Pravdepodobne mnohí ľudia počuli o „deťoch zo slnka“. Tento názov sa vzťahuje na deti s Downovým syndrómom - genetickým ochorením, ktoré má 47, nie 46 chromozómov v karyotype. Extra chromozóm sa tvorí v 21. páre, pričom sa tento pár premení na trojku. Čo sa týka prevalencie ochorenia, v priemere je to 1 až 800-1000.

Čo spôsobuje tento syndróm

Pretože Downov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho získať počas života. Bohužiaľ, neexistuje žiadna definitívna odpoveď na otázku, prečo sa v súčasnosti rodia deti s Downovým syndrómom. Pravdepodobnosť, že Downov syndróm sa zistí počas tehotenstva, však môže zvýšiť tieto faktory: t

  • Neskoré dodanie. Ak sú mladé múmie vo veku 20 - 25 rokov, šanca mať dieťa s Downovým syndrómom nie je veľká, ale po 35 rokoch sa táto pravdepodobnosť výrazne zvyšuje. Tí, ktorí uvažujú o tehotenstve v takomto neskorom veku, by mali vziať túto skutočnosť do úvahy.
  • Vek Otca Často sa hovorí, že riziko vzniku takejto genetickej choroby závisí najmä od veku matky, ale tiež zohráva úlohu v tom, ako starý je otec: čím starší človek je, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa choroba stane.
  • Existujú prípady, keď bol Downov syndróm nájdený u blízkych príbuzných. V tomto prípade však riziko nie je také veľké: len niekoľko druhov syndrómu je dedených.
  • Fajčenia. Škodlivé návyky vo všeobecnosti môžu veľmi ovplyvniť zdravie dieťaťa, ale okrem iného môže zneužívanie tabaku počas tehotenstva viesť k tomu, že dojčatá sú diagnostikované s Downovým syndrómom. To platí aj pre závislosť od alkoholu.
  • Sňatky medzi príbuznými. Je známe, že dieťa, ktoré sa objavilo u ľudí s podobnými genetickými súbormi, má vysokú pravdepodobnosť prejavu genetických ochorení. To platí aj pre Downov syndróm.

Existuje aj predpoklad, že existujú aj iné príčiny Downovho syndrómu, ktoré môžu ovplyvniť pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Medzi nimi je napríklad vek, v ktorom babička dieťaťa porodila svoju matku.

Príznaky Downovej choroby

Spravidla môže byť Downova choroba definovaná externe. Ľudia s podobným ochorením majú mnoho vonkajších znakov. Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu sú:

  • Šikmé, mongoloidné očné štrbiny. Bez ohľadu na rasu rodičov budú oči slnečného dieťaťa predĺžené, typické pre ľudí s mongolidným typom tváre. Takéto príznaky sa vyskytujú u približne 90% detí v slnku.
  • Plochá tvár. Oči u ľudí s Downovým syndrómom sú plytké, most nosa nie je takmer vymedzený.
  • Abnormálny tvar vonkajšieho ucha. U zdravého človeka je tvar ucha pomerne zložitý, trochu pripomínajúci hrušku, ktorá je ohnutá ocasom. U ľudí s Downovým syndrómom je to takmer dokonalý polkruh.
  • Výrazne skrátený tvar lebky, zátylka, ako keby bola sploštená. Tieto príznaky sú tiež veľmi charakteristické, možno ich vidieť aj u novorodencov.
  • Príliš krátka v porovnaní so zvyškom končatín. Často preto ľudia s takýmto ochorením vyzerajú trochu nepríjemne. Niekedy sa hlava tiež zdá byť neprimerane malá.
  • Slabý svalový tonus.
  • Nos je krátky, sploštený.
  • Ústa sú takmer vždy mierne otvorené.
  • Krátky krk s kožným záhybom.

Vyššie boli uvedené najzrejmejšie a bežné príznaky tohto ochorenia. Ale okrem prejavov samotného syndrómu existujú aj ochorenia, ktoré často sprevádzajú Downov syndróm. Patrí medzi ne šedý zákal, srdcové ochorenia, strabizmus, anomálie vo vývoji zubov.

Ako diagnostikovať

Identifikovať Downov syndróm dieťaťa môže byť pred jeho narodením. Technológie na sledovanie ochorenia aj počas tehotenstva matky umožňujú rozhodovať o budúcom osude embrya. Podľa štatistík sa preto iba 10 - 15% žien rozhodne opustiť dieťa s podobným ochorením. Vo všeobecnosti je to pochopiteľné, pretože starostlivosť o dieťa s takýmto ochorením si vyžaduje veľa sily - fyzickú a morálnu, peniaze, čas a trpezlivosť. A to nie je v žiadnom prípade všetko. Doteraz sa uskutočňujú nasledujúce štúdie na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva:

  • Biochemická analýza materskej krvi. Spočiatku sa vykonávajú testy zamerané na stanovenie hladiny β-hCG a plazmatického proteínu A. V druhom trimestri tehotenstva sa uskutočňuje ďalšia biochemická štúdia, pomocou ktorej sa sleduje hladina β-hCG, AFP (špeciálny hormón produkovaný pečeňou plodu) a voľný estriol. Znížená hladina AFP s vysokou pravdepodobnosťou naznačuje, že dieťa má Downov syndróm.
  • Ultrazvuková diagnostická metóda. Rovnako ako v prípade biochémie, nemusíte jeden, ale niekoľko štúdií. V prípade ultrazvuku by mali byť aspoň tri: približne v polovici alebo na konci každého trimestra tehotenstva. Prvá štúdia môže odhaliť zjavné patológie vo vývoji plodu: anencefália, hygróm krčka maternice, atď. Určí sa aj hrúbka oblasti krku, ktorá by normálne nemala prekročiť 3 mm. Druhý ultrazvuk vám umožní sledovať často sprevádzajúce srdcové ochorenie Downovho syndrómu, ako aj malformácie mozgu alebo miechy, patológiu v zažívacom trakte, obličkách, orgánoch sluchu. Takéto hrubé porušenia vo vývoji sa často stávajú indikáciami pre potraty. Ultrazvuk, vykonávaný v treťom trimestri, odhaľuje menšie patológie, ktoré môžu byť eliminované po narodení dieťaťa - zúženie močového traktu, hydrocefalus atď.
  • Amniocentéza. Táto diagnostická metóda spočíva v štúdii plodovej vody. Túto štúdiu vykonajte najmenej 18 týždňov, pretože objem plodovej vody by mal byť dostatočne veľký. Je potrebné pripomenúť, že táto analýza môže spôsobiť komplikácie, ako je potrat, infekcia, prasknutie membrán. Preto by sa takáto štúdia mala vykonať len vtedy, ak neexistujú žiadne patologické stavy tehotenstva.

Hoci všetky vyššie uvedené štúdie vykonané počas tehotenstva, matky môžu poskytnúť pomerne presnú predpoveď, žiadna z nich neposkytuje absolútnu záruku. Avšak percento falošných výsledkov (falošne pozitívnych aj falošne negatívnych) pri vykonávaní takejto diagnózy je malé.

Vlastnosti ľudí s Downovým syndrómom

Okrem výrazných vonkajších znakov sa ľudia s Downovým syndrómom vyznačujú určitými mentálnymi vlastnosťami. Samozrejme, všetko závisí od konkrétneho prípadu, ale niektoré vlastnosti charakteristické pre ľudí s podobným syndrómom sa dajú rozlíšiť.

  • Výrazné oneskorenie vo vývoji. Hoci komplexná liečba zameraná na pomoc pri prispôsobovaní sa spoločnosti umožňuje určitý úspech, vývojové oneskorenia budú zreteľné, najmä keď dospejú. V priemere sa duševný vývoj osoby s podobným ochorením zastaví na úrovni sedemročného dieťaťa. Ale pre niektoré, inteligencia môže dosiahnuť vyššiu úroveň.
  • Nie príliš veľká slovná zásoba. Väčšina ľudí, u ktorých bol diagnostikovaný Downov syndróm, má určité problémy s rečou. Hovorí sa, že sú väčšinou nejasné a súbor použitých fráz nie je rôzny.
  • Nízke schopnosti abstraktného myslenia, ktoré značne komplikuje učenie a liečbu. Pre takéto deti je ťažké si predstaviť, predstaviť si nejakú situáciu, je pre nich ľahšie pochopiť, čo sa deje priamo pred ich očami.
  • Znížená schopnosť koncentrácie. Počas tréningu je pre deti s Downovým syndrómom ťažké sústrediť sa na konkrétnu úlohu, často sú rozptyľovaní. Preto, aby sa dosiahol určitý úspech vo vzdelávaní, je potrebné často meniť aktivity, bez toho, aby ste sa museli zavesiť na jednu lekciu.

Hoci slnečné deti sú veľmi odlišné od svojich rovesníkov a niekedy je ťažké nájsť prístup k učeniu, väčšina z nich je veľmi priateľská, pozitívna a priateľská. Áno, zmeny nálady a výbuchy agresie sa s nimi stávajú, ale toto môže byť napravené návštevou psychológa a psychoterapeuta.

Metódy spracovania

Aj keď nie je možné vyliečiť Downov syndróm, avšak s pomocou rôznych terapií a špeciálneho prístupu k rodičovstvu môžete dieťa trénovať na seba-starostlivosť: môže sa naučiť jesť, obliekať, vykonávať hygienické procedúry a obliekať sa. Môžete ho tiež naučiť do určitej miery komunikovať s ostatnými. Tu sú metódy, ktoré zahŕňajú liečbu a rehabilitáciu detí s Downovým syndrómom:

  • Masáž. Svaly u novorodencov a detí s takouto chorobou často nie sú dostatočne vyvinuté, preto začína držať hlavu, sedieť a chodiť oveľa neskôr ako iné deti. Masáž v kombinácii s gymnastikou prispeje k rýchlemu uzdraveniu svalového tonusu.
  • Navštívte odborníka na výživu. Ľudia s Downovým syndrómom majú často problémy s nadváhou. V dôsledku obezity môžu nastať veľmi nepríjemné príznaky, ktoré naznačujú porušenia, vrátane kardiovaskulárneho systému, pretože je dôležité sledovať stravu dieťaťa. Je obzvlášť dôležité dodržiavať podobné normy výživy pre tých, ktorí majú problémy so srdcom alebo tráviacim traktom.
  • Konzultácia logopéda. Ako už bolo uvedené, syndróm je často sprevádzaný zhoršeným vývojom reči. Rečový terapeut pomôže dieťaťu jasnejšie vyjadriť svoje myšlienky, artikulovane. Vylepšená výslovnosť slov a slovnej zásoby obohatená.
  • Úprava vody, ošetrenie hydromasážou. Vodná gymnastika a len kúpanie rozvíja motorické zručnosti dieťaťa, robí ho agilnejším, posilňuje svaly. Terapia delfínov v súčasnosti získava čoraz väčšiu popularitu: počas nej dieťa pláva vedľa delfínov, komunikuje s nimi. V súčasnosti neexistujú žiadne štatistiky, ktoré by takéto liečenie popisovali, avšak komunikácia so zvieratami a plávanie v každom prípade bude prospešná.
  • Triedy s učiteľmi na špeciálnych programoch. Skutočnosť, že deti s Downovým syndrómom sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci, neznamená, že vôbec nie sú školiteľné. Základné zručnosti, vedomosti a zručnosti, ktoré môžu byť plne vyučované, otázka je len v kvalifikácii učiteľa.

Je dôležité poznamenať, že najčastejšie problémy nie sú spôsobené samotnými prejavmi syndrómu, ale chorobami s ním spojenými. A tieto ochorenia môžu byť dosť závažné: ochorenia srdca, zhoršené videnie a sluch. Ich liečba môže okrem iného vyžadovať chirurgický zákrok.

Aká je prognóza tohto ochorenia?

S náležitou starostlivosťou sú predpovede pre ľudí s Downovým syndrómom celkom pozitívne: väčšina z nich žije 50 - 60 rokov a 15% žije viac ako 65 rokov. Treba povedať, že v posledných desaťročiach sa tieto čísla výrazne zlepšili: v 80-tych rokoch priemerná dĺžka života takýchto ľudí nebola viac ako 25 rokov. Teraz je situácia oveľa povzbudzujúcejšia, ale všetko je brzdené, ak sa na pozadí Downovho syndrómu objavia iné choroby. Často sú komorbidné ochorenia závažné, ale je tu aj liečba pre nich, najmä ak existuje prístup k dobrým špecialistom a modernému vybaveniu. Treba tiež poznamenať, že počas celého života budú ľudia s Downovým syndrómom musieť čas od času podstúpiť gastrointestinálne a kardiovaskulárne štúdie.

Hlavnou vecou, ​​ktorá je radiť príbuzným takejto osobitnej osoby, je byť trpezlivý. V spoločnosti sa ľudia s Downovým syndrómom a ich príbuzní často stretávajú s nedorozumeniami, nesúhlasom a opatrnosťou. Dlhodobá liečba a početné postupy zamerané na rehabilitáciu si vyžadujú značné výdavky na úsilie, čas a často aj financie.

Bohužiaľ, pravdepodobnosť, že človek s Downovým syndrómom môže žiť život obyčajného človeka, nie je vysoká. Môžete však zlepšiť jeho život. Veľkú úlohu v tom zohráva aj liečba vybraná kvalifikovanými špecialistami a podpora príbuzných. Ľudia s Downovým syndrómom sa cítia veľmi citliví na emócie iných ľudí, preto je veľmi dôležité, aby ste túto špeciálnu osobu obklopili opatrne a teplom.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré narúša budúcnosť človeka. Mnoho matiek, ktoré sa dozvedeli o patológii plodu počas tehotenstva, sa rozhodlo mať potrat, ale nie všetky. A niektorí dokonca nepredpokladajú, že sa ich dieťa narodí choré. Niekedy preto musia rodičia čeliť problému, keď sa dozvedeli o strašnej diagnóze nedávno narodeného a dlho očakávaného dieťaťa. Každý človek, ktorý má v úmysle mať dieťa v budúcnosti, je dôležité vedieť, aké sú príčiny ochorenia a jeho opis, ako aj prognóza diagnózy a charakteristík liečby pre Downov syndróm.

Vlastnosti fenoménu

Choroba je považovaná za jednu z najneobvyklejších, ešte nebola úplne vyšetrená, pretože identifikovať všetky znaky svojho pôvodu pre modernú medicínu nie je možné. To viedlo k vytvoreniu veľkého množstva špekulácií a mýtov, ktoré si mýlia a vytvárajú mylné predstavy o syndróme v zúfalých rodičoch.

Hlavná zmena v tele, keď sa takéto ochorenie stane neobvyklým počtom chromozómov. To je to, čo úplne mení život dieťaťa. Pacient nemá 46, ale 47 chromozómov, zatiaľ čo prebytok je súčasťou 21 párov, ktoré sa hodia do tretej jednotky. Existujú aj typy ochorení, pri ktorých sa počet chromozómov nemení, ale dochádza k ich deformácii alebo pohybu. Prvýkrát sa stal známym v roku 1886, keď vedec DL Down predstavil výsledky svojho výskumu patológie. Preto syndróm dostal ako meno svoje priezvisko.

Slnečné deti - toto je názov, ktorý dostávajú pacienti s týmto syndrómom. Je to spôsobené tým, že všetci ľudia s touto chorobou sa odlišujú od zvyšku zvlášť vyvinutou láskavosťou a nehou. Nikdy nepreukazujú negatívne emócie, na iných sa nehnevajú, zatiaľ čo na ich tvári môžete takmer vždy vidieť sladký úsmev. Bohužiaľ, napriek takejto priateľskosti, ľudia s Downovým syndrómom nemôžu plne žiť, nemajú potrebné zručnosti a pre nich sa stáva prakticky nemožnou úlohou vytvoriť normálne vzťahy s inými ľuďmi.

Lekárske štatistiky ukazujú, že v modernom svete sa narodí približne 0,1% ľudí s takouto diagnózou. Zdá sa, že počet je veľmi malý, ale za ním sú milióny detí, ktorých život nikdy nebude rovnaký ako každý iný. Najčastejšie sa tento syndróm prejavuje u detí, ktorých matka otehotnela v neskoršom veku, a každoročne sa významne zvyšuje pravdepodobnosť, že sa choré dieťa narodí. Ak za 25 rokov nie sú riziká také vysoké a novorodenci s takýmto syndrómom sa objavujú iba v 0,05%, potom 40-ročné mamičky rodia deti s touto patológiou v 0,5% prípadov. A keď je otec viac ako 40 rokov, nebezpečenstvo ochorenia sa zvyšuje ešte viac.

Dieťa s touto diagnózou nebude môcť žiť bez pomoci. Rodičia, ktorí sami opustili dieťa, by mali byť pripravení na všetky ťažkosti, ktoré môžu vzniknúť v budúcnosti. Na tento účel lekári organizujú špeciálne konzultácie a predpisujú kurzy, v ktorých učia, ako sa starať o choré dieťa ao správny prístup k jeho výchove.

Najväčší počet detí narodených s Downovým syndrómom bol zaznamenaný začiatkom roku 1987. Dôvody tohto nárastu patológie sú dodnes neznáme.

klasifikácia

Lekári vytvorili klasifikáciu Downovho syndrómu, podľa ktorého existujú tri typy tohto ochorenia. Každá z nich je charakterizovaná zvláštnosťami vývoja ochorenia a zmien v ľudskom mozgu. Ich príznaky sú identické, ale liečebné postupy sa môžu za určitých okolností mierne líšiť.

Sú celkovo tri formy syndrómu:

  1. Trisomy. Najbežnejší typ syndrómu. Je charakterizovaná prítomnosťou extra chromozómu v 21 pároch, čo narúša fungovanie mozgu. Takáto anomália je spojená s abnormálnym bunkovým delením počas vývoja vajíčka alebo spermie. Často je spôsobená nedispozíciou chromozómov počas tvorby vajíčka. Výsledkom je negatívny vplyv na všetky mozgové bunky.
  2. Premiestnenie. Translokačná forma ochorenia je pomerne zriedkavá. Keď k nemu dôjde, fragment jedného chromozómu sa posunie smerom k inému alebo mierne odchýlke od jeho pôvodného umiestnenia. Nosičom takejto mutácie je človek, kvôli ktorému môže dôjsť k prenosu syndrómu len zo strany otca.
  3. Mozaicismus. Tento typ syndrómu sa vyskytuje len v 1% prípadov, čo z neho robí najvzácnejší. To sa líši v prítomnosti 47 chromozómov len v niektorých bunkách, zatiaľ čo vo zvyšku z nich je 46. Takáto anomália je spôsobená defektom bunkového delenia po narodení plodu v materskej bunke matky. To je často spojené so zhoršenou meiózou. Deti s týmto typom syndrómu majú mierne rozvinutejší mozog.

Rozdelenie syndrómu na formy nie je jedinou metódou klasifikácie tohto ochorenia. Okrem toho v medicíne existujú stupne Downovho syndrómu, ktoré opisujú závažnosť mentálnej retardácie dieťaťa. Sú 4 z nich:

Slabý stupeň nie je tak hrozné, pretože deti, ktoré sa s ním stretávajú, sú takmer nerozoznateľné od tých, ktorí sú okolo nich, a sú schopné dosiahnuť svoje ciele. Umiernenosť sťažuje život dieťaťa. Ťažké a hlboké zbavenie osoby akejkoľvek príležitosti plne pochopiť, čo sa deje a robiť akékoľvek plány do budúcnosti. Preto je veľmi dôležité včas identifikovať chromozomálne abnormality a začať liečbu bez čakania na zvýšenie patológie.

Pravdepodobnosť, že žena s Downovým syndrómom otehotnie, nepresahuje 50%. Muži v tomto ohľade sú oveľa horšie - stáva sa otcom dopadá len v ojedinelých prípadoch. Je to spôsobené čiastočným narušením fungovania genitálií.

dôvody

Odpovede na mnohé otázky týkajúce sa Downovho syndrómu zostávajú neznáme a dôvody na ich výskyt nie sú výnimkou. Napriek tomu lekári naďalej aktívne skúmajú túto chorobu, pravidelne sa učia niečo dôležité a nové. Možno sa o nej čoskoro dozvie viac.

Hlavnou príčinou vzniku tohto syndrómu je dedičnosť. Je na rodičoch, či ich dieťa bude trpieť takou hroznou chorobou. Zároveň vedci veria, že environmentálny faktor alebo životný štýl rodičov pred oplodnením a počas nosenia dieťaťa nemá žiadny vplyv na pravdepodobnosť ochorenia. Neexistuje teda žiadna priama vina zo strany mamy alebo otca a všetko samokazetovanie je absolútne zbytočné.

Ak hovoríme o dedičných príčinách podrobnejšie, súvisia s vekom rodičov a nie sú jedinými faktormi, ktoré tento problém poháňajú. Celkovo existuje 5 bodov, ktoré môžu viesť k chorobám, ktoré sú známe vedcom:

  1. Vek rodičov. Čím staršia matka, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Každý rok sa pravdepodobnosť zvyšuje, čo spôsobuje, že mnoho žien neodkladá tehotenstvo a má dieťa skôr. Odporúča sa to do 35 rokov. Nemenej dôležitý je vek otca - ak má viac ako 40 rokov, riziko sa zvýši.
  2. Úraz pri formovaní tehotenstva. V tele sa vyskytuje veľké množstvo rôznych procesov, v ktorých sa môže vyskytnúť nepredvídané zlyhanie, ktoré vedie k nepríjemným anomáliám. Jedným z nich je Downov syndróm. Môže sa vyskytnúť ako výsledok náhodných náhodných interakcií v interakcii mužských a ženských zárodočných buniek, ako aj v prvých štádiách tvorby tehotenstva.
  3. Nedostatok kyseliny listovej. Nedostatočné množstvo tejto zložky môže viesť k poruchám vo vnútri tela, čo je obzvlášť nebezpečné pri prenášaní alebo počatí dieťaťa. Túto skutočnosť však vedci zatiaľ nepreukázali a odkazuje na údajné. Napriek tomu môže spôsobiť chorobu.
  4. Prítomnosť ochorenia u predchádzajúcich detí. Ak rodičia už mali dieťa s týmto syndrómom, potom pravdepodobnosť opätovného výskytu takéhoto problému pri počatí iného dieťaťa je o niečo vyššia. Dôvodom je skutočnosť, že dôvody tohto výsledku sú presne v tomto prípade, o čom svedčí predtým narodené dieťa.

Osobitnú pozornosť si zaslúžia všetky tieto faktory. Ak sú prítomní v živote páru, ktorý sa rozhodol mať dieťa, určite by ste mali navštíviť genetika, aby ste vykonali všetky potrebné testy a hovorili o pravdepodobnosti zdravého dieťaťa. Treba však chápať, že aj v prípade absencie akejkoľvek príčiny daunizmu v živote nie je možné zaručiť dobré zdravie nenarodeného dieťaťa.

DL Dole, poznávajúci Daunizmus, najprv sa nazýva "Mongolizmus". Príčinou bol epicanthus chorých ľudí, ktorý sa podobal na vzhľad ľudí mongolskej rasy.

symptomatológie

Lekársky opis syndrómu je celkom jasný a zahŕňa špecifické prejavy, ktoré umožňujú zistiť jeho prítomnosť u detí bezprostredne po narodení. Ale moderná technológia výrazne zjednodušila životy lekárov a rodičov detí trpiacich touto chorobou. Umožňujú určiť vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa, ktoré je stále v maternici. Príznaky budú odlišné, ale to nemá negatívny vplyv na účinnosť identifikácie ochorenia.

Príznaky počas tehotenstva

Niektoré príznaky vývoja ochorenia možno vidieť na ultrazvuku v prvom trimestri tehotenstva, ale všetky vyžadujú samostatnú diagnózu, ktorá potvrdí ich prítomnosť. Povedať hneď a úplne o prítomnosti príznakov, ktoré ukazujú možný daunizmus, žiadny lekár nemôže.

V maternici môže mať dieťa s týmto syndrómom tieto príznaky:

  • Celková neprítomnosť nosovej kosti;
  • Veľmi krátka dĺžka kostí v pleciach a bokoch;
  • Znížený cerebellum, nedostatočne veľký frontálny lalok mozgu;
  • Zosilnený golierový priestor;
  • Poruchy srdca;
  • Hyperechoické body na srdci;
  • Nádory vaskulárneho plexu;
  • Zväčšená panvica obličiek;
  • Intestinálna hyper echogenicita;
  • Zápal dvanástnika.

Žiadny z týchto príznakov nemôže byť presnou indikáciou vývoja Downovho syndrómu u plodu. Aj s ich prítomnosťou sa dieťa môže narodiť celkom zdravo. Avšak stojí za to premýšľať a vykonávať všetky potrebné diagnostiky spolu s liečbou, aby sa predišlo problémom so zdravím dieťaťa v budúcnosti.

Príznaky po narodení

Znaky u novorodencov sú zrejmejšie, ale ich prítomnosť tiež neznamená, že dieťa má daunizmus. Ak sa zistí, že je naliehavé vziať dieťa k lekárovi a povedať im o ich podozrení. Potom bude poslaný na rôzne genetické testy, ktoré pomôžu poskytnúť presnú odpoveď, či má takýto syndróm.

Medzi takéto príznaky patria nasledujúce javy a poruchy:

  • Rovina tváre, krku alebo nosa;
  • Deformácia hrudníka, uši;
  • Nedostatočná dĺžka lebky, nosa, končatín;
  • Prítomnosť kožných záhybov v krku, ktorých dĺžka je relatívne malá;
  • Krátka dĺžka prsta spojená s nízkym vývojom falangalu;
  • Priečny palmarový záhyb;
  • Mierne zakrivenie malíčka;
  • Veľká vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom;
  • Neobvyklá štruktúra oblohy vo forme oblúka, často otvorených úst;
  • Prítomnosť brázdy na povrchu jazyka;
  • Pigmentové škvrny na dúhovke;
  • Strabizmus, mongoloidná štrbina očí;
  • Hypermobilné kĺby;
  • Hypotonus svalového tkaniva;
  • Ochorenie srdca;
  • Vrodená anémia;
  • Duševné poruchy;
  • Zúženie alebo prerastanie dvanástnika.

Ak má dieťa daunizmus, s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať takmer všetky uvedené príznaky od momentu narodenia. Povaha ochorenia je taká, že sa začína prejavovať v štádiu tvorby plodu, čo uľahčuje jeho detekciu. Stojí za zmienku, že keď vyrastajú v základnom školskom veku, deti môžu zažiť: šedý zákal, zubné problémy, mentálnu retardáciu, koktanie, zníženú imunitu a obezitu.

Downovo meno je v súlade s anglickým slovom nadol ("dole"), čo je dôvod, prečo mnohí mylne veria, že choroba bola volaná tak, aby sa znížila inteligencia.

výhľad

Deti, ktoré sú konfrontované s takýmto ochorením, môžu žiť úplne iným spôsobom. Všetko závisí od stupňa negatívneho vplyvu na ich duševný vývoj a účinnosť liečby, vrátane pravidelných sedení s dieťaťom. Vo väčšine prípadov môžu deti žiť celkom dobre. Sú schopní sa učiť, dokonca aj určité oneskorenie od ich rovesníkov sa nestane takým vážnym problémom. Mnohí plne chodia, čítajú, píšu a vykonávajú iné domáce úlohy. Reč môže spôsobiť ťažkosti, ale väčšina detí sa môže naučiť vyjadriť svoje myšlienky a hovoriť s ostatnými. Preto sa niekedy deti s takýmto problémom neposielajú do špeciálnej školy, preferujúc obvyklú vzdelávaciu inštitúciu. Vyrastajú, niektorí z nich môžu založiť rodinu a vytvoriť silný vzťah s členom opačného pohlavia. Samozrejme, nejde o zvyčajný pojem každodenného života, ale môže byť takmer úplný.

Bohužiaľ, predpoveď nie je tak pozitívna, ako by mnohí rodičia chceli. Deti často čelia mnohým vážnejším problémom ako vývojové oneskorenia a komunikačné ťažkosti. Medzi nimi sú:

  1. Demencia - pravdepodobnosť vzniku demencie pri Downovom syndróme je pomerne vysoká, mnohí dospelí pacienti ju zažívajú, najčastejšie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 40 rokov.
  2. Infekcie - imunita chorých detí je veľmi slabá, vďaka čomu sú náchylné na rôzne infekčné ochorenia, ktoré môžu poškodiť zdravie.
  3. Poruchy trávenia - účinok na črevá počas Daunizmu môže byť dosť vážny, čo sťaží život pacienta.
  4. Poruchy srdca - viac ako 50% detí s týmto ochorením má vrodené srdcové vady, ktoré niekedy vedú k smutným následkom a môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
  5. Leukémia - u niektorých pacientov v detskej leukémii sa prejavuje, čo je malígne ochorenie a môže byť veľmi nebezpečné.
  6. Slabosť kostí - nedostatočne vyvinuté kosti sa stávajú vážnym problémom, ktorý si vyžaduje osobitný prístup k životnému štýlu a maximálnu bezpečnosť pre dieťa.
  7. Problémy so zmyslami - niektorí ľudia s týmto syndrómom trpia prudkou stratou sluchu alebo zhoršenou zrakovou funkciou.
  8. Apnoe - väčšina ľudí s takýmto ochorením pociťuje apnoe počas spánku, čo je krátkodobé prerušenie dýchania a je spojené s deformitou hrudníka.
  9. Obezita - tendencia získavať nadváhu je prítomná u všetkých ľudí s Downovým syndrómom, preto sa mnohí z nich nemôžu vyhnúť obezite.
  10. Priemerná dĺžka života - vo väčšine prípadov deti s Downovým syndrómom žijú do zrelého veku, často toto číslo dosahuje 50 rokov, po ktorých dochádza k smrti, ale to nie je až tak.

Iné prejavy ochorenia nie sú vylúčené. Napríklad epileptické záchvaty. Všetko môže byť veľmi individuálne, ako aj závislé od hlavných symptómov, z ktorých sa v budúcnosti objavujú rôzne komplikácie.

Niektorí ľudia s Downovým syndrómom boli schopní absolvovať. Pozoruhodným príkladom je Španiel P. Pineda.

diagnostika

Včasná diagnóza pomôže odhaliť prítomnosť ochorenia u dieťaťa v ranom štádiu. Čím skôr sa tak stane, tým väčšia je pravdepodobnosť, že rodičia budú ovplyvňovať budúcnosť svojho dieťaťa. Na tento účel použite rôzne lekárske techniky. Ak sa už dieťa narodilo a rodičia majú podozrenie, že má Downov syndróm, potom stačí navštíviť lekára. Vo väčšine prípadov stačí podstúpiť dôkladné vyšetrenie, ako aj genetickú kontrolu, po ktorej sa vykoná konečná diagnóza. Niekedy lekári môžu povedať hneď po rozhovore, či pacient má takéto ochorenie.

Pri vyšetreniach počas tehotenstva je diagnostika zložitejšia. Na určenie ochorenia možno priradiť:

  • Ultrazvuk - niektoré príznaky tohto syndrómu sa s ním dajú identifikovať už v 2. trimestri tehotenstva;
  • Amniocentéza - je analýza plodovej vody, ktorá sa skúma prepichnutím brucha špeciálnou ihlou;
  • Biologia choriónu - štúdium kúska tkaniva vonkajšieho obalu plodu, na implementáciu metódy tiež využíva špeciálnu ihlu s prepichnutím brucha;
  • Cordocentéza - vyšetrenie fetálnej pupočníkovej krvi vám umožňuje kontrolovať príznaky daunizmu u plodu v krvi.

Najčastejšie sa skríningové testy používajú na vyšetrenie plodu u tehotnej ženy. Zahŕňajú veľký počet testov od štandardného ultrazvuku až po špecifickejšie štúdie špecifických parametrov venóznej krvi. Uskutočňujú sa v presne definovaných obdobiach tehotenstva v 1, 2 a 3 trimestri. Na základe výsledkov môžu lekári presne určiť, či je dieťa s týmto syndrómom choré budú si vedomí všetkých chýb chromozómov.

Medzinárodný deň človeka s Downovým syndrómom oslavuje 21. marec. Táto udalosť sa prvýkrát uskutočnila v roku 2006 a stala sa každoročnou.

liečba

Je dôležité pochopiť, že žiadna liečba nespôsobí zdravé dieťa. Tento syndróm nemožno prekonať žiadnymi lekárskymi opatreniami. Celá terapia je preto zameraná na maximalizáciu normalizácie života chorého a jeho tréningu. Na tento účel sú prepojení profesionáli z najrôznejších kategórií. Ale pre takéto dieťa je najdôležitejšia pomoc rodičov, bez ktorých sa nedokážu vyrovnať.

Ak hovoríme o užívaní liekov, sú schopní podporiť rozvoj centrálneho nervového systému. K tomu predpíšte lieky, ktoré pomáhajú zlepšovať krvný obeh v mozgu. Najúčinnejšie sú:

Deti sa tiež odporúča pravidelne užívať vitamíny B. Môžu byť získané zo špeciálnych komplexov zakúpených v lekárňach alebo bežnej strave. Preto by sa rodičia mali zamyslieť nad úpravou diéty.

Je veľmi dôležité dať dieťaťu potrebnú starostlivosť. Rodičia by k nemu mali byť pozorní, pomáhať mu prispôsobiť sa svetu okolo neho a tiež prijať jeho prítomnosť. V žiadnom prípade nemôže na neho kričať alebo prejavovať negatívne pocity. Každá túžba po nezávislosti v takomto dieťati by sa mala podporovať, pretože Toto je užitočná položka, ktorá vám umožní zlepšiť jej stav.

Úlohou rodičov je tiež čo najzávažnejšie monitorovať svoje činy a štát. Prejavy ochorenia, ako aj možné komplikácie, sú dosť nebezpečné. Preto musíte byť opatrní a pri najmenších odchýlkach navštíviť lekára. Ale aj v prípadoch, keď je všetko „ako obvykle“, je potrebné chodiť do nemocnice v pravidelných intervaloch na rôzne testy.

Odporúča sa kontaktovať špecialistov, aby sa zapojili do rozvoja reči, motorických zručností, komunikačných zručností, ako aj každodenných schopností. Takéto funkcie by mohli vykonávať samotní rodičia, ale odborníci to môžu urobiť oveľa rýchlejšie a kvalitatívne, pretože poznať správny prístup a nie tak závislý od osobných pocitov alebo emócií.

Evelina Bledans, Lolita, deti Borisa Jeľcina, dcéry Iriny Khakamady - všetci títo slávni ľudia vychovávajú deti s Downovým syndrómom sami.

Existuje účinná prevencia?

Poznajúc príčiny Downovej choroby je možné pochopiť, že žiadna prevencia nebude dostatočne účinná. Napriek tomu je a môže byť užitočná. Stačí, ak máte deti do 35 rokov, užívajte si vitamíny s kyselinou listovou a konzultujte s genetikom ešte predtým, ako sa narodí dieťa. Neexistujú žiadne iné spôsoby ochrany vášho budúceho dieťaťa.

Downov syndróm

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, v ktorej karyotyp obsahuje ďalšie kópie genetického materiálu na chromozóme 21, t.j. na chromozóme 21 je pozorovaná trizómia. Fenotypové príznaky Downovho syndrómu sú reprezentované brachycefáliou, plochou tvárou a zadnou časťou hlavy, monogoloidným rezom očných štrbín, epikantom, kožné záhyby na krku, skrátenie končatín, krátke kosti, priečny palmarový záhyb, atď. Downov syndróm môže byť zistený prenatálne u dieťaťa (podľa ultrazvuku, biopsie choriových klkov, amniocentézy, kordocentézy) či už po narodení na základe vonkajších charakteristík a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom musia byť korigované na sprievodné vývojové poruchy.

Downov syndróm

Downov syndróm je autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami kvôli extra kópii chromozómu 21. páru. Downov syndróm je registrovaný s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlavia medzi deťmi s Downovým syndrómom je 1: 1. Prvýkrát bol Downov syndróm opísaný anglickým pediaterom L. Downom v roku 1866, ale chromozomálna povaha a podstata patológie (trisómia na chromozóme 21) bola identifikovaná takmer o storočie neskôr. Klinické príznaky Downovho syndrómu sú rôzne: od vrodených malformácií a abnormalít duševného vývoja až po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú ďalšiu lekársku starostlivosť od rôznych špecialistov, a preto tvoria špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp je 46, XX; samec je 46, XY). Zároveň jeden z chromozómov každého páru je zdedený po matke a druhý od otca. Genetické mechanizmy vývoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, keď sa ďalší genetický materiál pripája k 21. páru chromozómov. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje charakteristiky charakteristické pre Downov syndróm.

Výskyt ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou náhodnosťou (divergencia párových chromozómov pri ovogenéze alebo spermatogenéze), narušením bunkového delenia po oplodnení alebo dedičnosťou genetickej mutácie od matky alebo otca. Vzhľadom na tieto mechanizmy v genetike existujú tri varianty abnormalít karyotypu pri Downovom syndróme: pravidelná (jednoduchá) trizómia, mozaika a nevyvážená translokácia.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) je spojená s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie 21. chromozómu v dôsledku narušenia separácie párovaných chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských zárodočných bunkách.

Približne 1-2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje v mozaikovej forme, ktorá je spôsobená porušením mitózy len v jednej bunke embrya, ktorá je v štádiu blastule alebo gastruly. Keď sa chromozóm 21 mozaiky trizómie deteguje len vo derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálny súbor chromozómov.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho fragment pripojený (translokovaný) na ktorýkoľvek z autozómov a počas meiózy sa s ním presúva do novo vytvorenej bunky. Najčastejšie "objekty" translokácie sú chromozómy 14 a 15, menej často - v 13, 22, 4 a 5. Takéto preskupenie chromozómov môže byť náhodné alebo zdedené od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom vyváženej translokácie a má normálny fenotyp. Ak je nositeľom translokácie otec, potom je pravdepodobnosť, že dieťa s Downovým syndrómom 3%, ak je stav nosiča spojený s materským genetickým materiálom, riziko sa zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pri narodení detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so životným štýlom, etnickým pôvodom a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivo zisteným faktorom, ktorý zvyšuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak teda ženy mladšie ako 25 rokov majú 1: 1400 šancu mať choré dieťa, vo veku 35 rokov je to 1: 400 a vo veku 40 - 1: 100; ale o 45 - 1:35. Predovšetkým je to spojené so znížením kontroly nad procesom bunkového delenia a zvýšením rizika nondisjunkcie chromozómov. Vzhľadom na to, že incidencia práce u mladých žien je vo všeobecnosti vyššia, potom sa podľa štatistík 80% detí s Downovým syndrómom rodí z matiek mladších ako 35 rokov. Podľa niektorých správ, vek otca staršieho ako 42-45 rokov tiež zvyšuje riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat bude táto patológia v 100% prípadov v druhej. Medzitým bratské dvojčatá, ako aj bratia a sestry, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí prítomnosť ľudí s Downovým syndrómom, vek matky mladšej ako 18 rokov, nositeľ translokácie jedným z manželov, úzko súvisiace manželstvá, náhodné udalosti, ktoré narúšajú normálny vývoj zárodočných buniek alebo embrya.

Vďaka predimplantačnej diagnostike koncepcia s pomocou ART (vrátane mimotelovej stimulácie) významne znižuje riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov v rizikových skupinách, ale túto možnosť úplne nevylučuje.

Príznaky Downovho syndrómu

Prítomnosť plodu s Downovým syndrómom je spojená so zvýšeným rizikom potratu: spontánne potraty sa vyskytujú u približne 30% žien počas 6-8 týždňov. V iných prípadoch sa deti s Downovým syndrómom spravidla narodia na plný úväzok, ale majú miernu hypoplaziu (telesná hmotnosť je 8-10% pod priemerom). Napriek rôznym cytogenetickým variantom chromozomálnej abnormality má väčšina detí s Downovým syndrómom typické vonkajšie príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológom. U detí s Downovým syndrómom sa môžu vyjadriť všetky alebo niektoré z fyzikálnych vlastností opísaných nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom má kraniofaciálny dysmorfizmus: sploštený lícny a nosný mostík, brachycefália, krátky široký krk, plochý zátylk, deformácia ušnice; novorodenci - charakteristický kožný záhyb v krku. Tvár sa vyznačuje mongoloidným strihom očí, prítomnosťou epicanthus (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci vnútorný roh oka), mikrogéniou, polootvorenými ústami často s hrubými perami a veľkým vyčnievajúcim jazykom (makroglossia). Svalový tonus u detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne znižuje; existuje hypermobilita kĺbov (vrátane atlanto-axiálnej nestability), deformácia hrudníka (kýlový alebo lievikovitý tvar).

Typickými fyzikálnymi príznakmi Downovho syndrómu sú pokorné končatiny, brachydactyly (brachimesophalangeal), zakrivenie malíčka (klino-dactyly), priečne ("opičí") zloženie na dlani, široká vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami (sandál v tvare štrbiny), atď. Pri vyšetrení u detí so syndrómom Downs sú biele škvrny na okraji dúhovky (škvrny Bushfild), gotické (oblúkovité podnebie), abnormálny skus, roztrhaný jazyk.

Pri translokačnej verzii Downovho syndrómu sa vonkajšie znaky javia jasnejšie ako pri jednoduchej trizómii. Intenzita fenotypu v mozaike je určená pomerom trisomických buniek v karyotype.

Deti s Downovým syndrómom sú častejšie ako iné v populácii s CHD (otvorený arteriálny kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad, atď.), Strabizmus, katarakta, glaukóm, strata sluchu, epilepsia, leukémia, ochorenia gastrointestinálneho traktu (atrézia pažeráka, stenóza a stenóza). dvanástniková atresia, Hirschsprungova choroba), vrodená dislokácia bedra. Charakteristickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; sú ťažšie znášať detské infekcie, častejšie trpia pneumóniou, zápalom stredného ucha, akútnymi respiračnými vírusovými infekciami, adenoidmi, tonzilitídou. Slabá imunita a vrodené chyby sú najpravdepodobnejšou príčinou smrti v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má mentálne postihnutie - zvyčajne miernu alebo strednú mentálnu retardáciu. Motorický vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za rovesníkmi; Existuje systematické zaostávanie reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylní na rozvoj obezity, zápchy, hypotyreózy, alopécie areata, testikulárneho karcinómu, skorého nástupu Alzheimerovej choroby a ďalších: Muži s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní; samičia plodnosť je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Pre prenatálnu detekciu Downovho syndrómu u plodu bol navrhnutý systém prenatálnej diagnostiky. Skríning prvého trimestra sa uskutočňuje v období tehotenstva 11 až 13 týždňov a zahŕňa identifikáciu špecifických ultrazvukových znakov anomálie a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej ženy. Medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva sa uskutočnil skríning druhého trimestra: pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na alfa-fetoproteín, hCG a estriol. S prihliadnutím na vek ženy sa počíta riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%; falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotným ženám z rizikovej skupiny pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom sa ponúka, aby podstúpili prenatálnu invazívnu diagnózu: choriovú biopsiu, amniocentézu alebo kordocentézu s karyotypizáciou plodu a lekárskou genetickou konzultáciou. Po prijatí údajov o prítomnosti Downovho syndrómu u dieťaťa rozhodnutie o predĺžení alebo ukončení tehotenstva zostáva u rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života musia mať EchoCG, abdominálny ultrazvuk na včasnú detekciu vrodených malformácií vnútorných orgánov; vyšetrenie pediatrického kardiológa, pediatrického chirurga, detského oftalmológa, traumatológa - ortopedického chirurga.

Lekárska a pedagogická podpora detí s Downovým syndrómom

Vyliečenie chromozomálnej abnormality je v súčasnosti nemožné; akékoľvek navrhované spôsoby liečby sú experimentálne a nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Systematické lekárske pozorovanie a pedagogická pomoc deťom s Downovým syndrómom však umožňujú dosiahnuť úspech v ich rozvoji, socializácii a získavaní pracovných zručností.

Počas celého života by pacienti s Downovým syndrómom mali byť pod dohľadom špecialistov (pediater, praktický lekár, kardiológ, endokrinológ, otolaryngológ, oftalmológ, neurológ atď.) Kvôli sprievodným ochoreniam alebo zvýšenému riziku ich vývoja. Pri detekcii závažných vrodených srdcových vád a gastrointestinálneho traktu je ukázaná ich skorá chirurgická korekcia. V prípade výraznej straty sluchu je vybrané sluchadlo. V prípade patológie orgánu videnia, korekcie okuliarov, chirurgickej liečby šedého zákalu, glaukómu a strabizmu môže byť potrebná. Pri hypotyreóze sa predpisuje substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu rozvoja motorických zručností je ukázaná fyzioterapia, cvičebná terapia. Pre rozvoj rečových a komunikačných zručností potrebujú deti s Downovým syndrómom triedy s logopédom a oligofrenopedagógom.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa spravidla vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania môžu tieto deti navštevovať aj bežnú verejnú školu. Vo všetkých prípadoch patria deti s Downovým syndrómom do kategórie detí so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami, preto potrebujú ďalšiu pomoc učiteľov a sociálnych pedagógov, využívanie špeciálnych vzdelávacích programov a vytvorenie priaznivého a bezpečného prostredia. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, kde sa vychovávajú „solárne deti“.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Možnosti učenia sa a socializácie ľudí s Downovým syndrómom sú odlišné; vo veľkej miere závisia od intelektuálnych schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deťom s Downovým syndrómom podarí vštepovať minimálne každodenné a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Sú však známe prípady úspešnosti takýchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu, ako aj získavania vyššieho vzdelania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť samostatný život, zvládnuť jednoduché profesie, vytvárať rodiny.

O prevencii Downovho syndrómu môžeme hovoriť len z pozície znižovania možných rizík, pretože pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa existuje v akomkoľvek páre. Porodníci a gynekológovia radia ženám, aby neodkladali tehotenstvo až do neskorého života. Genetické poradenstvo pre rodiny a prenatálny skríningový systém sú navrhnuté tak, aby pomohli predpovedať narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.

Downov syndróm

Napriek aktívnemu rozvoju technológií a medicíny je dnes Downov syndróm veľmi bežnou diagnózou. Táto choroba je veľmi komplexná a nie je úplne pochopená, s výsledkom, že ľudia sami vymýšľajú a vytvárajú mýty, ktoré si niekedy protirečia. Prvé otázky sa často vyskytujú u tehotných žien s podozrením na Downov syndróm, mnohí čelia dileme - opustiť dieťa alebo rozhodnúť o potrate. Po narodení dieťaťa sa rodičia starajú o to, ako vychovávať dieťa, ako mu zabezpečiť normálny život a zároveň si zachovať vlastné.

Čo je Downov syndróm

Downov syndróm je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou extra tretieho 21 chromozómu u dieťaťa. Celkovo je súbor 47 namiesto štandardných 46 chromozómov - to spôsobuje všetky symptómy. Ochorenie dostalo postscriptový "syndróm", pretože sa vyznačuje kombináciou symptómov, znakov a charakteristických prejavov. Táto choroba je rovnako bežná u oboch pohlaví, rôznych národností a etnických skupín. Vysoké riziko vzniku anomálie u detí, ktoré porodili po 45 rokoch.

Deti diagnostikované Downovým syndrómom sú populárne nazývané "slnečné". Je to kvôli tomu, že deti sa často usmievajú, vyžarujú teplo, nežnosť a láskavosť. Hlavným problémom je, že sú extrémne slabo socializovaní a prispôsobujú sa zvyčajnému životu, pretože dochádza k oneskoreniu vo vývoji, ťažkostiam v samoobsluhe a problémom s rečou.

Existujú 4 hlavné stupne ochorenia: mierna, stredná, závažná a hlboká. Deti s prvým stupňom Downovho syndrómu sa prakticky nelíšia od bežných detí a veľmi často sa dokonale prispôsobujú spoločnosti a zaujímajú veľmi prestížne miesto v spoločnosti. Deti s hlbokou chorobou nemôžu viesť socializovaný zvyčajný spôsob života, ktorý robí život pre rodičov oveľa ťažším.

Príčiny Downovho syndrómu

Otázka príčiny vzniku Downovho syndrómu zostáva otvorená, pretože tieto skutočnosti nebolo možné stanoviť so 100% presnosťou. Vedci zistili fakty, ktoré zvyšujú riziko vzniku abnormalít v karyotype dieťaťa:

  • Vek matky je viac ako 40 rokov a otec je 42 rokov.
  • Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva.

Vedci zistili, že vývoj anomálií neovplyvňuje vplyv životného prostredia, zachovanie životného štýlu rodičov a iných subjektívnych alebo objektívnych faktorov. Preto by sa rodičia „slnečných“ detí nemali obviňovať za rozvoj patológie.

Príznaky Downovho syndrómu

Symptómy Downovho syndrómu sú ľahko identifikovateľné bezprostredne po narodení dieťaťa, pretože sú charakteristické len pre túto chorobu a sú pomerne výrazné. Vďaka aktívnemu rozvoju medicíny je možné preukázať porušenie karyotypu aj počas vývoja plodu. To umožňuje rodičom rozhodovať o osude dieťaťa, ak sú pripravení na ťažkosti a milujú dieťa napriek všetkému - život mu je daný, ale ženy sa často rozhodnú pre potrat.


Počas tehotenstva môže byť Downov syndróm určený ultrazvukovým vyšetrením plodu a radom genetických testov (nemôže byť založený len na výsledkoch ultrazvuku). Medzi hlavné príznaky ochorenia, ktoré možno identifikovať počas vývoja plodu, patria:

  • Fetálne nosné kosti.
  • Prítomnosť srdcových vád alebo abnormalít v jej fungovaní.
  • Malá veľkosť predného laloku a mozočka - hypoplazie.
  • Skrátené kosti femuru a lakťa.
  • Prítomnosť cyst na slnečnom plexus.
  • Zvýšená renálna panva.
  • Zahusťovací priestor goliera.

Všetky príznaky nie sú vždy prítomné, a nie v každom prípade je to 100% potvrdenie porušenia karyotypu. Na získanie presného výsledku je potrebné absolvovať ďalšie genetické testy a absolvovať špeciálne testy.


Po narodení dieťaťa s Downovým syndrómom sú všetky príznaky zrejmé a jasne viditeľné, ale na potvrdenie je potrebné vykonať genetické testy, aby sa eliminovala pravdepodobnosť vzniku ďalšieho ochorenia. Deti majú často tieto príznaky:

  • Plochý šiji, tvár a nos (kvôli absencii nosovej kosti).
  • Krátka lebka a prsty v dôsledku falangy.
  • Zakrivenie malíčka a palca je ďaleko od seba.
  • Široký záhyb kože na krátkom krku.
  • Svalová hypotónia, nadmerná pohyblivosť kĺbov.
  • Krátke končatiny, nos.
  • Škúlenie.
  • Neustále otvorené ústa.
  • Prítomnosť leukémie alebo vrodenej srdcovej choroby.
  • Komplex mentálnych porúch u dieťaťa.
  • Deformácia hrudníka.

Nie všetky príznaky sú nevyhnutne prítomné u každého chorého dieťaťa. Niektorí môžu mať jednu sadu znakov, iní môžu mať úplne inú. S vekom sa hlavné príznaky zhoršujú a zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku iných ochorení: šedý zákal, obezita, problémy so zubami, oslabená imunita v dôsledku častého prechladnutia a infekčných chorôb, mentálnej retardácie a retardácie reči.

Diagnóza ochorenia

Diagnózu je možné stanoviť až po dôkladnej diagnostike, ktorá zahŕňa množstvo opatrení zameraných na detekciu abnormalít DNA. Prvé príznaky ochorenia môžete určiť aj počas tehotenstva pomocou nasledujúcich metód:

  • Ultrazvukové vyšetrenie plodu, počas ktorého sa zistia anomálie vo vývoji dieťaťa a vykoná sa predbežná diagnostika. Nie je možné s istotou povedať o porušení karyotypu iba výsledkami ultrazvuku, odporúča sa vykonať ďalšie štúdie.
  • Vykonávanie genetických testov. Takéto analýzy sú ponúkané rodičom, ktorí majú vysoké riziko vzniku abnormalít: dobrý vek, prítomnosť detí s Downovým syndrómom a iné príčiny. Existujú tri hlavné typy invazívnych štúdií: amniocentéza - vedenie punkcie s cieľom prijať plodovú tekutinu na laboratórny výskum; choriová biopsia - užívanie choriového tkaniva (vonkajšej membrány plodu) na diagnostiku chromozomálnych abnormalít; kordocentéza - analýza fetálnej pupočníkovej krvi.
  • Okrem toho sa rozlišujú neinvazívne diagnostické metódy. Zahŕňajú ultrazvuk a biochemickú analýzu krvi tehotných žien v prvom a druhom trimestri. Počas skríningu prvého trimestra sa berú do úvahy hladiny hCG (hormón syntetizovaný plodom) a PAPP-A.

Liečba Downovým syndrómom

Downov syndróm je nevyliečiteľná choroba, pretože nikto nie je schopný meniť DNA. Existuje však celý rad metód, ktoré sú zamerané na zlepšenie celkového stavu pacienta, zlepšenie kvality jeho života. Niekoľko lekárov sa zúčastňuje liečby dieťaťa - optometristu, gastroenterológa, kardiológa, pediatra, neuropatológa, logopéda a ďalších. Ich hlavné aktivity sú zamerané na normalizáciu reči, motorické schopnosti, zlepšenie zdravia a učenie sa zručností samoobsluhy.

Vyhnite sa slnečným deťom a protidrogovej liečbe, ktorá zahŕňa:

  • Prípravky na normalizáciu krvného obehu v mozgu: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitamínové komplexy na zlepšenie celkového zdravia.
  • Nervové stimulátory.

V dôsledku mnohých rokov štúdia detí s Downovým syndrómom a ich vývoja vedci dospeli k záveru, že všetci sa vyvíjajú úplne inak. Oneskorený vývoj závisí od liečby, tréningu s dieťaťom a rozsahu poškodenia. S pravidelnými triedami s dieťaťom sa môže naučiť chodiť, hovoriť, písať sám, je schopný ovládať zručnosti pre starostlivosť o seba. Môžu navštevovať školy všeobecného vzdelávania, absolvovať inštitúcie, vydávať sa a dokonca pokračovať v pretekoch.

Ale nie vždy je výsledok taký priaznivý, veľmi často s vekom, množstvo komplikácií sa objavuje u detí, spravidla sa týkajú fyzického zdravia. Medzi najčastejšie ochorenia patria ochorenia srdca, zažívacie orgány, poruchy imunitného systému a endokrinné systémy. Problémy so sluchom, zrakom, spaním a často sú prípady apnoe. 25% pacientov má leukémiu, Alzheimerovu chorobu, obezitu a epilepsiu.

Obrovským problémom je, že žiadny odborník nie je schopný programovať alebo predpovedať, ako sa bude choroba vyvíjať. Všetko závisí od individuálnych charakteristík, rozsahu ochorenia a aktivít s dieťaťom.

Prevencia chorôb

Doteraz neexistujú žiadne metódy prevencie, ktoré by zaručili 100% ochranu pred rozvojom Downovho syndrómu u dieťaťa. Všeobecné odporúčania zahŕňajú úplné vyšetrenie, vrátane genetického, pred počatím; tehotenstvo a narodenie dieťaťa do 40 rokov; užívanie potrebných vitamínových prípravkov počas pôrodu.

Viac Informácií O Schizofrénii