Príroda, ktorá kladie určitú pamäť do dedičných čŕt človeka, sa niekedy odlišuje od normy. Dôvody zmeny v súbore chromozómov sú spôsobené vonkajšími a vnútornými faktormi. Informácie o tom, koľko chromozómov u osoby s Downovým syndrómom má veľký význam pre genetiku.

Koľko chromozómov u osoby s Downovým syndrómom

Dieťa s Downovým syndrómom

Mnohí sa zaujímajú o otázku, koľko chromozómov má normálna osoba a čo môže toto množstvo ovplyvniť. Chromozóm zahŕňa bunku vytvorenú z molekuly DNA. Skladá sa zo súboru nukleových kyselín v špecifickej sekvencii. Zmeny v štruktúre chromozómov a ich kvantitatívne zloženie spôsobujú výskyt rôznych syndrómov.

  • Priemerná osoba má 24 párov chromozómov. Prvých 23 párov je súčasťou somatických buniek a jeden pár je súčasťou zárodočnej bunky.
  • U osoby narodenej s Downovým syndrómom má 21 párov chromozómov v somatickej bunke ďalší chromozóm, tj trizómiu.

Zmeny sa vyskytujú vo vaječnej bunke. Z rôznych dôvodov sa jeho chromozóm nerozlišuje, čo má za následok, že po oplodnení sa objaví tretí chromozóm v 21 pároch. Takýto vývoj je správne nazývaný Downovým syndrómom, a nie chorobou. Syndróm je charakterizovaný symptómami, ktoré sa so správnym postojom môžu korigovať. Zároveň zostane 21 párov chromozómov nezmenených. Vedci stále nedokážu presne zistiť príčiny tohto syndrómu. Identifikujú len určité faktory, ktoré môžu ovplyvniť odchýlky v zložení chromozómu:

  • veku matky. Čím je žena staršia, tým väčšia je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom;
  • veku budúceho otca. Je dokázané, že muž starší ako 42 rokov má väčšie riziko, že bude mať dieťa s chromozomálnymi zmenami;
  • dedičnosť. U matiek trpiacich týmto syndrómom sa riziko rovnakého dieťaťa zvyšuje o 30-50%.

Zaujímavé fakty

Syndróm nemôže zmiznúť, pretože nie je možné zmeniť štruktúru chromozómov. Existuje však možnosť adaptácie osoby s Downovým syndrómom v spoločnosti. Je dôležité, aby rodičia používali správny prístup vo veciach vzdelávania, rozvoja a odbornej prípravy. Spoločnosť je známa jednotlivcom s Downovým syndrómom, ktorí dosiahli veľký úspech v umení, kine, športe, hudbe, spoločenských aktivitách.

Dieťa si hrá s hračkami

Zoznam uvedených celebrít môže dlhodobo pokračovať. Svetový deň ľudí s Downovým syndrómom sa každoročne oslavuje 21. marca. V tento deň zorganizovali rôzne podujatia a flash davy.

Koľko chromozómov v Downovom syndróme

Chromozomálne ochorenia sú zriedkavé. Jedným z najčastejších vrodených ochorení je Downov syndróm. V tomto syndróme karyotyp (súbor chromozómov charakteristických pre ľudí) pozostáva zo 47 chromozómov, nie 46. Toto sa deje preto, lebo 21 chromozómov sa skladá z troch kópií, a nie dvoch, ako ostatné chromozómy. Preto sa táto choroba nazýva aj trizómia 21, zastaraný názov je mongolizmus, pretože táto choroba sa v minulosti volala kvôli mongolidskému strihu očí a epikantu, špeciálnemu zlomu pokrývajúcemu oko a charakteristiku mongolskej rasy. Ale kvôli protestom predstaviteľov Mongolska, bola choroba premenovaná po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ochorenie najprv opísal.

Charakteristika karyotypu

Každá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, sú usporiadané v pároch, polovica z nich pochádza od matky, druhá polovica - od otca. Ak sa počas genetického defektu chromozómu 21 vytvorí ďalší chromozóm, objaví sa Downov syndróm. Môže byť dedičné, ak jeden z rodičov má trizómiu 21 (alebo chromozóm trizómie 21, tento syndróm sa tiež nazýva), alebo sa môže vyskytnúť náhodne, aj keď rodičia boli úplne zdraví.

Druhy Downovho syndrómu z hľadiska umiestnenia 21 chromozómov:

  1. Jednoduchá úplná trizómia - vyskytuje sa v 95 percentách prípadov, chromozóm číslo 21 sa strojnásobí.
  2. Mozaikový tvar je podobný jednoduchej trizómii 21, ale defektný chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách. Spravidla je ovplyvnený malý počet ľudských buniek, asi desať percent. Ako choroba, forma mozaiky je nedostatočne vyjadrená, je ťažšie ju diagnostikovať, ale stále má vplyv na vývoj dieťaťa a na dospelosť. Ľudia s mozaikovou formou často dosahujú veľmi významný úspech v živote (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokačná forma alebo Robertsonova translokácia je prípad, keď v chromozóme 21 existuje jeden normálny chromozóm a jeden pozostáva z dvoch fúzovaných. Deti s Downovým syndrómom s translokačnou formou sú asi 4 percentá.

rysy

Choroba na vedeckej úrovni bola študovaná v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Downom. Ale príčina chromozómov bola identifikovaná oveľa neskôr, v roku 1959, francúzskym genetickým výskumníkom Jerome Lejeune. Napriek tomu, že Lezhen otvoril cestu k prenatálnej diagnostike, výskumník kategoricky oponoval diagnóze syndrómu v maternici, aby zabil dieťa. Hieronym právom obhajoval posvätnosť ľudského života, bez ohľadu na genetické a iné vlastnosti ľudí. Za kritiku potratov a protestovanie proti neľudskému zaobchádzaniu s chorými deťmi Jerome Lejeune nedostal Nobelovu cenu. Ale bol zvolený za pápeža Jána Pavla II. Za predsedu Pápežskej akadémie života.

Downov syndróm sa vyskytuje približne jeden prípad na 700 - 1000 narodených detí. Choroba sa vyskytuje náhodne počas prvého bunkového delenia, ak mama a otec sami nie sú chorí so syndrómom, alebo trojitý chromozóm môže byť v spermiách alebo vaječných bunkách, ak jeden z rodičov je nositeľom syndrómu.

Napriek tomu, že ochorenie sa vyskytuje náhodne, určitý typ jeho výskytu možno sledovať v závislosti od veku rodičov, údaje sú približné - u žien mladších ako 25 rokov sa deti narodili s Downovým syndrómom 0,07 percenta, od 25 do 30 - 0,1 percenta, po 35 rokoch rokov - 0,28 percenta, viac ako 42 rokov - jedna a pol percenta, viac ako 49 rokov - približne osem percent. Závislosť od veku otca je omnoho nižšia, pravdepodobnosť trojnásobku 21 chromozómov sa zvyšuje u otcov starších ako 45 rokov. Toto sú štatistické údaje, ale je pravdepodobné, že genetický defekt vznikne u niekoho s oslabenou genetikou. S vekom sa dedičnosť môže zhoršiť zo zlých návykov, nemorálneho a zlého spôsobu života. Ak chcete mať zdravé deti, potrebujete zdravých rodičov a alkohol, fajčenie a iné zlé návyky nevedú k ničomu dobrému a zlý prístup k vášmu zdraviu ovplyvňuje zdravie detí.

Vážna rana nevinným deťom je spôsobená prenatálnou diagnózou - mnoho detí je zabitých v maternici. Je to brutálny postup, ktorý robí partnerov v masakre bezbranného muža lekárom, matkou, otcom, príbuznými, ktorí agitujú za potraty, ako aj spoluvinníkmi zločinov, je mnoho médií, online publikácií, ktoré podporujú potraty a krátkodobú antikoncepciu, nehovoriac o zákonodarcovia, ktorí v období pokroku robia kruté, nespravodlivé a nemorálne zákony. Ale dieťa môže byť celkom zdravé, prenatálna diagnóza je často mylná. Niekedy metódy prenatálnej diagnózy sú tak invazívne (výstrel v žalúdku), že môžu ublížiť dieťaťu alebo dokonca spôsobiť potrat.

A ak existuje Downov syndróm, aj keď taký človek rastie s niektorými zvláštnosťami, môže sa naučiť, pracovať, byť nezávislý a šťastný. Tento muž sa nedopustil žiadneho trestného činu, ktorý by mal byť vykonaný. Potraty vo verejnom záujme sú preto oveľa závažnejším trestným činom ako jednoduchá vražda, pretože osoba, ktorá sa narodila, môže utiecť aj preto, aby sa ochránila, a osoba vo vnútri materinského lona nemôže ani plakať od bolesti a zúfalstva. Bez ohľadu na to, koľko chromozómov má človek v Downovom syndróme, láska, ktorú cíti pre svoju matku a lásku, ktorú cíti pre svoju matku, je dôležitá, nie je potrebné potlačiť tento pocit a všetky prekážky budú prekonané.

Downov syndróm

Downov syndróm sa vzťahuje na chromozomálne ochorenia spôsobené porušením počtu autozómov (non-pohlavných chromozómov). Downov syndróm (mongolizmus) je forma genómovej patológie, v ktorej je karyotyp najčastejšie reprezentovaný 47 chromozómami namiesto normálneho 46, pretože chromozómy 21. páru namiesto normálnych dvoch sú reprezentované tromi kópiami (trizómiou).

Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek, z ktorých každá zvyčajne obsahuje 46 chromozómov. Chromozómy sú usporiadané v pároch - polovica od matky, polovica od otca. U ľudí s Downovým syndrómom je v 21. páre prítomný ďalší chromozóm, v dôsledku čoho sa v bunkách objaví 47 chromozómov. Rodičia majú zvyčajne normálny genotyp.

V septembri 2008 tím vedcov z USA, Austrálie, Španielska, Švajčiarska a Spojeného kráľovstva objasnil mechanizmus vývoja Downovho syndrómu v embryonálnom období. Ako sa ukázalo, doplnkový chromozóm poškodzuje REST gén, čo zasa vyvoláva množstvo zmien v génoch, ktoré regulujú vývoj organizmu na úrovni embryonálnych kmeňových buniek. Spúšťacím mechanizmom (spúšťačom) týchto zmien je gén DYRK1A prítomný v chromozóme 21. Okrem toho, ten istý genómový región je zodpovedný za vývoj Alzheimerovej choroby, vedci veria.

Downov syndróm sa nazýva syndróm trizómie 21 alebo chromozómy trizómie 21.

Elektronický mikrograf ukazuje tento genetický defekt.

Existujú teda tri formy tohto syndrómu: V približne 95% prípadov sa vyskytuje nededičná verzia ochorenia - jednoduchá kompletná trizómia chromozómu 21, spôsobená nondisjunkciou chromozómov počas meiózy. U približne 1% pacientov sa pozoruje mozaika (nie všetky bunky obsahujú extra chromozóm). V iných prípadoch je syndróm spôsobený sporadickou alebo dedičnou translokáciou 21. chromozómu. Takéto translokácie sú spravidla výsledkom fúzie centroméry 21. chromozómu a ďalšieho akrocentrického chromozómu. Fenotyp pacientov sa stanoví trizómiou 21q22. Opakované riziko výskytu dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov s normálnym karyotypom je približne 1% s normálnou trizómiou u dieťaťa.

  • nededičný variant ochorenia - 95%
  • chromozóm 21 translokácia na iné chromozómy (častejšie o 15, menej často o 14, dokonca menej často o 21, 22 a Y chromozóm) - 4% prípadov,
  • mozaikový variant syndrómu - 1%.

VIDEO: Ako je diagnostikovaný Downov syndróm počas tehotenstva

Odkiaľ pochádza ďalší chromozóm

Downov syndróm bol pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi (John Down), ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866. Spojenie medzi vznikom vrodeného syndrómu a zmenou počtu chromozómov objavil až v roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lege.

Downov syndróm nie je zriedkavá patológia - v priemere je jeden prípad na 700 narodení. Tento pomer je rovnaký v rôznych krajinách, klimatických pásmach, sociálnych vrstvách. Nezáleží na životnom štýle rodičov, farbe alebo štátnej príslušnosti. Neexistuje žiadna chyba vo vzhľade ďalšieho chromozómu. Extra chromozóm sa objavuje buď ako výsledok genetickej šance počas tvorby vajíčka alebo spermie, alebo počas prvého delenia buniek, ktoré nasleduje po oplodnení (to znamená, keď sa vaječná bunka a spermie zlúčia).

Pravdepodobnosť detí s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky (po 35 rokoch) a menej s vekom otca. Frekvencia nondisjunkcie 21. chromozómu pri spermatogenéze, ako pri ovogenéze, sa zvyšuje s vekom.

Pre ženy mladšie ako 25 rokov je pravdepodobnosť, že choré dieťa je 1/1400, do 30 - 1/1000, do 35 rokov, riziko stúpne na 1/350, vo veku 42 rokov - do 1/60 a do 49 rokov - do 1 rokov. 12.

V súčasnosti sa v dôsledku prenatálnej diagnostiky frekvencia narodenia detí s Downovým syndrómom znížila na 1 v roku 1100.

Pomer chlapcov a dievčat medzi novorodencami s Downovým syndrómom je 1: 1.

Keďže však mladé ženy ako celok rodia oveľa viac detí, väčšina (80%) všetkých pacientov s Downovým syndrómom sa v skutočnosti rodí mladým ženám mladším ako 30 rokov.

A keďže väčšina pacientov sa rodí rovnako u mladých matiek, je veľmi dôležité pochopiť, ktoré faktory iné ako vek matky ovplyvňujú pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Lekári často radia budúcim matkám, ktorých vek je viac ako 35 rokov, aby sa uchýlili k amniocentéze, t. postup na získanie vzorky plodovej vody na analýzu chromozomálneho zloženia buniek. To umožňuje ukončiť tehotenstvo, ktoré ohrozuje narodenie chorého dieťaťa.

Genetická pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom

V poslednej dobe indickí vedci zistili, že pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, závisí od veku matky matky: čím bola staršia, keď mala dcéru, tým vyššia je pravdepodobnosť porodenia chorých vnúčat. Tento faktor môže byť výraznejší ako ostatné tri, predtým známe (vek matky, vek otca a stupeň kongeniálnosti manželstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vplyv materských matiek na Downov syndróm // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Slovo "syndróm" znamená súbor znakov alebo charakteristík.

V roku 1866 J. Langdon Down vo svojom prvom článku opísal niektoré charakteristiky ľudí s Downovým syndrómom. Poznamenal najmä také špecifické črty tváre ako: plochý profil, úzke, široko rozložené šikmé oči.

Obvykle je Downov syndróm sprevádzaný nasledujúcimi vonkajšími príznakmi:

  1. "Plochý povrch" - 90%
  2. Mongoloidná očná štrbina - 80%
  3. brachycefalia (abnormálne skrátenie lebky) - 81%
  4. plochá hlava - 78%
  5. plochý most nosa - 52%
  6. krátky nos - 40%
  7. kožný záhyb v krku novorodencov - 81%
  8. krátky široký krk - 45%
  9. Ušné laloky sú zle vyvinuté a zdá sa, že rástli.
  10. epikant (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci stredný uhol pľuzgierovitej trhliny) - 80%
  11. spoločná hyper-mobilita - 80%
  12. svalová hypotónia - 80%
  13. šedý zákal nad 8 rokov - 66%
  14. strabizmus = strabizmus - 29%
  15. vekové škvrny na okraji dúhovky = body Buschfield - 19%
  16. otvorené ústa (v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia) - 65%
  17. oblúkovité ("gotické") poschodie - 58%
  18. polámaný jazyk - 50%
  19. zubné anomálie - 65%
  20. krátke končatiny - 70%
  21. brahimesophalangea (skrátenie všetkých prstov kvôli zaostalosti stredných falangov) - 70%
  22. 5. klinika (krútený malý prst) - 60%
  23. priečny palmar fold (tiež nazývaný „opica“) - 45%
  24. CHD (vrodená choroba srdca) - 40%
  25. deformácia hrudníka, kýl alebo tvar lievika, - 27%
  26. epizindrom - 8%
  27. Anomálie tráviaceho traktu - 10-18%
  28. stenóza alebo atrézia dvanástnika - 8%
  29. vrodená leukémia - 8%.

Pacienti s Downovým syndrómom majú krátky vzrast, chrapľavý hlas, mentálnu retardáciu (typická IQ medzi 30 a 50).

Vrodené srdcové chyby sú charakteristické príznaky Downovho syndrómu. Vyskytujú sa u 40% pacientov. Najčastejšie je to: atrioventrikulárna komunikácia a defekty komorového septa.

Downov syndróm je charakterizovaný priečnym palmárnym záhybom (tiež nazývaným "opica").

Väčšina mužov s Downovým syndrómom je neplodná a 50% žien s Downovým syndrómom môže mať deti. 35-50% detí narodených matkám s Downovým syndrómom sa narodilo s Downovým syndrómom alebo iným postihnutím. Je zaujímavé, že u pacientov s Downovým syndrómom je menšia pravdepodobnosť výskytu rakoviny. Zdá sa, že 21. chromozóm obsahuje gén na umlčanie nádoru a prítomnosť tretej kópie génu poskytuje dodatočnú ochranu proti rakovine.

Bolo zistené, že ak jeden z identických dvojčiat trpí Downovým syndrómom, iný je nevyhnutne chorý, a bratské dvojčatá, rovnako ako bratia a sestry všeobecne, majú menšiu pravdepodobnosť, že budú mať takú náhoda. Táto skutočnosť navyše svedčí v prospech chromozomálneho pôvodu ochorenia. Downov syndróm však nemožno považovať za dedičné ochorenie, pretože neprenáša defektný gén z generácie na generáciu a porucha sa vyskytuje na úrovni reprodukčného procesu.

Skoršie pokusy boli vykonané na liečbu detí s Downovým syndrómom hormónmi štítnej žľazy a hypofýzy, ale tieto metódy sú stále vo fáze vývoja.

Presná diagnóza

Je možné diagnostikovať Downov syndróm správne na základe krvného testu pre karyotyp.
(Analýza ukazuje súbor chromozómov v každom z manželov, je potrebné identifikovať chromozómové ochorenia. Napríklad abnormálny ľudský karyotyp pre Downov syndróm, chromozóm Trisomie 21: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Niektoré ľudské choroby
spôsobené abnormalitami karyotypu

Na základe čisto vonkajších znakov je diagnóza nemožná.

Test na genetické abnormality u nenarodeného dieťaťa

V posledných rokoch sa vďaka vzniku ultrazvukového zariadenia s vysokým rozlíšením urobili veľké pokroky pri vizualizácii anomálií plodu. Použitie povrchového režimu trojrozmerného ultrazvukového skenovania na štúdium normálnej anatómie plodu v druhom a treťom trimestri umožňuje odhaliť plod s Downovým syndrómom v skorých štádiách vývoja plodu.

Rôzne obrazy tváre plodu
v prípade patológie:
a) - Downov syndróm
b) micrognathia
c) - Aperov syndróm.

V roku 2009 výskumníci z London Fertilization Clinic Bridge Fertility Center vyvinuli test pre prakticky všetky známe genetické ochorenia (je schopný odhaliť 15 000 chorôb). Jeho cena je 2400 dolárov.

S pomocou takéhoto univerzálneho testu môžu rodičia určiť pravdepodobnosť jednej alebo inej genetickej poruchy vo svojom budúcom dieťati. Pomôže oveľa rýchlejšie a presnejšie existujúce testy na získanie výsledkov prieskumu. Súčasné metódy môžu okrem toho doposiaľ určiť len 2% genetických ochorení.

Pri umelej inseminácii dva dni po oplodnení a pred implantáciou je potrebné vykonať vyšetrenie embrya na dedičné ochorenia.

Napriek širokému rozšíreniu prenatálneho testovania plodu sa vo Veľkej Británii narodilo viac detí s Downovým syndrómom. Napríklad v roku 2006 sa v krajine narodilo 749 takýchto detí av roku 1989 - 717 detí. Podľa BBC News sa od roku 2000 počet novorodencov s Downovým syndrómom zvýšil o 15%.

Združenie Downovho syndrómu vo Veľkej Británii skúmalo tisíc rodičov, aby zistili, prečo neukončili tehotenstvo s pozitívnymi výsledkami testov. Pätina respondentov uviedla, že pozná ľudí s Downovým syndrómom, takže sa nebáli porodiť také dieťa. Tretina respondentov uviedla náboženské zásady a potraty. A 30% verí, že život ľudí s Downovým syndrómom sa zlepšil. Vzdelávanie sa im stalo dostupným a obyvatelia mesta začali s takýmito pacientmi zaobchádzať s veľkým porozumením.

Vo vyspelých krajinách ľudia s Downovým syndrómom navštevujú špecializované a všeobecné školy a potom si zamestnajú alebo pokračujú vo vzdelávaní. Pre deti dokonca vyrobili špeciálne bábiky s charakteristickými vonkajšími znakmi.

Dieťa dole

Bábika, ktorá sa vyrába v mužskej a ženskej verzii, nerobí nič zvláštne, jej jediným rozdielom od ostatných bábik je tvár, ktorá vyzerá ako tvár dieťaťa s Downovým syndrómom, s ústami pootvorenými a malým vyčnievajúcim jazykom. Hračka je navrhnutá tak, aby sa o ňu postarali deti a aby zistili, čo dieťa s Downovým syndrómom potrebuje.Na tento účel je ku každej bábike pripojená vysvetľujúca brožúra, ktorá vám povie, čo môžete urobiť so svojím dieťaťom na rozvoj jeho schopností.

V našej krajine je život ľudí s Downovým syndrómom stále obklopený množstvom bludov a predsudkov. Považujú sa za hlboko mentálne retardovaní a neučiteľní, preto rodičia častejšie odmietajú takéto deti aj v pôrodniciach.

Mnoho ľudí si myslí, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú schopní zažiť skutočnú náklonnosť, že sú agresívni alebo (podľa inej verzie) sú vždy spokojní so všetkým. V každom prípade sa nepovažujú za jednotlivcov.
Medzitým vo všetkých vyspelých krajinách sveta boli tieto stereotypy už pred 20-30 rokmi vyvrátené.

Zahraničné štúdie a medzinárodné skúsenosti ukazujú, že:

  • Spravodajský koeficient väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v oblasti, ktorá zodpovedá priemernému stupňu oneskorenia vývoja.
  • Deti s Downovým syndrómom sú učiteľné.
  • Rôzni ľudia s Downovým syndrómom majú rôzne mentálne schopnosti, odlišné správanie a fyzický vývoj. Každá osoba má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talenty.
  • Ľudia s Downovým syndrómom môžu rozvíjať svoje schopnosti oveľa lepšie, ak žijú doma v atmosfére lásky, ak sa venujú starostlivosti v ranom detstve v detstve, ak dostanú špeciálne vzdelanie, riadnu lekársku starostlivosť a cítia pozitívny postoj v spoločnosti.
  • Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Nemajú „trpieť“ Downovým syndrómom, nie sú „postihnutí“ týmto syndrómom, nie sú „jeho obeťami“.

Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky vlastnosti tohto syndrómu. A konečne, dokonca aj s tou istou vlastnosťou, sa ľudia budú od seba líšiť, pretože táto vlastnosť sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. V skutočnosti existuje viac rozdielov medzi ľuďmi s Downovým syndrómom ako podobnosťou.

Čo znamená ďalší chromozóm pre dieťa s Downovým syndrómom?

Prítomnosť tohto dodatočného chromozómu spôsobuje výskyt mnohých fyziologických znakov, v dôsledku čoho sa dieťa bude vyvíjať pomalšie a o niečo neskôr jeho vrstovníci podstúpia vývojové štádiá spoločné pre všetky deti. Bude to ťažšie pre dieťa učiť sa, a napriek tomu sa väčšina detí s Downovým syndrómom môže naučiť chodiť, hovoriť, čítať, písať a vo všeobecnosti robiť väčšinu toho, čo môžu robiť ostatné deti.

Miera prejavu mentálneho a rečového oneskorenia závisí od vrodených faktorov a od aktivít s dieťaťom.

Deti s Downovým syndrómom sú trénované! Triedy s nimi podľa špeciálnych metód, berúc do úvahy zvláštnosti ich vývoja a vnímania, zvyčajne vedú k dobrým výsledkom. Hlavným rysom detí s Downovým syndrómom je, že sú veľmi milujúci, pozorný, poslušný a trpezlivý pri učení! Nie pre nič sa nazývajú Deti Slnka.

Reakcia detí s Downovým syndrómom na životné prostredie je veľmi nízka v dôsledku slabej bunkovej a humorálnej imunity, zníženej opravy DNA, nedostatočnej produkcie tráviacich enzýmov, obmedzených kompenzačných schopností všetkých systémov. Z tohto dôvodu deti s Downovým syndrómom často trpia na zápal pľúc a sú ťažké na detské infekcie. Majú podvýživu, prejavuje sa avitaminóza.

Lekárska starostlivosť o deti s Downovým syndrómom je mnohostranná a nešpecifická. Vrodené srdcové chyby sú okamžite eliminované. Nepretržite regeneračná liečba. Jedlá by mali byť kompletné. Starostlivá starostlivosť o choré dieťa, jeho ochrana pred účinkami škodlivých faktorov prostredia (nachladnutie, infekcia) sú nevyhnutné.

Veľký úspech pri ochrane detí s Downovým syndrómom a ich rozvoj sa dosiahol pomocou špeciálnych vyučovacích metód, posilňujúcich fyzické zdravie od útleho detstva, niektoré formy liekovej terapie zamerané na zlepšenie funkcií centrálneho nervového systému.

Mnoho ľudí s trizómiou 21 môže teraz viesť nezávislý život, zvládnuť jednoduché profesie, vytvárať rodiny.

S cieľom pomôcť deťom s Downovým syndrómom a poskytovať prístup k vzdelávacím inštitúciám je potrebné na Ukrajine vytvoriť službu včasnej starostlivosti, ktorá poskytne psychologickú a pedagogickú podporu rodine dieťaťa od narodenia až po prijatie do predškolskej vzdelávacej inštitúcie. Povinnou etapou „nového myslenia našej spoločnosti“ je uvedomenie si zdravotníckych pracovníkov o potenciáli detí s Downovým syndrómom vychovávaných v rodinách na základe moderných výsledkov domácej a zahraničnej psychologickej a pedagogickej praxe.

Prvý Medzinárodný deň človeka s Downovým syndrómom sa uskutočnil 21. marca 2006. Deň a mesiac boli vybrané podľa počtu párov a počtu chromozómov.

Autor: Elina Sklyarenko

Podľa materiálových stránok:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Tam, kde pomáhajú deťom s Downovým syndrómom

All-ukrajinská charitatívna organizácia "Downov syndróm"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Centrum včasnej pomoci
pre deti s mentálnou retardáciou, poruchami reči, Downovým syndrómom, autistami
(044) 501-03-96, 501-03-97
Vedúci Centra Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
Keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Dolphin terapia "Nemo" v Kyjeve

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
vedľa st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Charkov

Centrum včasného zásahu
Vyhliadka 50 rokov Komsomol, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnitsa Regionálne centrum pre sociálnu rehabilitáciu postihnutých detí "Promin" ul. Red partizáni, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Verejná organizácia "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

Str. Architekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email:: [email protected]

Kovel

Kovel detský CF "Začnime malý"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyňská oblasť OO pre rodičov detí s Downovým syndrómom a inými vývojovými poruchami
Chopin str., 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Krivý roh

"Slnečné deti Kivorozhya"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dneper

MVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhitomir

Zhytomyr Regionálna MVO "Deti Slnka" st. Maršal rybolov, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

levy

NRT "Dzherelo"
ave. Červená Kalina, 86a
(032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

OGBO POMOC PRE DETI S DOLNÝM SYNDROMOM „SOLAR KIDS“
Theo: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Koľko chromozómov má človek?

Zlá ekológia, život pod neustálym stresom, priorita kariéry nad rodinou - to všetko má zlý vplyv na schopnosť človeka produkovať zdravé potomstvo. Je smutné, že asi 1% detí narodených s vážnymi poruchami v chromozómovom súbore rastie mentálne alebo fyzicky retardované. U 30% novorodencov vedú abnormality v karyotype k vzniku vrodených malformácií. Hlavné otázky tejto témy sú venované nášmu článku.

Hlavným nositeľom dedičných informácií

Ako je známe, chromozóm je určitý nukleoproteín (pozostávajúci zo stabilného komplexu proteínov a nukleových kyselín) štruktúry vnútri jadra bunky eukaryotov (to znamená tých živých bytostí, ktorých bunky majú jadro). Jeho hlavnou funkciou je ukladanie, prenos a predaj genetických informácií. Pod mikroskopom je viditeľný len pri takých procesoch, ako je meióza (rozdelenie dvojitého (diploidného) súboru chromozómových génov počas tvorby zárodočných buniek) a mykózy (delenie buniek počas vývoja organizmu).

Ako už bolo uvedené, chromozóm pozostáva z deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a proteínov (približne 63% svojej hmotnosti), na ktorých je navinutá niť. Početné štúdie v oblasti cytogenetiky (veda o chromozómoch) ukázali, že hlavnou nositeľkou dedičnosti je DNA. Obsahuje informácie, ktoré sú následne implementované do nového organizmu. Ide o komplex génov, ktoré sú zodpovedné za farbu vlasov a očí, výšku, počet prstov a tak ďalej. Ktorý z génov sa prenesie na dieťa, sa určuje v čase počatia.

Tvorba chromozómového súboru zdravého organizmu

Normálny človek má 23 párov chromozómov, z ktorých každý je zodpovedný za konkrétny gén. Celkom 46 (23x2) - koľko chromozómov u zdravého človeka. Jeden chromozóm sa k nám dostane od otca, druhý sa prenáša z matky. Výnimkou je 23 párov. Je zodpovedná za pohlavie osoby: žena je označená ako XX a muž - ako XY. Keď sú chromozómy párované, jedná sa o diploidný súbor. V zárodočných bunkách sú odpojené (haploidná súprava) pred následným pripojením počas oplodnenia.

Kombinácia znakov chromozómov (kvantitatívnych aj kvalitatívnych), uvažovaných v jednej bunke, vedci nazývajú karyotyp. Porušenia, v závislosti na povahe a závažnosti, vedú k vzniku rôznych chorôb.

Odchýlky v karyotype

Všetky porušenia karyotypov počas klasifikácie sú tradične rozdelené do dvoch tried: genómová a chromozomálna.

V genomických mutáciách je zaznamenaný nárast počtu celých súborov chromozómov alebo počet chromozómov v jednom z párov. Prvý prípad sa nazýva polyploidia, druhá - aneuploidia.

Chromozómové abnormality sú prešmyky, ako vo vnútri, tak aj medzi chromozómami. Bez toho, aby sme sa dostali do vedeckej džungle, môžeme ich opísať takto: niektoré časti chromozómov nemusia byť prítomné alebo sa môžu zdvojnásobiť na úkor iných; sekvencia génov môže byť narušená alebo môže byť zmenená ich poloha. Poruchy v štruktúre sa môžu vyskytnúť v každom ľudskom chromozóme. V súčasnosti sú zmeny v každom z nich podrobne opísané.

Pozrime sa na najznámejšie a najrozšírenejšie ochorenia genómu.

Bolo to popísané už v roku 1866. Pre 700 novorodencov je spravidla jedno dieťa s podobným ochorením. Podstatou odchýlky je, že tretí chromozóm je pripojený k 21. páru. Ukazuje sa, že keď je v genitálnej bunke jedného z rodičov 24 chromozómov (s dvojnásobným počtom 21). Choré dieťa v dôsledku ich 47 - to je koľko chromozómov v osobe je dole. K tejto patológii prispievajú vírusové infekcie alebo ionizujúce žiarenie prenášané rodičmi, ako aj diabetes.

Deti s Downovým syndrómom sú mentálne retardované. Prejavy ochorenia sú viditeľné aj na pohľade: príliš veľký jazyk, veľké uši nepravidelného tvaru, kožný záhyb v viečku a široký most nosa, belavé škvrny v očiach. Títo ľudia žijú v priemere štyridsať rokov, pretože okrem iného sú náchylní na srdcové ochorenia, črevné problémy a žalúdok a nedostatočne rozvinuté pohlavné orgány (hoci ženy môžu byť schopné niesť deti).

Riziko, že choré dieťa je vyššie, tým staršie sú rodičia. V súčasnosti existujú technológie na rozpoznanie chromozomálnej abnormality v ranom štádiu tehotenstva. Starší páry musia prejsť podobným testom. Nebude to v rozpore s mladými rodičmi, ak sa u jedného z nich stretnú pacienti s Downovým syndrómom. Mozaiková forma ochorenia (karyotyp časti buniek je poškodený) sa tvorí už v štádiu embrya a nezávisí od veku rodičov.

Táto porucha je trizómia trinásteho chromozómu. Vyskytuje sa oveľa menej často ako pred nami opísaný syndróm (1 až 6000). Vyskytuje sa vtedy, keď je pripojený extra chromozóm, ako aj keď je narušená štruktúra chromozómov a ich časti sú redistribuované.

Patauov syndróm je diagnostikovaný podľa troch symptómov: mikrofrofalmos (redukovaná veľkosť očí), polydakticky (viac prstov), ​​rázštep rtu a podnebia.

Úmrtnosť detí s touto chorobou je približne 70%. Väčšina z nich nežije 3 roky. U jedincov náchylných na tento syndróm, poruchy srdca a / alebo mozgu sú najčastejšie pozorované problémy s inými vnútornými orgánmi (obličky, slezina atď.).

Väčšina detí s 3 osemnástimi chromozómami uhynie čoskoro po narodení. Majú výraznú hypotrofiu (zažívacie problémy, nedovoľujú dieťaťu pribúdať na váhe). Oči sú široké, uši sú nízke. Často dochádza k srdcovej poruche.

Aby sa neumožnilo narodenie chorého dieťaťa, je žiaduce podrobiť sa osobitným vyšetreniam. Bez úspechu sa test prejaví u žien pracujúcich po 35 rokoch; rodičia, ktorých príbuzní boli vystavení podobným chorobám; pacientov s problémami so štítnou žľazou; ženy, ktoré majú potraty.

Rusenko Tatiana, www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Súvisiace správy

Koľko chromozómov v Downovom syndróme

Chromozomálne ochorenia sú zriedkavé. Jednou z najčastejších vrodených chorôb je # 8212; Downov syndróm V tomto syndróme karyotyp (súbor chromozómov charakteristických pre ľudí) pozostáva zo 47 chromozómov, nie 46. Toto sa deje preto, lebo 21 chromozómov sa skladá z troch kópií, a nie dvoch, ako ostatné chromozómy. Preto sa toto ochorenie nazýva tiež trizómia 21, zastaraný názov je # 8212; Mongolizmus, takže v minulosti toto ochorenie nazývali kvôli Mongoloidnému strihu očí a epikantu # 8212; špeciálne záhyby, pokrývajúce oči a charakteristiku mongolskej rasy. Ale kvôli protestom predstaviteľov Mongolska, bola choroba premenovaná po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ochorenie najprv opísal.

Charakteristika karyotypu

Každá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, sú usporiadané v pároch, polovica z nich pochádza z matky, druhá polovica # 8212; od otca. Ak sa počas genetického defektu chromozómu 21 vytvorí ďalší chromozóm, objaví sa Downov syndróm. Môže byť dedičné, ak jeden z rodičov má trizómiu 21 (alebo chromozóm trizómie 21, tento syndróm sa tiež nazýva), alebo sa môže vyskytnúť náhodne, aj keď rodičia boli úplne zdraví.

Druhy Downovho syndrómu z hľadiska umiestnenia 21 chromozómov:

  1. Jednoduchá trizómia # 8212; sa deje v 95 percentách prípadov, chromozóm číslo 21 sa strojnásobí.
  2. Mozaiková forma # 8212; podobná jednoduchej úplnej trizómii 21, ale defektný chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách. Spravidla je ovplyvnený malý počet ľudských buniek, asi desať percent. Ako choroba, forma mozaiky je nedostatočne vyjadrená, je ťažšie ju diagnostikovať, ale stále má vplyv na vývoj dieťaťa a na dospelosť. Ľudia s mozaikovou formou často dosahujú veľmi významný úspech v živote (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokačná forma alebo Robertsonova translokácia # 8212; v chromozóme 21 je jeden normálny chromozóm a jeden z dvoch fúzovaných. Deti s translokačnou formou sú asi 4 percentá.

rysy

Choroba na vedeckej úrovni bola študovaná v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Downom. Ale závislosť na chromozómoch bola stanovená oveľa neskôr, v roku 1959, francúzskym genetickým výskumníkom Jerome Lejeune. Napriek tomu, že Lezhen otvoril cestu k prenatálnej diagnostike, výskumník kategoricky nesúhlasil s definíciou syndrómu v maternici, aby zabil dieťa. Hieronym právom obhajoval posvätnosť ľudského života, bez ohľadu na genetické a iné vlastnosti ľudí. Za kritiku potratov a protestovanie proti neľudskému zaobchádzaniu s chorými deťmi Jerome Lejeune nedostal Nobelovu cenu. Ale bol zvolený za pápeža Jána Pavla II. Za predsedu Pápežskej akadémie života.

Downov syndróm sa vyskytuje približne jeden z 700 # 8212; Narodilo sa 1000 detí. Choroba sa vyskytuje náhodne počas prvého bunkového delenia, ak mama a otec sami nie sú chorí so syndrómom, alebo trojitý chromozóm môže byť v spermiách alebo vaječných bunkách, ak jeden z rodičov je nositeľom syndrómu.

Napriek tomu, že sa choroba vyskytuje náhodne, určitý vzorec jej výskytu sa sleduje v závislosti od veku rodičov # 8212; približne u žien mladších ako 25 rokov sa deti narodili s Downovým syndrómom # 8212; 0,07%, od 25 do 30 # 8212; 0,1% po 35 rokoch # 8212; 0,28%, viac ako 42 rokov # 8212; jeden a pol percenta, viac ako 49 rokov # 8212; asi osem percent. Závislosť od veku otca je omnoho nižšia, pravdepodobnosť nondisjunkcie 21 chromozómov sa zvyšuje u otcov starších ako 45 rokov. Toto sú štatistiky, ale je pravdepodobné, že genetický vznikne u niekoho, kto má túto oslabenú genetiku. S vekom sa dedičnosť môže zhoršiť zo zlých návykov, nemorálneho a zlého spôsobu života. Na to, aby boli zdravé deti zdravé, sú potrební zdraví rodičia a alkohol, fajčenie a iné zlé návyky nevedú k ničomu dobrému a potomok môže mať vplyv aj na nesprávny postoj k zdraviu.

Ťažká rana nevinným deťom spôsobuje prenatálnu diagnostiku # 8212; Mnoho detí je zabitých v maternici. Je to brutálny postup, ktorý robí partnerov v masakre bezbranného muža lekárom, matkou, otcom, príbuznými, ktorí sa snažia o potrat, ako aj mnohými mediálnymi strediskami, internetovými publikáciami, ktoré podporujú neúspešné riešenia problémov, nehovoriac o zákonodarcoch. éra pokroku sa dosahuje brutálnymi zákonmi. Ale dieťa môže byť celkom zdravé, prenatálna diagnóza je často mylná. Niekedy metódy prenatálnej diagnózy sú tak invazívne (výstrel v žalúdku), že môžu ublížiť dieťaťu alebo dokonca spôsobiť potrat.

A ak existuje Downov syndróm, aj keď taký človek rastie s niektorými zvláštnosťami, môže sa naučiť, pracovať, byť nezávislý a šťastný. Nepáchal žiadny zločin, ktorý by mal byť vykonaný. Preto potrat na verejnej hodnote # 8212; omnoho závažnejší trestný čin ako jednoduchá vražda, pretože osoba, ktorá sa narodila, môže utiecť, aspoň aby ​​sa ochránila, a osoba v materinskom lone nemôže ani plakať od bolesti a zúfalstva. Bez ohľadu na to, koľko chromozómov má človek v Downovom syndróme, láska, ktorú cíti pre svoju matku a lásku, ktorá sa cíti pre jeho dieťa, je dôležitá, nepotrebuje potlačiť tento pocit a všetky prekážky budú prekonané.

Zdieľať s priateľmi:

Koľko chromozómov máte?

Geneticky spôsobené ochorenia komplikuje skutočnosť, že nie sú prakticky liečiteľné. Jednou z najznámejších patológií je Downova choroba. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyskytujú raz za každých 700 ľudí.

Keď nastane Downov syndróm, zmena v počte chromozómov, čo vedie k genetickým zmenám. Koľko chromozómov majú dauny a koľko párov chromozómov má človek? Znalosť tejto problematiky umožní lepšie pochopenie povahy choroby.

Čo je Downov syndróm

Názov tejto choroby je povinný lekárovi Johnovi Downovi, ktorý najprv objavil a opísal zmeny v správaní ľudí s touto chorobou. Prvá vec, na ktorú vedec upozornil, bola všeobecnosť v behaviorálnych návykoch, emocionálne prejavy, mentálne schopnosti ľudí, ktorých charakteristickou črtou bola jedinečná štruktúra lebky.

Dole nikdy nepovažovali takýchto ľudí za chybných alebo odlišných od obyčajných.

Lekár považoval za svoju úlohu snažiť sa dokázať celému svetu, že pravidelné hodiny s takýmito deťmi môžu viesť k pozitívnym výsledkom.

Bol to lekár, ktorý sa stal prvým, kto zriadil útočisko pre deti s genetickými poruchami.

Ochorenie sa začalo volať na počesť slávneho lekára po mnohých rokoch po jeho smrti, a to v roku 1965.

V modernom svete sa takéto deti zvyčajne nazývajú „slnečné deti“, pretože sa vyznačujú bezhraničnou láskou k všetkému okolo nich, nezaujatým priateľstvom a zvýšenou schopnosťou prežívať a cítiť sa

Koľko chromozómov je v normálnej osobe

Downova choroba označuje genetické abnormality, čo znamená problémy s chromozómovým súborom. V normálnom stave má človek 46 chromozómov tvoriacich páry. Ak je choroba, existuje fenomén známy ako trizómia. V tomto prípade dochádza k zmene v 21 pároch chromozómov.

U detí trpiacich Downovým syndrómom nie sú v páre dva chromozómy, ale tri naraz, častejšie jedna kópia prechádza od otca dieťaťa a dve kópie sú zdedené po matke. Ukazuje sa, potom dieťa-dole celkom 47 chromozómov.

Existujú variácie ochorenia, keď sa kópia nie celého extra chromozómu prenesie na dieťa, ale iba určitý súbor génov, ktoré sú pripojené k 14. páru chromozómov. Tento typ ochorenia sa nazýva translokácia.

Tretí typ Downovho syndrómu, nazývaný „mozaiková verzia“, sa prejavuje v dedičstve extra chromozómu nie každou bunkou tela dieťaťa, ale selektívnym súborom. Najčastejšie sa táto forma vyskytuje prakticky bez viditeľných zmien, či už vo vzhľade alebo v mentálnych schopnostiach dieťaťa.

Príznaky ochorenia a vonkajšie znaky

Každá osoba bude schopná vizuálne identifikovať dieťa s poruchou genetiky, pretože v lebke detí sa vyskytujú výrazné vonkajšie zmeny.

Celkovo existujú štyri jasné znaky indikujúce prítomnosť ochorenia:

  1. čelo nadobúda sploštený a zaoblený tvar;
  2. šikmé oči a nad kožným viečkom sa tvorí extra kožný záhyb;
  3. ústa sa často rozišli;
  4. nos je malý, ale široký.

Hlavné príznaky poukazujúce na existujúcu chorobu sú nasledujúce faktory, okrem vonkajších zmien na tvári:

  • zmenené kosti lebky;
  • znížené uši, ktoré sa zdajú neprirodzene malé;
  • skrátené končatiny;
  • zakrivenie malého prsta na rukách;
  • široký ľavý palec na nohe;
  • pomalý rast dieťaťa;
  • nedostatočná koordinácia pohybov;
  • slabo rozvinutý svalový systém;
  • výrazný záhyb, prechádzajúci v strede dlane;
  • problémy s rečovým aparátom.

Diagnóza "Downovho syndrómu" nie je trest, pretože bolo oficiálne zaznamenané, že takéto deti sa vyznačujú otvorenosťou, nehou a láskavosťou. Aj deti narodené s takou odchýlkou ​​sa vyznačujú túžbou po umení a vynikajúcim uchom pre hudbu.

Príčiny vedúce k rozvoju ochorenia

Hlavným dôvodom, ktorý vedie k narodeniu takéhoto dieťaťa, je biologický vek rodičov. Čím sú starší, tým vyššia je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa so zdravotným postihnutím.

Pre ženské telo začína hraničný vek 35 rokov. Každý rok je riziko, že dieťa má anomáliu, pomer 1:30. Pre mužské telo je hraničný vek 42 rokov. Tento jav je spojený so zhoršením kvality semennej tekutiny u mužov a so starnutím ženských zárodočných buniek.

Zlé návyky ako alkohol, fajčenie tabaku, drogová závislosť tiež prispievajú k narušeniu normálneho vývoja plodu.

Môže byť ovplyvnená ekológia a patologické zmeny teploty okolia.

Nevylučujte dedičnosť. Matka, ktorá sama trpí týmto ochorením, zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa s vrodeným syndrómom sa zvýši na 50%. Veľmi často sa tehotenstvo ženy s ochorením končí včasným potratom. Muži sú úplne bezcenní.

Nepovažujte Downovu chorobu za vetu. História vie veľa príkladov, keď ľudia trpiaci chorobou prejavili schopnosti v umení, hudbe, športe. Najdôležitejšie je vnímať dieťa, ktoré sa narodilo s anomáliou, plnohodnotným členom spoločnosti, napriek tomu, že má iný počet chromozómov. Zvyšok je obyčajný človek, len trochu zvláštne.

Viac Informácií O Schizofrénii