáza Svalové kŕče prechádzajú, vracia sa dýchanie (chrapot). Svaly sa začínajú rytmicky sťahovať, trhanie sa stáva čoraz viac zametaním. V tejto fáze sa môže vyskytnúť hryzenie jazyka, mimovoľné močenie alebo defekácia. Trvá až 10 minút a potom pacient zaspí.

Najčastejšie, útok provokuje rôzne poruchy spánku, a záchvat sám je tvorený okamžite po prebudení. U žien sa záchvaty môžu v predmenštruačnom období zvýšiť.

Zriedkavé formy ochorenia

Century myoklonus s absenciou alebo Jevonsov syndróm označuje fotosenzitívnu formu idiopatickej epilepsie. Debut choroby sa vyskytuje v ranom detstve. Začína ako jednoduchý absces. Patognomonické je však motorická aktivita očných viečok podľa typu flutteru; často je tento príznak výraznejší ako samotný absanz. Okrem toho je myoklonus očného viečka povinný a bez neho je diagnóza „Jevonovho syndrómu“ nekompetentná. Trvanie útoku je veľmi krátke (až päť sekúnd), ale frekvencia je významná - niekoľko stokrát denne. Neurologické vyšetrenie registruje zhoršené mnestické funkcie, ako aj výrazný pokles inteligencie.

Myoklonické astatické záchvaty sú "jadrom" syndrómu. Prejavujú sa ako veľmi rýchle, krátke, asynchrónne, jemne zametané trhliny vo svaloch rúk a nôh. Môžu existovať aj myoklonické uzly, ktoré sú sprevádzané ťahaním ramien k hlave a miernym ohnutím tela dopredu. Pri skúmaní neurológa dochádza k viacerým porušeniam motorickej a citlivej činnosti, ako aj k intelektuálnym funkciám.

Fotosenzitívna epilepsia označuje idiopatické formy s reflexnou závislosťou. Na vyvolanie útokov je možné sledovať televíziu alebo dlhú dobu na monitore počítača, sledovať malé, rytmicky sa pohybujúce objekty, blikať svetlomety, farebnú hudbu v klube a mnoho ďalšieho.

U pacientov sa môže vyvinúť fotosenzitívna epilepsia so spontánnymi záchvatmi. Môžu byť vyprovokované a môžu vzniknúť na pozadí úplnej pohody. Pri pohľade od pacientov sa pozoruje fotofóbia, slzenie, bolesť očí, časté blikanie a bolesť hlavy. Okrem hlavnej antikonvulzívnej liečby má prevencia dobrý účinok (vyhnutie sa provokujúcim faktorom). To by mohlo zahŕňať nosenie slnečných okuliarov, vyhýbanie sa sledovaniu programov s častými zmenami obrázkov, nie návštevy klubov s farebnou hudbou atď.

diagnostika

Epilepsia je v súčasnosti globálnym problémom. Jeho diagnóza by sa mala vykonávať v ranom štádiu a mala by byť čo najpresnejšia.

Najprv musíte zistiť príčinu útokov, ak je to možné. V prípade, že je známa etiológia, liečba je založená na princípe vplyvu na príčinu. Ak to chcete urobiť, musíte starostlivo vypočuť pacienta a jeho príbuzných na tému traumatického poranenia mozgu, rakoviny, infekčnej meningitídy a tiež zistiť možnú genetickú predispozíciu.

Kľúčovou metódou diagnostiky idiopatickej epilepsie je elektroencefalografia. Je založený na princípe určenia rozdielu elektrického potenciálu medzi dvoma bodmi. Na tento účel sú nad mozog umiestnené elektródy, ktoré upevňujú elektrické impulzy.

Pomocou tejto metódy môžete určiť lokalizáciu excitačného ohniska (ak existuje), charakteristiky vĺn (sú špecifické pre rôzne typy epileptickej aktivity), ako aj zmeny počas interiktálneho obdobia.

Okrem toho je dôležité vyšetrenie neurológom. Kontroluje závažnosť reflexov, odchýlky v intelektuálnej a emocionálnej sfére.

MRI a CT, angiografia mozgových ciev, ECHO-encefalogram sa považujú za pomocné výskumné metódy.

terapia

Idiopatická epilepsia vyžaduje dlhú a premyslenú liečbu. Priebeh antikonvulzív možno predpísať až po definitívnej diagnóze. Dôležité nie je ani taká forma útokov ako forma epilepsie.

K menovaniu antikonvulzív dochádza v súlade so schémou. Dodržiavajte princípy monoterapie s malými dávkami. To znamená, že liečba je lepšie začať s jedným liekom v malej dávke, čím sa postupne zvyšuje, aby sa dosiahol požadovaný terapeutický účinok. Ak sa nedosiahne, potom sa liek zmení na iný a začne znovu s malými dávkami.

V prípadoch rezistencie voči liekovej terapii sa môžete uchýliť k chirurgickej liečbe, stimulácii nervu vagus a ketogénnej diéte.

Indikácie pre operáciu by mali byť prísne: idiopatická parciálna epilepsia, vhodný somatický stav.

Ketogénna diéta je zameraná na zníženie počtu útokov. Lekári odporúčajú začať s pôstom: obyčajné pitie nesýtenej vody. Štvrtý deň môžete do stravy pridať jedlo. Je potrebné znížiť množstvo sacharidov z potravy a zvýšiť množstvo tuku.

Keď sa dosiahne úplná remisia, pacienti by nemali mať záchvaty po dobu jedného roka. Mali by sa snažiť normalizovať výkon elektroencefalogramu.

Prognóza závisí od toho, ako choroba reaguje na prebiehajúcu terapiu a či je zaznamenaný progres epilepsie.

Generalizovaná idiopatická epilepsia a epileptické syndrómy

Nadpis ICD-10: G40.3

obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Detská epilepsia abscesu

Pediatrická abscesná epilepsia je dedičná generalizovaná epilepsia u detí, ktorá sa vyznačuje veľmi častými (viacnásobnými dennými) záchvatmi absencií, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u detí vo veku 4 až 10 rokov, vo väčšine prípadov s dobrou prognózou.

Pediatrická abscesná epilepsia predstavuje 10 až 17% všetkých prípadov epilepsie diagnostikovaných u detí v školskom veku. Výskyt v Spojených štátoch sa odhaduje na približne 1/50 000-1 / 12 500. Dievčatá sú zvyčajne viac postihnuté ako chlapci.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Hoci vývoj epilepsie detského abscesu je geneticky determinovaný, presný spôsob dedičnosti a zúčastnené gény zostávajú z veľkej časti neidentifikované. Mutácie v géne NIPA2 (15q11.2), ktoré sú kódované transportérom horčíka a génu CACNA1H (16p13.3), ktorý kóduje vápnikový kanál typu T, sú gény citlivosti v populácii čínskeho Han. Gény GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34), ktoré kódujú receptory kyseliny gama-aminomaslovej (GABA), gén JRK (8q24,3), ktorý kóduje imaginárny proteín viažuci DNA a gén SLC2A1 (1p34.2), ktorý kóduje ľahký transportér glukózy, môže byť zapojený do výskytu epilepsie detského abscesu. Mutácie v CLCN2 géne (3q27.1), ktoré kódujú chlórový kanál, môžu byť miestom citlivosti u niektorých foriem detskej abscesnej epilepsie.

Klinické prejavy [upraviť] t

Pediatrická abscesná epilepsia sa zvyčajne vyskytuje u detí vo veku od 4 do 10 rokov s maximom 5 až 7 rokov. Pediatrická abscesná epilepsia je charakterizovaná častými (krátkodobými) absans s náhlym nástupom a rozlíšením. U 18% pacientov s detským abscesom sa pozorovala fotosenzitivita. V zriedkavých prípadoch je epilepsia detského abscesu tiež spojená so zvýšeným rizikom nežiaducich behaviorálnych, psychiatrických, jazykových a subtilných kognitívnych ochorení (vrátane problémov s pozornosťou, úzkosti, depresie, sociálnej izolácie a nízkeho sebavedomia). Tieto kognitívne problémy sú často komplikované poruchou pozornosti s hyperaktivitou. Môže existovať aj intelektuálny deficit. Nástup absencií vo veku do 4 rokov sa pozoruje v zriedkavom variante epilepsie detského abscesu s encefalopatiou v dôsledku nedostatku GLUT1.

Generalizovaná idiopatická epilepsia a epileptické syndrómy: Diagnóza [upraviť]

Diagnóza detskej abscesnej epilepsie je založená na klinických príznakoch a elektroencefalografických údajoch detekujúcich dvojstranné synchrónne impulzné vlny, zvyčajne s frekvenciou 3 Hz, s normálnou aktivitou pozadia.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Diferenciálna diagnostika detského absurdného stavu vrátane epilepsie, myoklonickej absencie, juvenilného syndrómu, periorálneho myoklonu s neprítomnosťou, juvenilnej myoklonickej epilepsie, encefalického syndrómu; 0,3).

Generalizovaná idiopatická epilepsia a epileptické syndrómy: Liečba [upraviť]

Liečba epilepsie v detskom abscese zahŕňa použitie antiepileptík, ako je etosuximid, valproát a lamotrigín, často však chýba klinická odpoveď. Levetiracetam (liek voľby pre pacientov s fotosenzitivitou) alebo topiramát sú možnosti liečby refraktérnych záchvatov absencií, ale môžu byť vždy účinné.

56-65% detí má 5-ročnú remisiu počas užívania antiepileptík. Úplná remisia zvyčajne nastáva 3 - 8 rokov po nástupe detskej abscesnej epilepsie. U zvyšných 30% detí sa však abscesy udržujú buď samostatne (10-15%), alebo generalizovanými tonicko-klonickými alebo myoklonickými záchvatmi (5-15%), alebo sa ochorenie vyvíja do juvenilnej myoklonickej epilepsie (5-15%).

Prevencia [upraviť]

Iné [upraviť]

Synonymá: progresívna myoklonická epilepsia typu 1

Unferriht-Lundborgova choroba je zriedkavý variant progresívnej myoklonickej epilepsie, charakterizovaný prítomnosťou myoklonu citlivého na pôsobenie a stimuly, tonicko-klonických záchvatov s ataxiou a miernym kognitívnym poklesom v priebehu ochorenia.


Laurus Taurus choroba

Synonymá: progresívna myoklonická epilepsia typu 2

Včasný nástup ochorenia Laurus Taurus je mimoriadne zriedkavá, dedičná forma progresívnej myoklonickej epilepsie. Choroba Laurus Taurus je charakterizovaná progresívnou myoklonickou epilepsiou a prítomnosťou Laurus Taurus, má skorý nástup (vo veku asi 5 rokov) a dlhý priebeh. Medzi ďalšie prejavy patrí progresívna dysartria, ataxia, kognitívny pokles, psychóza, demencia, spasticita a ataxia.

Laurus Taurus choroba, spravidla trvá dlho, niekoľko desaťročí.

Prevalencia –1). Absencie sa zvyčajne objavujú vo veku 4-8 rokov. Najčastejšie sa pozorujú jednoduché abscesy, pri ktorých sa svalový tonus nestratí a pacient nespadá. Záchvat zvyčajne trvá 5-10 s, zriedka viac ako 30 s. Niekedy počas záchvatov dochádza k zášklbom svalov tváre, menej často - automatizmu (olizovanie pier, prehĺtanie). Automatizmy sa vyskytujú aj v komplexných parciálnych (psychomotorických) záchvatoch, na rozdiel od nich však pri absenciách neexistujú aura a postiktálne fenomény a vedomie sa rýchlo obnovuje. Pacienti zriedkavo spozorujú útoky, preto sú dôležité svedectvá.

Ak absencie, klinické prejavy a zmeny v EEG majú rovnakú diagnostickú hodnotu. Na EEG sa zaznamenávajú generalizované komplexy špičkovej vlny s frekvenciou 3 s –1, ktoré sú mimoriadne charakteristické pre tento syndróm. Ich identifikácia môže vyžadovať provokatívne testy, najmä hyperventiláciu. Iné štúdie v typických prípadoch sa nevyžadujú.

Spravidla, vo veku dvadsiatich rokov, typické absencie prechádzajú na vlastnú päsť. Niekedy sa však abscesy kombinujú s veľkými epileptickými záchvatmi. Tieto záchvaty, na rozdiel od absencií, môžu pretrvávať vo vyššom veku. Existujú 4 priaznivé prognostické príznaky poukazujúce na nízku pravdepodobnosť veľkých epileptických záchvatov u pacientov s typickými absenciami.

1) Nástup ochorenia vo veku 4-8 rokov a normálna inteligencia.

2) Nedostatok iných typov záchvatov.

3) Dobrý účinok pri použití jedného antikonvulzíva.

4) Neexistencia iných zmien na EEG, okrem typických generalizovaných komplexov špičkových vĺn.

1) Ethosuximid (derivát sukcínimidu) je prostriedkom voľby pre typické absans. Je predpísaný v dávke 20-40 mg / kg / deň v 2-3 dávkach. Počiatočná dávka je 20 mg / kg / deň, potom sa týždenne zvyšuje až do dosiahnutia účinku alebo výskytu vedľajších účinkov (gastrointestinálne poruchy, ataxia alebo ospalosť). Dávajte pozor na príznaky intoxikácie alebo sledujte koncentráciu lieku v krvi (terapeutický rozsah - 40-100 µg / ml). Pri kombinovaní typických absans s veľkými epileptickými záchvatmi je niekedy nevyhnutné kombinovať ethosuximid s fenytoínom alebo fenobarbitalom. Suktinimida, s výnimkou zjavne mesuximidu (pozri kapitolu 6, str. V.A.1.dg.5), môže sama o sebe spôsobiť veľké epileptické záchvaty.

2) Kyselina valproová (pozri tabuľku 6.3) sa zvyčajne predpisuje pre neúčinnosť etosuximidu. Pri kombinácii typických absans a veľkých epileptických záchvatov je však lepšie vykonávať monoterapiu kyselinou valproovou, pretože ovplyvňuje oba typy záchvatov. Liečba môže začať. Počiatočná dávka - 15 mg / kg / deň v nasledujúcom týždennom zvýšení o 5-10 mg / kg / deň až do ukončenia záchvatov alebo výskytu klinických alebo biochemických príznakov intoxikácie. Liek sa predpisuje 2-4 krát denne. Maximálna dávka je 60 mg / kg / deň. Terapeutická hladina v krvi je 50-150 ug / ml.

a) Vedľajšie účinky. Napriek svojej popularite, kyselina valproová vo väčšine prípadov nemôže byť prostriedkom voľby, pretože spôsobuje nebezpečné vedľajšie účinky. Výrazné úmrtia spôsobené poškodením pečene a nekrózou pankreasu. Možno je to dávkovo závislé zvýšenie aktivity pečeňových aminotransferáz a hladiny amoniaku v krvi. Môže sa tiež vyskytnúť inhibícia hematopoézy trombocytopéniou a neutropéniou. Táto komplikácia sa zvyčajne stráca so znížením dávky, ale niekedy je potrebné liek prerušiť. Menej nebezpečné vedľajšie účinky zahŕňajú ospalosť a gastritídu. Pri dlhodobej liečbe sa môže vyskytnúť nedostatok karnitínu, pri ktorom sa profylaxia predpisuje levokarnitín v dávke 50-100 mg / kg / deň (maximálna dávka je 3 g / deň). Levokarnitín je dostupný ako 330 mg tablety alebo perorálny roztok obsahujúci 100 mg látky v 1 ml.

b) Pred vymenovaním kyseliny valproovej a pravidelne počas liečby určte biochemické ukazovatele funkcie pečene, vykonajte úplný krvný obraz, určte počet krvných doštičiek a aktivitu amylázy v krvi. Pri asymptomatickom izolovanom zvýšení aktivity pečeňových aminotransferáz stačí znížiť dávku najmenej o 10 mg / kg / deň. Keď sa však objavia príznaky zlyhania pečene, pankreatitídy alebo ďalších biochemických zmien, liek sa zruší. Ak sa súčasne s kyselinou valproovou predpisuje fenobarbital, koncentrácia v krvi sa často zvyšuje, preto sa znižuje jeho dávka. Naopak, obsah fenytoínu v krvi pod vplyvom kyseliny valproovej sa môže znížiť.

3) Clonazepam sa v súčasnosti používa len s neúčinnosťou ethosuximidu a kyseliny valproovej. Výhody klonazepamu zahŕňajú malý počet vedľajších účinkov (najčastejšie z nich je hypnotický). Liek sa predpisuje 2-3 krát denne. Počiatočná dávka je 0,01 až 0,03 mg / kg / deň, potom sa pomaly zvyšuje na 0,1 až 0,2 mg / kg / deň.

4) Oxazolidíndión sa predpisuje mimoriadne zriedkavo - keď sú ethosuximid, kyselina valproová a klonazepam neúčinné alebo kontraindikované (v dôsledku toxických účinkov alebo alergií). Najčastejšie sa používajú parametre a trimetadión. Prvé liečivo je menej pravdepodobné, že spôsobuje vedľajšie účinky, ale menej účinné. Hoci chemická štruktúra liekov je podobná, neúčinnosť jednej z nich nevylučuje účinnosť druhej. To isté platí pre ich vedľajšie účinky.

a) Vedľajšie účinky. Najčastejšie sa vyskytuje ospalosť a fotofóbia. Medzi najnebezpečnejšie komplikácie patrí nefrotický syndróm, neutropénia, aplastická anémia, erytrodermia a hepatitída, ktoré sú pravdepodobne prejavmi idiosynkrózy. Všetky z nich zvyčajne prechádzajú s odňatím drog. Počas liečby vykonajte všeobecný krvný test, analýzu moču, stanovte biochemické parametre funkcie pečene aspoň 1 krát za 3 mesiace. Keď sa objaví toxický účinok, liek sa zruší.

b) Oxazolidíndión je kontraindikovaný počas gravidity.

c) Oxazolidíndióny môžu vyvolať veľké epileptické záchvaty; v tomto prípade sa tiež predpisuje fenytoín, fenobarbital, primidón alebo karbamazepín.

d) Kombinované použitie sukcínimidov a oxazolidíndiónov je povolené len ako výnimka, pretože obe inhibujú tvorbu krvi.

5) Iné sukcínimidy. V neprítomnosti neprítomnosti sa tiež používajú dva ďalšie deriváty sukcínimidu, ktoré majú podobnú štruktúru ako etosuximid, mesuximid a fensuximid (pozri tabuľku 6.1). Každé z týchto liekov sa podáva perorálne v dávke 5 - 20 mg / kg / deň v 2 - 3 dávkach. Ich vedľajšie účinky sú približne rovnaké ako vedľajšie účinky etosuximidu, mesuximid však nespôsobuje veľké epileptické záchvaty.

6) Acetazolamid (10-25 mg / kg / deň ústami v 3 rozdelených dávkach) je neúčinný ako monoterapia, ale môže zvýšiť účinok hlavných antikonvulzív.

7) Ketogénna strava zvyšuje účinnosť liečby absensov. Zvyčajne sa však používa len v ťažkých prípadoch, pretože je zle tolerovaný. Pred predpísaním ketogénnej diéty sa acetazolamid zruší.

Zdroje (odkazy) [upraviť]

Neurológia [Elektronický zdroj] / Ed. EI Guseva, A.N. Konovalová, A.B. Hecht - M.: GEOTAR-Media, 2016.

Ďalšie čítanie (odporúčané) [upraviť]

1. Camfield, C., et al. Výsledok epilepsie: Populačná štúdia s populačnou štúdiou. J. Pediatr. 122: 681, 1993.

2. Výbor pre drogy Americkej akadémie pediatrov. Behaviorálne a kognitívne účinky antikonvulzívnej liečby. Pediatrics 76: 644, 1985.

3. Donaldson, J. O. Neurológia tehotenstva. Philadelphia: Saunders, 1978. Pp. 211-250.

4. Študijná skupina Felbamate v Lennox-Gastautovom syndróme. Účinnosť felbamátu pri epileptickej encefalopatii (Lennoxov-Gastautov syndróm). N. Engl. J. Med. 328: 29, 1993.

5. Jones, K.L., et al. Ženy liečené karbamazepínom počas tehotenstva. N. Engl. J. Med. 320: 1661, 1989.

6. Kumar, A. a Bleck, T.P. Intravenózny midazolam na liečbu refraktérneho status epilepticus. Krit. Care Med. 20: 483, 1992.

7. Porter, R.J., a Morselli, P.L. (eds.) The Epilepsies. Boston: Butterworth, 1985.

8. Ronen, G.M., et al. Charakteristika záchvatov v chromozóme 20 benígne familiárne neonatálne kŕče. Neurology 43: 1355, 1993.

Viac Informácií O Schizofrénii