Genetické ochorenia - špeciálny druh patológie, ktorý má svoje vlastné zákony diagnostiky a terapie. Jedným z jej typov je mozgový Downov syndróm, komplexné a zaujímavé ochorenie. Na jednej strane to do určitej miery porušuje a obmedzuje osobu a na druhej strane - na rozdiel od všetkých základov - dokáže odhaliť svoje neobmedzené možnosti.

Čo je Downov syndróm

Normálne sada ľudských chromozómov obsahuje 23 párov alebo 46 chromozómov. Ale za určitých podmienok je 21 párov schopných mutovať (často sa strojnásobiť), čo vedie k genetickému defektu. Je to on, kto sa nazýva Downov syndróm.

Prvé prejavy ochorenia zaznamenal v roku 1866 lekár z Anglicka John Down. Jeho meno dalo názov syndrómu. Vzťah medzi ochorením a chromozomálnymi pármi bol však stanovený až v 50. rokoch 20. storočia.

Wikipédia zaobchádza s týmto konceptom ako s genómovou poruchou, v ktorej karyotyp obsahuje 47 chromozómov namiesto obvyklých 46. Je to preto, že 1 z 23 párov chromozómov je 21, namiesto dvoch má 3 kópie.

Ale podľa tejto interpretácie spadá najbežnejší typ defektu - pár trizómie 21, ktorý sa vyvíja vo všetkých bunkách tela. Ide o najzávažnejší typ ochorenia s výraznými patológiami.

Ďalšou variáciou syndrómu je Robertsonova translokácia. Vyskytuje sa o niečo menej ako prvá možnosť. S ňou, 21 párov nie je strojnásobený, ale naopak, jej chromozómy sú zlepené dohromady a celkový počet chromozómov je 45.

A nakoniec, ďalším typom patológie je mozgový Downov syndróm. Jeho rys sa prejavuje v tom, že notoricky známy pár chromozómov sa strojnásobí, ale patológia postihuje iba časť buniek.

Mozaika - všeobecné charakteristiky

Mozaiková forma Downovho syndrómu sa tiež nazýva mozaika. Toto je najvzácnejší typ tohto ochorenia, ktorý sa prejavuje v dvoch prípadoch zo sto. Je charakterizovaná menej závažnými príznakmi, to znamená, že sa dá povedať, že ide o mierny stupeň ochorenia.

Vyvíja sa v najskoršom štádiu tvorby embrya, a preto nie sú do procesu zapojené všetky bunky. Táto vlastnosť tohto typu patológie významne komplikuje jeho diagnostiku.

Závažnosť tohto typu syndrómu závisí od toho, ktoré tkanivá a do akej miery sú do tohto procesu zapojené.

Deti s mozaikovou formou Downovho syndrómu sú schopné vyvíjať sa celkom normálne, ich vzhľad môže byť celkom harmonický. K dispozícii sú však niektoré špeciálne príznaky patológie.

Určité ťažkosti u týchto detí sa vyvíjajú už v ranom veku. Počas tohto obdobia majú deti nedostatok psychomotorického vývoja. Pri vyrastaní sa tieto defekty vyhladzujú a duševný vývoj týchto ľudí sa výrazne nelíši od priemeru. Majú však zvláštne vnímanie okolitého sveta a nuansy reči, ale podobné črty sa nachádzajú aj u obyčajných jednotlivcov.

Príčiny a prispievajúce faktory

Dôvody mutácie 21 chromozomálnych párov sú viaceré:

  • patologické rozdelenie zygota;
  • chromozomálne rozdiely počas mitózy;
  • rekombinácia chromozómov;
  • dedičstva od rodičov.

Podobné patologické zmeny sú vyvolané množstvom faktorov:

  1. V prvom rade je to vek rodičov. Je pozoruhodné, že vek otca má väčší vplyv. Šanca na narodenie chorého dieťaťa sa výrazne zvýši po 35 rokoch.
  2. Incest. Dieťa narodené v dôsledku sexuálneho styku medzi príbuznými v krvi má vysokú pravdepodobnosť získania genetického ochorenia.
  3. Alkoholizmus, fajčenie, drogová závislosť vedú k deformáciám, a to aj na úrovni chromozómov.
  4. Dedičnosť a podnecovatelia môžu byť nielen otec a matka, ale aj najbližší príbuzní. Niektorí vedci sa domnievajú, že výskyt syndrómu je ovplyvnený vekom babičky, v ktorej porodila matku.

Choroba nemá pohlavie, rasu ani zemepis. Rozprestiera sa po celom svete. A diabetes, ako taký, je najčastejším genetickým ochorením.

Vonkajšie príznaky mozaikového syndrómu

Ako už bolo spomenuté, ľudia s podobnou formou ochorenia sa nemusia líšiť vo vývoji a vzhľadu so svojimi rovesníkmi. Medzi nimi sú aj veľmi atraktívne deti a dospelí.

Aj keď na druhej strane mnohé nosiče tohto defektu majú rovnaké príznaky ako v prípade často sa vyskytujúcej trizómie.

Deti s mozgovým Downovým syndrómom majú často malý vzrast a ich nárast je extrémne pomalý. Končatiny sú neprimerané k telu a majú zníženú veľkosť.

V 90% prípadov sú títo ľudia vlastníkmi plochej tváre a brachycefálie - skrátenej lebky s plochým šijom. Krk je obyčajne krátky so zhrubnutým kožným záhybom. Podobné príznaky sú už viditeľné v novorodeneckom období.

Charakteristickými znakmi tváre u ľudí s podobným defektom sú plochý most nosa a malý nos, v 30% prípadov je možný vývoj strabizmu (strabizmus).

Najvýraznejším prejavom Downovho syndrómu, ktorý sprevádza všetky jeho formy, je epicantus. Tento pojem sa vzťahuje na kožný záhyb, ktorý visí mierne nad vnútorným okrajom oka. Pretože táto funkcia, ľudia v centre mesta sa podobajú členom mongolskej rasy. A to je dôvod, prečo ho objaviteľ defektu nazval pôvodne mongolizmom a chorí - Mongoloids.

Medzi ďalšie črty tváre patrí skreslená obloha vo forme oblúka a abnormálne zuby. Tieto defekty a hypotónia bránia zatvoreniu úst, takže je vždy napoly otvorené. Jazyk u detí s mozaikovou formou je abnormálny. Spolu s gotickou oblohou sťažujú nasávanie, kvôli ktorému takéto dieťa nezvyšuje váhu. Avšak pre mierny stupeň ochorenia, ktorým je mozaika, to nie je vždy tak.

Na dúhovke, po jej obvode, môžu byť prítomné pigmentové škvrny Bruchfilda. Ďalším znakom sú abnormálne uši, ktoré sú umiestnené pod očnou líniou. Sú zdeformované, často vyduté a môžu spôsobiť problémy so sluchom.

Zachytenie anomálií a pohybového aparátu. Prejavujú sa labilitou kĺbov a deformáciou kostí. Napríklad hrudná kosť má tvar kýlovej kosti. Patognomonický symptóm - klinicky alebo zakrivenie malíčka. Rebrá a chrbtica sú tiež deformované. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom kostného tkaniva.

Vzhľad nadbytočných kožných záhybov je častým príznakom daunizmu. Oni sú tvorené v dôsledku zaostalosti kostí, takže koža medzi nimi nepotiahne dobre. Okrem krku sú záhyby charakteristické aj cez dlaň a lakte.

Vonkajšie deformácie často spôsobujú abnormality vo funkcii vnútorných orgánov. Nepravidelný tvar kostí, svalová hypotenzia a ďalšie znaky vedú k týmto vnútorným patológiám:

  • abnormálny vývoj krvných ciev a srdca;
  • problémy so zrakom a sluchom;
  • poruchy tráviaceho systému;
  • nedostatočný rozvoj obličiek;
  • hypotyreózy.

Opäť sme si všimli, že u ľudí-dole, mozaika variant nie vždy kombinovať všetky príznaky. Mnohé z nich sa neobjavujú, čo sťažuje rozpoznanie choroby.

Psychomotorický a mentálny vývoj

Poruchy vo vývoji detí s týmto syndrómom sa objavujú z niekoľkých dôvodov:

  • znížené videnie a sluch, čo je dôvod, prečo dieťa nie je schopné vnímať informácie. V dôsledku toho dochádza k poškodeniu kognitívnych funkcií;
  • svalová hypotónia - deti neskoro začnú držať hlavu, prevrátiť sa, chodiť. Motility trpí;
  • problémy s pohybovým aparátom;
  • deformácie oblohy, zubov a jazyka spôsobuje ťažkosti s rečou, takže reč takýchto ľudí môže byť nepochopiteľná.

S mozaikovitou formou ochorenia, takéto defekty nemusia byť, preto sa tieto deti vyvíjajú dostatočne dobre, ich psychický vývoj prakticky netrpí. Pre nich rozvíjať špeciálne programy, a tu veľká úloha patrí rodičom. Na tom, ako dobre a dôsledne sa budú angažovať so svojím dieťaťom, závisí od jeho ďalších schopností a úspechov.

Deti s mozaikou sú veľmi schopné učiť sa. Môžu navštevovať bežnú materskú školu a školu a dokonca uspieť viac ako niektorí zo svojich zdravých rovesníkov.

Ich schopnosti, schopnosti a rozvoj ako celok sú veľmi odlišné. Na fórach sa mamičky týchto detí podelia o svoje úspechy a rôznymi spôsobmi opisujú svoje deti s podobným syndrómom.

Napríklad jedna matka hovorí, že jej syn, ktorý má už 8 rokov a trpí mozaikovou formou diabetu, stále nehovorí. Aj keď prechádzajú rehabilitáciou v príslušnom centre.

Kým druhá matka, ktorej mladšie dieťa má takúto chorobu, tvrdí, že sa nelíši od staršieho, ešte vynaliezavejšie.

Mnohé deti s mozaikovým typom DM sublimujú svoje chybné prvky do neuveriteľných úspechov.

Aya Iwamoto - dievča s mozaikou z Japonska, o ktorej rodičia hovorili o jej chorobe až v druhom ročníku ústavu. Navštevovala materskú školu, úspešne ukončila školu a univerzitu. Študovala dva jazyky: anglický a francúzsky a zaoberá sa zahraničnými prekladmi. Vyučuje na školách a univerzitách, zúčastňuje sa medzinárodnej konferencie.

Spolu s matkou vydala knihu o cestovaní do Francúzska. Pravidelne podporuje a bojuje za práva ľudí s Downovým syndrómom.

Raymond Hu - chlapík s mozaikovým Downovým syndrómom zo Spojených štátov, ktorý maľuje obrazy pomocou starej čínskej technológie. Vytvára ich s akvarely a maskary na plátne z ryžového papiera.

Skupina ľudí s podobným nedostatkom zahŕňa mnohých aktérov. Jednou z najznámejších osobností je herec Pablo Pineda. Hlavnú úlohu získal vo filme "Ja tiež." Je tiež častým hosťom rôznych televíznych relácií, kde sa zaoberá problematikou pedagogiky a rozvoja detí.

Jamie Bower, ktorý hral v American Horror Story, Pascal Dukenn, Chris Burke - všetci títo herci majú mozaikový Downov syndróm.

Ľudia s takou diagnózou sa nachádzajú v rôznych sférach života. Tim Harris je majiteľom reštaurácie. Ronald Jenkins je slávny hudobník, ktorý skrotil syntetizátor. V elektronickej hudbe nemá žiadnu rovnosť. Miguel Tomasin - populárny bubeník, člen kapely Reynols. Karen Hafnia - dievča zapojené do plávania. Stala sa prvou, ktorá pokryla vzdialenosť 15 km. Voda dosiahla teplotu +15 ° C.

Pri pohľade na takéto príklady je ťažké predpovedať, ako sa vyvinie dieťa s mozaikovou formou Downovho syndrómu. Jedna vec je jasná: na to, aby sa stala úspešnou a rozvinutou, je potrebná starostlivá práca tak od dieťaťa, ako aj od jeho rodičov.

Ako diagnostikovať ochorenie

Downov syndróm možno rozpoznať aj v prenatálnom období, teda počas tehotenstva. Pokiaľ ide o jeho mozaiku, v niektorých prípadoch je jej diagnóza v tomto štádiu brzdená nedostatkom prejavov a porážkou nie všetkých chromozómov. V tomto prípade sa prejaví až po doručení.

Je možné identifikovať chorobu niekoľkými spôsobmi:

1.UZI diagnóza. Uskutočňuje sa každé 3 mesiace tehotenstva. Už v prvom trimestri, od 8 do 12 týždňov, môžete rozpoznať niektoré príznaky diabetu. Napríklad zosilňovacia zóna.

2. V druhom trimestri ultrazvuk ukáže poruchy vo vývoji centrálneho nervového systému, zažívacích orgánov, vylučovacieho systému a sluchu, ako aj srdcových vád. Na treťom ultrazvuku odborník uvidí menšie anomálie vývoja.

3. Analýza materskej krvi. Prvý trimester (od 8 do 12 týždňov) určuje počet látok, ktoré plod vytvára:

  • plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A);
  • ľudský choriogonadotropín (hCG). Ak je hladina hCG zvýšená a PAPPA je znížená, môže to znamenať patológiu;

4. Druhý trimester (od 18 do 21 týždňov) určuje nasledujúce ukazovatele:

Takéto štúdie neposkytujú 100% záruku prítomnosti alebo neprítomnosti patológie. Ak je tehotná žena v rizikovej zóne, to znamená, že uvedené testy ukázali neštandardný výsledok, žena je podrobená invazívnym zákrokom. Umožňujú vám získať materiál plodu na objasnenie diagnózy:

  • choriová biopsia - postup umožňuje získať vzorky tkaniva plodu. Vykonáva sa vpichom brušnej steny, ako aj cez krčka maternice špeciálnymi kliešťami alebo katétrom. Vedie sa v skorých štádiách tehotenstva, v 8-12 týždňoch;
  • amniocentéza - vykonávaná v období 14-18 týždňov. Prepichnite škrupinu plodu, aby ste zhromaždili plodovú vodu;
  • Kordocentéza sa vykonáva v neskorom období gravidity. Z pupočníkovej šnúry vytvorte vzorku krvi.

Tieto invazívne metódy sú veľmi nebezpečné, pretože existuje riziko prasknutia plodovej bubliny, potratu a infekcie matky a dieťaťa.

Pomôžte svojmu dieťaťu

Mozaiková verzia DM, napriek ľahšiemu priebehu, vyžaduje neustálu prácu s takýmito deťmi. Bohužiaľ, nie je možné úplne sa zbaviť patológie, ale pomocou multidisciplinárnej terapie môžete dieťaťu pomôcť lepšie sa prispôsobiť spoločnosti a necítiť sa zbavený.

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi dôležité vykonávať masáž a fyzioterapiu. Zlepšia svalový tonus a posilnia ich, eliminujú kontrakcie, stabilizujú prácu kĺbov a celého pohybového aparátu.

Masáž je zobrazená od 2 týždňov narodenia. Ale nie všetky triky môžu byť použité v tomto veku. Hnetenie sa nevzťahuje na deti do 3 mesiacov. Ak má vaše dieťa problémy so srdcom, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom o masážnych technikách.

Z metód fyzikálnej terapie, uistite sa, že použitie cvičení na loptu. Vďaka nim sa vyvíjali motorické reflexy a koordinácia.

Pre deti s lekciami plávania diabetu. Vykonáva funkciu hydromasáže.

Zvlášť sa rozlišujú také spôsoby liečby ako je hipoterapia a terapia delfínmi.

Hipoterapia je terapeutický účinok dosiahnutý pri komunikácii s koňmi. Táto metóda poskytuje:

  • rozvoj rovnováhy a pozornosti;
  • dáva dôveru;
  • teplo, ktoré prichádza z koňa, upokojuje dieťa a dáva mu pocit bezpečia.

Je to vynikajúca metóda na vyváženie nervového systému ľudí s akýmkoľvek typom Downovho syndrómu. Vyžaduje však splnenie určitých podmienok:

  1. Je dôležité, aby kôň bol veľký, nie poník. Sú príliš šikovní.
  2. Pred jazdou na koni, musíte sa s ňou spojiť: hovoriť, kŕmiť, domáce zviera.
  3. Zviera musí byť bez sedla a podkovy.
  4. Neodporúča sa jazdiť na asfalte.

Terapia delfínom poskytuje relaxáciu a zlepšenie nálady, dáva sebavedomie, pomáha pri získavaní komunikačných zručností. Táto metóda tiež stimuluje fyzický vývoj. Ultrazvuk, ktorý rozlišuje delfíny, obnovuje normálne prúdy.

Ďalšie metódy liečby zahŕňajú:

  • menovanie liekov - hormónov, psychostimulancií, neurometabolitov, komplexov vitamínov;
  • poradca psychológ a psychoterapeut;
  • diétna terapia - často sú títo pacienti obézni, čo môže viesť k iným patológiám. Preto by ste mali dodržiavať systém správnej výživy, aby sa zabránilo nadmernému nárastu telesnej hmotnosti;
  • neustály dohľad od úzkych špecialistov.

Psychomotorický vývoj

Vzdelávanie ľudí s Downovým syndrómom je veľmi prospešná práca. Každý úspech im prináša nesmierne radosť. Sú veľmi nadšení z tohto procesu, robia veľa úsilia.

Od veľmi mladého veku si pacienti s diabetom vyžadujú veľkú pozornosť a opatrnú prácu s nimi. Deti s mozaikovým tvarom v ich vývoji sú blízko normálu, ale stále majú niektoré funkcie, ktoré je potrebné upraviť.

Treba si uvedomiť, že myslenie týchto detí je trochu iné. To je viac inertné, je často ťažké pre takéto dieťa sústrediť, chýba mu vytrvalosť. Preto sa musí k procesu ich prípravy pristupovať kreatívne, lepšie hravým spôsobom.

Nové informácie by mali byť prezentované v krátkych frázach, niekoľkokrát ich opakovať, pretože krátkodobá pamäť nie je dostatočne rozvinutá. Ale čo je najdôležitejšie, je to zaujímavé a vzrušujúce robiť. Zoberme si, že títo študenti sú unavení rýchlejšie ako iní, takže by ste mali absolvovať prestávky v priebehu tried, striedať mentálne a fyzické aktivity.

Problémy so sluchom a zrakom tiež znižujú schopnosť vnímať informácie a spomaľovať proces učenia. Toto by sa malo tiež zohľadniť a upraviť triedy pre tieto funkcie.

Pozornosť by sa mala venovať rozvoju obrazového a abstraktného myslenia: objasnenie výrokov a konceptov, prezentácia dôkazov, umiestnenie objektov v priestore, ich klasifikácia atď.

Reč u detí s diabetom môže byť nečitateľná a neskutočná. Tento problém vyžaduje tréning s logopédom. To umožní správne vyjadriť reč a sprístupniť ju pre pochopenie.

Je dôležité rozvíjať motorické zručnosti, pretože umožňuje deťom slúžiť v každodennom živote. Svalová slabosť znižuje schopnosť manipulovať s dlaňou a prstami. Mali by sa rozvíjať. Môžete napríklad použiť cvičenie, v ktorom je kefa upevnená na povrchu stola na okraji dlane. V tomto prípade sa kresba vykonáva tromi prstami, s výnimkou malého prsta a prstence.

Kefy môžete vyvíjať rôznymi technikami:

  • zaťať päste, napodobňovať pinzetu a vo forme štipky. Alternatívne sa dotknite palca k palcu;
  • ťahanie, vrátane prsta, v rôznych rovinách - v presne vodorovnom alebo zvislom smere, v ostrom alebo tupom uhle;
  • modelovanie akéhokoľvek materiálu - ílu, ílu, cesta;
  • hrať palmy;
  • lámanie novín;
  • otáčanie strán knihy;
  • použitie improvizovaných prostriedkov - rozloženie gombíkov v rôznych kategóriách, ich montáž na šnúrku, výrobu šperkov. Môžete triediť a naliať zrná. Ale umiernenosť je tu dôležitá, aby sme nebrzdili malého študenta. Môže byť tiež použitý s plechovkami a viečkami;
  • skladacie mozaika a puzzle. Je však potrebné vybrať predmety vhodné pre vek dieťaťa, aby ich mohol zostaviť sám;
  • práca s nožnicami, kladenie aplikácií. Vytvárať vzory;
  • vlak vaše dieťa na šaty, vyrovnať sa so šnúrkami, zipsy, gombíky. Môžete ho trénovať s bábikou.

Tým, že sa takto venujete deťom, je možné nielen učiť ich fyzickým zručnostiam - to zaisťuje priamu komunikáciu s dieťaťom, stimuluje jeho duševný a duševný vývoj.

Existujú špeciálne techniky, ktoré dávajú smer pri výchove detí.

  1. Metóda Zaitsev. Autor vyvinul špeciálne bloky, tabuľky a hudbu, ktoré sú určené na výučbu čitateľských zručností. To zase ovplyvňuje kvalitu listu v budúcnosti a zmierňuje intelektuálne problémy.
  2. Montessori technika. Jeho podstata - vytvoriť prostredie, v ktorom sa dieťa bude angažovať na vlastnú päsť. Z navrhovaného rozsahu si zvolí svoje povolanie. Školenie sa spravidla vykonáva formou hry.
  3. Nikitins metóda - jednoduchosť a sloboda v učení, uvoľnená atmosféra. Dôraz je kladený na fyzický vývoj a tvrdnutie. Všetky herné doplnky musia mať vzdelávaciu základňu.
  4. Technika Glenna Domana je začať učiť od útleho veku. Už od 1 roku života rozvíjať reč, učiť základy počítania a čítania.
  5. Metodológia Cecile Lupan - prezentovať informácie dieťaťu tak, aby ho zaujímali, aby sa sám snažil učiť. K tomu neustále ponúkať niečo nové, postupne ho stimuluje a rozširuje svoje vlastné vedomosti. Hlavnými kritériami sú zvedavosť a nezávislosť.

Kolektívne aktivity sú veľmi dôležité, v ktorých sa deti pretínajú a orientujú.

Pri pohľade do budúcnosti

Vedci neustále vykonávajú výskum v oblasti genetických chorôb a hľadajú nové účinné metódy na ich diagnostiku a liečbu.

Takže vedci zo Spojených štátov vyvinuli počítačový program, pomocou ktorého môžete určiť mierny stupeň Downovho syndrómu a iných podobných patológií z fotografie, keď tieto znaky nie sú viditeľné s ozbrojeným okom. Program naskenuje fotografiu a vydá aj tie nuansy, ktoré odborník nevidí.

Britskí vedci vyvinuli metódu na určenie syndrómu na analýzu krvi tehotnej ženy. Štúdia bola vykonaná u viac ako 2 000 žien a ukázala presnosť až 99%. Táto analýza je založená na stanovení extra chromozómu. Môže dokonca nahradiť nebezpečné invazívne metódy na diagnostiku mozgového Downovho syndrómu.

V priemere ľudia s touto patológiou žijú až 50 rokov, s miernym stupňom ešte viac. Ženy sú schopné počať vo všetkých formách ochorenia. U mužov sa táto schopnosť zvyšuje s variantom mozaiky. Spojenie takýchto ľudí dáva vysokú pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Napriek tomu však zostáva malé percento pravdepodobnosti zdravého dieťaťa.

Mosaic Down syndróm je patológia, ktorú možno ľahko korigovať. Títo ľudia sa môžu od zdravej populácie líšiť len málo. Niektorí z nich sa dokonca v živote stávajú úspešnými, ukazujú neuveriteľné schopnosti a schopnosti.

Musíme pochopiť, že títo „špeciálni“ ľudia sú súčasťou našej spoločnosti. Rovnako ako ktokoľvek iný potrebujú podporu a starostlivosť, a čo je najdôležitejšie, pozornosť!

8 Fyzické príznaky u novorodencov narodených s Downovým syndrómom

Ak sa pozriete na vzácne dieťa, nemusíte si všimnúť príznaky Downovho syndrómu u novorodenca. Pediater je často prvý, kto má podozrenie na problém. Diagnóza sa zvyčajne zvažuje, keď má dieťa určité fyzické znaky, rysy tváre a prípadne niektoré vrodené chyby.

Patológia je diagnostikovaná vyhľadávaním po sebe idúcich znakov, fyzikálnych charakteristík, ktoré sú prítomné spolu.

Táto príručka vysvetlí, čo je potrebné na diagnostikovanie Downovho syndrómu u novorodenca.

Prečo sú deti narodené s Downovým syndrómom?

Vyskytuje sa u ľudí všetkých rás a ekonomických úrovní, aj keď staršie ženy s väčšou pravdepodobnosťou majú dieťa s Downovým syndrómom. Vek matky nad 35 rokov zvyšuje riziko, že sa dieťa narodí. Táto šanca sa postupne zvyšuje na 1 zo 100 vo veku nad 40 rokov. Vo veku 45 rokov sa incidencia stáva približne 1 z 30. Vek matky nie je spojený s translokáciou.

Všetky 3 typy Downovho syndrómu sú genetickou zhodou okolností, ale iba 1% všetkých prípadov má dedičné zložky (prenesené z rodičov na dieťa prostredníctvom génov).

Dedičnosť nie je faktorom trizómie 21 (neoddelenie) a mozaiky. V jednej tretine prípadov spôsobených translokáciou je však dedičná zložka asi 1%.

Vo väčšine prípadov je narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom príkladom prejavu variability. Približne v jednej tretine prípadov je však jeden z rodičov nosič translokovaného chromozómu, ktorý objasní, prečo sa deti so syndrómom rodia zdravými rodičmi. Genetické testy môžu určiť prítomnosť translokácie.

diagnostika

Symptómy uvedené nižšie, ak sú prítomné samostatne, neindikujú nadbytok u novorodencov, ale ak sa zistia spoločne, ukážu túto diagnózu.

Dojčatá s Downovým syndrómom sa hodnotia z ôsmich dôvodov:

  1. krátky krk
  2. rohy úst sú otočené nadol
  3. všeobecná hypotenzia
  4. zložiť na dlani
  5. dysplastické ucho
  6. Epicantical očný make-up
  7. medzeru medzi prvým a druhým prstom,
  8. hovoriaceho jazyka.

V prvom týždni života sa prejavuje nadbytočný syndróm u novorodencov. Body sa počítajú. Dieťa so skóre 6, 7 alebo 8 (má 6, 7 alebo 8 symptómov) sa považuje za klinicky overený Downov syndróm. Skóre 0, 1 alebo 2, diagnóza vyvracia. Stupne 3-5 znázorňujú cytogenetický krvný test na diagnostické účely.

Pokiaľ ide o pediatra, ďalším spôsobom, ako stanoviť syndróm nadol u novorodencov, je analyzovať chromozómy pre abnormality karyotypu.

Karyotyp je krvný test, ktorý skúma chromozómy človeka, ako aj ich štruktúru. Získanie výsledkov testu karyotypu trvá dva až päť dní.

Niekedy budú preskupené chromozómy, ktoré sa nazývajú translokácia. Ak má dieťa stav translokácie, mal by sa vykonať aj test karyotypu pre jeho rodičov, aby zistil, či sú translokačné.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

Symptómy tváre príznakov Downovho syndrómu u novorodencov nie sú abnormálne, nespôsobujú žiadne zdravotné problémy u dieťaťa. Ale ak lekár vidí niekoľko týchto funkcií spoločne u jedného dieťaťa, potom bude mať podozrenie na odchýlky od normy.

Tieto fyzikálne vlastnosti sú dôvodom, že ľudia s Downovým syndrómom sú si navzájom podobní, ale majú aj rodinné črty.

Vonkajší kútik oka sa otočí nahor, nie nadol. Niekedy sa nazývajú mandľové oči. Veľmi podobný tvaru očí ázijskej osoby. Toto je pravdepodobne najrozšírenejšia fyzická kondícia, keď dieťa vyrastie.

Ďalším krásnym doplnkom k očiam sú škvrny Brushfield, ktoré vyzerajú ako biele bodky, možno vidieť v blízkosti okraja dúhovky (farebná časť), často opísanej ako hviezdy.

Pri pohľade na dieťa zo strany nebude veľa ohybov. Líca visia na tvári. Je to kvôli zlému svalovému tónu tváre a je charakteristickým znakom hypotenzie a nie skutočným markerom.

Rodičia detí narodených s Downovým syndrómom sa často pýtajú: „Prečo dieťa vyplazilo jazyk?“ Jazyk sa neodstráni kvôli malým ústam, veľkému jazyku alebo jednoducho zlému tónu.

  • Ruky, Preložte do dlane

Ľudia povedia, že iba palmarová ryha je charakteristickou črtou novorodenca s Downovým syndrómom.

Napriek tejto teórii ju má iba 45% detí. Neprítomnosť tejto fyzickej vlastnosti neznamená, že ju dieťa nemá. 55%, ktorí nemajú opicu, je výsledkom hypotenzie, pretože ruka nebola držaná v tesnej päste, keď dieťa vyrastalo v maternici.

Prítomnosť záhybu nespôsobuje žiadne problémy - ruky budú fungovať normálne. Iné rozdiely niekedy pozorované u detí s Downovým syndrómom sú krátke prsty a piaty prst alebo malý prst, ktorý sa ohol dovnútra, je klinodactyl.

Jedným z najčastejších príznakov je hypotenzia alebo nízky svalový tonus. Takmer všetky deti s trizómiou 21 majú hypotenziu, zdá sa, že sú "flexibilné" pri narodení. Keď ho držíte, zdá sa, že prechádza rukami. Ak dáte dieťa cez ruku, bude to vyzerať ako mokré rezance, bez schopnosti držať tvar.

Hypotenzia postihuje každý sval od tváre k členkom. To sa zvyčajne zlepšuje v priebehu času, bude najväčší problém v prvých niekoľkých rokoch, a spôsobí vaše časté terapie.

Zvláštnosťou je široký priestor medzi prvým (veľkým) a druhým prstom, ktorý sa často nazýva prsty santalového dreva.

Sprievodné ochorenia

Je dôležité si uvedomiť, že nie jedno dieťa s Downovým syndrómom bude mať všetky tu opísané ochorenia. Okrem toho počet fyzických problémov nekoreluje s intelektuálnym potenciálom. Tak ako všetky ostatné deti, aj každé slnečné dieťa má svoju jedinečnú osobnosť a silné stránky.

Srdcové defekty

Asi 50 percent slnečných detí sa rodí so srdcovými problémami. Najčastejšou poruchou srdca je defekt atrioventrikulárneho septa alebo AV kanál. Ďalšími problémami sú defekty komorového septa (VSD), defekty predsieňového septa (ASD), patentový arteriálny kanál (PDA).

Ak sa zistia problémy so srdcom, dostanete sa k pediatrickému kardiológovi, aby ste prediskutovali možnosti liečby, ktoré často zahŕňajú nápravnú operáciu a lieky.

Črevné poruchy

Asi 10 percent detí bude mať problémy s gastrointestinálnym traktom, ako je zúženie alebo blokovanie čreva (duodenum), neprítomnosť análneho otvoru (análna atrézia), obštrukcia výstupu žalúdka (pylorická stenóza) alebo absencia nervov v hrubom čreve, nazývaná Hirschsprungova choroba. Väčšina týchto malformácií môže byť eliminovaná chirurgickým zákrokom.

hypotyreózy

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy so štítnou žľazou. Nemôžu produkovať dostatok hormónov, ktorý sa nazýva hypotyreóza. Hypotyreóza sa najčastejšie lieči liekmi.

Vývojové funkcie

U detí mladších ako 1 rok s príznakmi Downovho syndrómu sa pomaly objavuje motorický vývoj; Oni zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Namiesto toho, aby chodili do 12-14 mesiacov, ako to robia iné deti, sa slnečné deti zvyčajne učia chodiť za 15 - 36 mesiacov. Rozvoj jazykov je tiež výrazne oneskorený.

Je dôležité poznamenať, že starostlivé a obohacujúce domáce prostredie, včasná intervencia a komplexné vzdelávacie úsilie bude mať pozitívny vplyv na rozvoj dieťaťa.

Vedieť, že dieťa má problémy, môže byť veľmi ťažké. Môžeš sa cítiť ohromený, strašný a osamelý. Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste si pomohli v prvých dňoch života dieťaťa, vrátane toho, že si dovolíte smútiť a požiadať o pomoc.

Pamätajte, že existujú ľudia, ktorí vám môžu pomôcť. Rodina a priatelia vás podporia, preto im určite povedzte, čo môžu urobiť, aby im pomohli. Najdôležitejšie je byť si istý a tráviť čas s dieťaťom.

Mosaic Downov syndróm

Časté abnormality zahŕňajú genetické abnormality, vrátane mozaikového Downovho syndrómu, ktorý predstavuje 2% z celkového počtu chorých detí. Problém, ktorý vznikol v dôsledku zmien v 21. chromozóme, si vyžaduje špeciálny lekársky prístup, diagnostiku, liečbu, ako aj určité preventívne opatrenia.

Bez ohľadu na geografické, rasové ukazovatele, Downova choroba sa nachádza v rôznych častiach sveta. Genetická porucha spôsobuje mentálnu retardáciu, má charakteristické vonkajšie prejavy. Narodenie veľkého počtu detí s trizómiou bolo dôvodom na výskum ochorenia poprednými lekárskymi inštitúciami na svete. Podľa medzinárodnej klasifikácie ochorenia má kód Q 90. Podľa prác vedcov existujú štatistiky a identifikované faktory, ktoré túto chorobu spúšťajú.

Mosaic Downov syndróm: Príčiny

Podľa lekárskej štatistiky sa asi 700-1000 novorodencov nachádza samostatne s Downovým syndrómom. Patológia je spôsobená porušením genetickej sféry. Ako vieme zo školskej biológie, každý z nás má 23 chromozómov. Mužský karyotyp je XY 46, samica je XX 46. Dieťa dostáva od otca a matky jeden chromozóm. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku genetického zlyhania - 21. pár je doplnený prebytočným materiálom. Keď hovoríme v prístupnejšom jazyku, u zdravého človeka je 23 párov au pacientov s diabetom nie sú vo zväzku dva chromozómy, ale tri chromozómy. S mozaikovou formou obsahujú len niektoré bunky trojnásobný variant. Na vyvolanie takejto situácie je možné:

  • genetická mutácia prenášaná otcom alebo matkou;
  • mutácia v období skorej fragmentácie, zmeny somatického stavu v zygóte;
  • chromozomálna segregácia počas mitózy;
  • poruchy somatických buniek.

Patológia môže byť spôsobená aj alkoholizmom, fajčením rodičov, ich pobytom na miestach s vysokým žiarením. Nekontrolovaný príjem určitých liekov, užívanie drog, negatívne environmentálne podmienky a ochorenia urogenitálnej oblasti môžu byť tiež provokujúcimi faktormi.

Faktory vyvolávajúce diabetes

Downov syndróm je genetická patológia, nie je možné sa nakaziť a získať chorobu počas života. Medzi faktory ovplyvňujúce narodenie chorého dieťaťa patria:

  • Neskoré dodanie. V priebehu života žena stráca zdravé vajcia. Rovnako ako všetko ostatné v tomto svete, tento hormón má tiež určité množstvo, a v priebehu rokov sa stratí aj jeho kvalita. Možnosť porodiť zdravé dieťa sa udržiava vo veku 20 až 30 rokov, potom sa po 35 rokoch zvyšuje rizikový faktor.

Dôležité: rizikovým faktorom nie je len vek matky, ale aj otec. Niektorí odborníci tvrdia, že záleží na tom, koľko rokov rodič závisí od normálnej redistribúcie chromozómov.

  • Incest. Štúdie už dlho dokazujú, že počas manželstva medzi blízkymi príbuznými sa deti často rodia nielen s cukrovkou, ale aj s inými chorobami, ktoré zahŕňajú psychické, fyziologické a biologické abnormality.
  • Nepriama dedičnosť. Existujú prípady, keď bol Downov syndróm prenášaný z prarodičov a iných blízkych príbuzných, aj keď sú otec a mama úplne zdraví.
  • Zlé návyky. Fajčenie, ako aj alkoholizmus, drogová závislosť vedie k abnormalitám genómu.

Dôležité: vďaka predimplantačnej diagnóze, najnovšiemu výskumu, je možné znížiť riziko vzniku diabetu.

Existuje niekoľko variantov cytogenetiky s diabetom:

Mosaic forma Downovho syndrómu: ako sa choroba prejavuje

Pre lekárov je dosť ťažké diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu, pretože maximum, ktoré sa prejavuje, je mierne oneskorenie vo vývoji. V puberte sa objavuje mierna podobnosť s deťmi, ktoré trpia cukrovkou, ale celkový výkon v škole, v ďalších triedach, v kruhoch sa nelíši od ostatných zdravých detí. Problémy s diagnózou tiež vznikajú z toho dôvodu, že iba 10% buniek je exprimovaných v trisomickej forme, zvyšných 90% je úplne normálnych. Preto sú potrebné viaceré testy.

Vďaka úspechom modernej medicíny môže byť diabetes zistený v ranom štádiu tehotenstva, čo sa nedá povedať o forme mozaiky. V štúdii analýzy odborník vidí obvyklý karyotyp. V tomto prípade sa zozbiera anamnéza a ak má otec dieťaťa mozaikovú formu, potom je riziko, že bude mať choré dieťa maximálne.

Iba dvaja zo 100 novorodencov z chorého rodiča môžu obísť dedičnosť. Lekári odporúčajú nedávať pôrod, aby sa znížilo riziko.

Downov syndróm: príznaky mozaikovej formy

Hlavné príznaky ochorenia sú:

  • pomalý rast;
  • letargia svalového tkaniva, slabosť fyzickej sily;
  • hrubý, krátky krk;
  • ramená, nohy krátke, dlhá vzdialenosť medzi prstami;
  • malé uši, nízke;
  • jazyk, ústa s deformovaným tvarom;
  • krivé zuby.

Deti s mozaikovou formou Downovho syndrómu, ako sa odráža na fotografii, majú charakteristický záhyb v dlani vo forme priečnej línie.

Okrem vonkajších odchýlok existujú aj ďalšie, ktoré spôsobujú vývojové a zdravotné problémy. Psychická retardácia, problémy so štruktúrou kostí, sluch. Deti s touto chorobou sú náchylné na časté infekčné, prechladnutie.

Diagnóza ochorenia počas tehotenstva

Pri diabete sa vonkajšie príznaky objavujú už v 8–12 týždňoch, zisťujú sa pomocou ultrazvuku. Čo sa týka tvaru mozaiky, lekári venujú pozornosť oblasti goliera, zväčša sa zväčšujú. Avšak ani ultrazvuk neposkytuje 100% spoľahlivé informácie o prítomnosti diabetu, ale je možné určiť defekty vo vývoji embrya.

Vonkajšie príznaky sa zreteľnejšie prejavujú po narodení dieťaťa. Lekári môžu určiť mozaikový Downov syndróm, fotografiu chorého dieťaťa bude zrejmá pre osoby bez lekárskeho vzdelania:

  1. Plochý typ.
  2. Malé, šikmé oči.
  3. Krátka hlava
  4. Hrubý krk s charakteristickým prehnutím.
  5. Charakteristický polmesiac v rohu očí.
  6. Oči dúhovky sú pokryté pigmentom.
  7. Palate klenuté "vzory".

Inštrumentálny a diferenciálny typ diagnózy

Po testovaní, ak existuje najmenšie podozrenie na abnormalitu vo vývoji embrya, skríning sa vykonáva počas tehotenstva. Budúci rodičia sú často ochotní vykonávať amniocentézu - analýzu plodovej vody. Tento typ diagnózy môže viesť k infekcii tak nastávajúcej matky, ako aj plodu, prasknutia filmu, potratu.

Uskutočňuje sa diferenciálna štúdia na vylúčenie chorôb, ako sú Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hypotyreóza a iné problémy v chromozómoch dieťaťa.

Úprava mozaikového typu DM

Vrodené abnormality nie je možné liečiť žiadnymi terapeutickými opatreniami. Ľudia s touto chorobou sú počas celého života liečení pediaterom, všeobecným lekárom, očným lekárom, endokrinológom, kardiológom, psychológom, gastroenterológom atď. Terapia poskytuje adaptívne opatrenia sociálne-rodinného typu, ktoré umožňujú dieťaťu časom slúžiť, byť schopný komunikovať so spoločnosťou. Zoznam postupov zahŕňa:

  • Masáž. S cukrovkou je svalové tkanivo slabé a málo rozvinuté. Masáže, hydromasážne procedúry obnovia tón a zdravým spôsobom ich udržia.
  • Plávanie, gymnastika vo vode rozvíjajú motorické zručnosti, prispievajú k posilneniu motorickej funkcie. Efektívne triedy vo vode s delfínmi - terapia delfínmi.
  • Dietetika. Mozaiková forma Downovho syndrómu, ako je vidieť na fotografii, je často sprevádzaná obezitou. Preto odborníci venujú osobitnú pozornosť strave dieťaťa, ktorá by mala obsahovať užitočné, prírodné produkty.
  • Rečový terapeut Keď je ochorenie porušením reči, lekár prispieva k jeho zlepšeniu, jasnosti výrazov.
  • Vzhľadom na to, že deti s diabetom zaostávajú vo vývoji iných detí, je pre nich určený špeciálny vzdelávací program. Preto sa učia základné, základné zručnosti a vedomosti.

Počas liečby pacienti často predpisujú hormonálne, psychostimulačné a neurometabolické lieky. Ukázalo sa tiež, že pravidelný príjem vitamínových komplexov a komplexných vrodených fyziologických patológií vyžaduje intervenciu intervenčného typu.

Preventívne opatrenia pre mozaikový typ DM

Odborníci sa ešte nenaučili, ako zabrániť genetickej mutácii. Aby ste znížili riziko vzniku ochorenia, mali by ste dodržiavať tieto pokyny:

  1. Vedie zdravý životný štýl. Toto nie je všeobecná fráza, ale pomerne účinná metóda, ktorá umožňuje vylúčiť nielen diabetes, ale aj iné choroby. Ľudská činnosť zlepšuje prietok krvi a správnu výživu, vyhýba sa zlým návykom, zvyšuje imunitný systém, a tým zlepšuje kvalitu vajec.
  2. Plánovanie tehotenstva. Ak sa rozhodnete otehotnieť, vezmite si to vážne. Niekoľko mesiacov pred oplodnením je potrebné navštíviť gynekológa, absolvovať potrebné testy a podstúpiť opevnenie, aby sa vyliečili chronické ochorenia.

Jedným z dôležitých faktorov pre rozvoj diabetu u dieťaťa je vek budúcich rodičov. Samozrejme, že porodiť alebo nie, rozhodnúť o otcovi a matke, ale stále má zmysel myslieť na osud dieťaťa. Napriek tomu, že sa nazývajú „slnečné deti“, bude pre nich ťažké existovať medzi ľuďmi.

Downov syndróm: vonkajšie znaky a príznaky

Autori: WebMD

Downov syndróm u detí sa často určuje už pri narodení - súčtom určitých fyzikálnych charakteristík charakteristických pre ľudí s touto genetickou patológiou.

Niektoré deti majú len niekoľko znakov, iné majú takmer všetko. Pretože niektoré z týchto funkcií možno pozorovať aj u ľudí, ktorí nemajú Downov syndróm, musí sa vykonať genetické testovanie na potvrdenie diagnózy.

Príznaky charakteristické pre deti s Downovým syndrómom:

  • nízky svalový tonus (deti sa narodia „pomalé“);
  • brachycefalia (skrátená lebka);
  • ploché rysy, veľmi malý nos;
  • zvýšené vonkajšie rohy očí (šikmý rez);
  • epicanthus (vertikálny kožný záhyb v blízkosti vnútorného rohu oka v hornom viečku);
  • veľmi malé, nepravidelne tvarované uši;
  • krátky, hrubý krk;
  • na dlani jeden hlboký priečny záhyb v strede;
  • superflexia (v dôsledku hyper kĺbov);
  • krútený malý prst;
  • príliš veľká vzdialenosť medzi palcom a druhou špičkou;
  • zväčšený jazyk a pol otvorené ústa;
  • krátke prsty a končatiny.

Iné problémy s Downovým syndrómom

Asi 50% detí s Downovým syndrómom sa rodí so srdcovými defektmi, a tak vážne, že dieťa môže pocítiť zlyhanie srdca čoskoro po narodení. Nie všetky srdcové defekty sú však diagnostikované externými príznakmi, takže všetky deti s Downovým syndrómom by mali mať echokardiogram v prvých mesiacoch života, aby sa ubezpečil, že dieťa má alebo nemá srdcové problémy. Menšie defekty môžu byť kompenzované medikáciou, ale vážne poruchy kardiovaskulárneho systému vyžadujú chirurgický zákrok.

Ľudia s Downovým syndrómom majú viac hormonálnych problémov ako všeobecná populácia. Asi 10% detí s Downovým syndrómom a 50% takýchto dospelých trpí abnormalitami štítnej žľazy. Najčastejším je u ľudí s Downovým syndrómom ochorenie ako je hypotyreóza, stav spôsobený dlhodobým pretrvávajúcim nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Hypotyreóza môže byť kompenzovaná liekmi.

Viac ako polovica detí s Downovým syndrómom má problémy so zrakom: strabizmus, krátkozrakosť, hyperopia alebo šedý zákal. V mnohých prípadoch môžete situáciu napraviť pomocou okuliarov alebo chirurgického zákroku.

Poškodenie sluchu je tiež veľmi časté u detí s Downovým syndrómom, preto by mali byť pravidelne vyšetrované oftalmológom a ORL, aby sa včas identifikovali problémy s videním a sluchom. V opačnom prípade je potrebné vyriešiť problém vývojom reči, ktorá sa objaví ako výsledok patológií sluchu a videnia.

Pacienti s Downovým syndrómom majú omnoho vyššie (15 - 20-násobné) riziko vzniku leukémie v porovnaní s bežnými ľuďmi. Okrem toho sa choroba zvyčajne prejavuje v prvých troch rokoch života dieťaťa, ale má vyššiu mieru vyliečenia ako je priemer. Dočasná forma leukémie u detí s Downovým syndrómom sa môže vyvinúť aj bezprostredne po narodení, ale zvyčajne sa odchádza v priebehu prvých dvoch až troch mesiacov.

Približne 10 - 12% detí narodených s Downovým syndrómom tiež trpí abnormalitami vo vývoji gastrointestinálneho traktu, ktoré zvyčajne vyžadujú chirurgický zákrok.

Približne štvrtina dospelých (nad 35 rokov) ľudí s Downovým syndrómom má príznaky Alzheimerovej choroby (demencia). Alzheimerova choroba sa zvyčajne nevyvíja pred dosiahnutím veku 50 rokov a iba 5 - 10% dospelej populácie nad 65 rokov má svoje príznaky.

Zavolajte svojmu lekárovi a porozprávajte sa o Downovom syndróme, ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, a tiež máte (alebo svojho partnera) vo svojich rodinných anamnéze, keď máte deti s Downovým syndrómom.

Downov syndróm. Príčiny, príznaky a príznaky, diagnostika patológie, starostlivosť o pacienta.

Stránka poskytuje základné informácie. Primeraná diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom svedomitého lekára. Akékoľvek lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa konzultácia

Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou patológiou. Vyskytuje sa vtedy, keď sa objaví iný chromozóm v dôsledku náhodnej mutácie v 21. páre. Preto sa toto ochorenie tiež nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Čo to znamená? Každá bunka ľudského tela má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý určuje typ a funkciu individuálnej bunky a celého organizmu. U ľudí je 25 tisíc génov zostavených do 23 párov chromozómov, ktoré vyzerajú ako tyčinky. Každý pár sa skladá z 2 chromozómov. V Downovom syndróme sa 21. pár skladá z 3 chromozómov.

Extra chromozóm spôsobuje u ľudí charakteristické príznaky: plochý most nosa, monokoloidný rez očí, sploštenú tvár a zadnú časť hlavy, ako aj vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. On bol menovaný na počesť lekára John Down, ktorý najprv začal jeho štúdium.

Zastaraný názov tejto patológie je „Mongolizmus“. Ochorenie sa nazývalo preto, že bol oholený o Mongoloid a špeciálny záhyb kože, ktorý pokrýva slzný tuberkul. Ale v roku 1965, po výzve mongolských poslancov k Svetovej zdravotníckej organizácii, tento termín nie je oficiálne používaný.

Táto choroba je dosť stará. Archeológovia našli pohreb, ktorý má pätnásťsto rokov. Vlastnosti štruktúry tela naznačujú, že človek trpel Downovým syndrómom. A skutočnosť, že bol na mestskom cintoríne pochovaný tým istým zvykom ako iní ľudia, naznačuje, že pacienti nepociťovali diskrimináciu.

Deti narodené so 47 chromozómami sa tiež nazývajú „Deti Slnka“. Sú veľmi milí, milujúci a trpezliví. Mnohí rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, tvrdia, že ich stav netrpí deťmi. Vyrastajú šťastní a šťastní, nikdy klamú, nenávidia, nevedia odpúšťať. Rodičia týchto detí veria, že extra chromozóm nie je choroba, ale znak. Sú proti deťom, ktoré sa nazývajú sestry alebo duševne chorí. V Európe ľudia s Downovým syndrómom študujú na bežných školách, vykonávajú povolanie, žijú nezávisle alebo začínajú rodinu. Ich vývoj závisí od individuálnych schopností, od toho, či boli zamestnané s dieťaťom a aké metódy boli použité.

Prevalencia Downovho syndrómu. Jedno takéto dieťa sa objaví pre každých 600-800 novorodencov alebo 1: 700. Ale pre matky nad 40 rokov tento indikátor dosahuje 1:19. Existujú obdobia, keď v niektorých oblastiach dochádza k nárastu počtu detí s Downovým syndrómom. Napríklad vo Veľkej Británii za posledné desaťročie toto číslo vzrástlo o 15%. Vedci zatiaľ nenašli vysvetlenie tohto fenoménu.

V Rusku sa každý rok narodí 2500 detí s Downovým syndrómom. 85% rodín takéto deti odmieta. Hoci v škandinávskych krajinách sa rodičia nevzdávajú detí s touto patológiou. Podľa štatistík, 2/3 žien má potrat, keď sa dozvedeli, že plod má chromozómové abnormality. Tento trend je charakteristický pre krajiny východnej a západnej Európy.
Dieťa s chromozómom s trizómiou sa môže narodiť v akejkoľvek rodine. Táto choroba je rovnako bežná na všetkých kontinentoch a vo všetkých sociálnych vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa narodili v rodinách prezidentov Johna Kennedyho a Charlesa de Gaulla.

Čo potrebujete vedieť rodičia detí s Downovým syndrómom.

  1. Napriek oneskoreniu vo vývoji sa deti učia. S pomocou špeciálnych programov sa im podarí zvýšiť svoje IQ na 75. Po škole môžu získať povolanie. Sú k dispozícii aj vyššie vzdelávanie.
  2. Vývoj takýchto detí je rýchlejší, ak sú obklopení zdravými rovesníkmi a vychovaní v rodine, a nie v špecializovanej internátnej škole.
  3. „Deti Slnka“ sa od svojich vrstovníkov výrazne odlišujú láskavosťou, otvorenosťou, priateľnosťou. Sú schopní skutočne milovať a vytvárať rodiny. Je pravda, že riziko chorého dieťaťa je 50%.
  4. Moderná medicína môže predĺžiť dĺžku života až o 50 rokov.
  5. Rodičia nie sú vinní za chorobu dieťaťa. Hoci existujú rizikové faktory súvisiace s vekom, 80% detí s Downovým syndrómom sa rodí úplne zdravé ženy vo veku 18-35 rokov.
  6. Ak vaša rodina má dieťa s Downovým syndrómom, potom riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnakú patológiu je len 1%.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u plodu v čase počatia, keď sa spájajú vaječné bunky a spermie. V 90% prípadov je to spôsobené skutočnosťou, že ženská pohlavná bunka nesie súbor 24 chromozómov namiesto súboru 23. V 10% prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od otca.

Takže choroba matiek počas tehotenstva, stresu, zlých návykov rodičov, nezdravých diét a ťažkých pôrodov nemôže mať vplyv na výskyt Downovho syndrómu u dieťaťa.

Mechanizmus vzniku chromozomálnej patológie. Skutočnosť, že jedna zo zárodočných buniek obsahuje ďalší chromozóm, je na vine za špeciálny proteín. Jeho funkciou je natiahnutie chromozómov na póly bunky počas delenia, takže v dôsledku toho každá z dcérskych buniek dostane jeden chromozóm z páru. Ak je na jednej strane mikrotubuly proteínu tenké a slabé, potom sú oba chromozómy páru ťahané na opačný pól. Keď sa chromozómy rozptýlia na póloch v materskej bunke, okolo nich sa vytvorí škrupina a premenia sa na plnohodnotné pohlavné bunky. S defektom proteínu nesie jedna bunka súbor 24 chromozómov. Ak je takáto pohlavná bunka (muž alebo žena) zapojená do oplodnenia, potom sa potomstvo rozvíja Downov syndróm.

Mechanizmus narušenia vývoja nervového systému v Downovom syndróme. „Extra“ chromozóm 21 spôsobuje rozvoj nervového systému. Tieto odchýlky sú základom mentálnej a mentálnej retardácie.

  • Poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku. V choroidnom plexe mozgových komôr produkuje nadmerné množstvo a absorpcia je narušená. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
  • Fokálne poškodenie mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú zhoršenú koordináciu a pohyb, inhibujú rozvoj veľkých a jemných motorických schopností.
  • Mozoček je malý a nedostatočne plní svoju funkciu. V dôsledku toho sa objavujú charakteristické príznaky: oslabený svalový tonus, pre človeka je ťažké kontrolovať svoje telo v priestore a kontrolovať pohyby končatín.
  • Poruchy mozgového obehu. Kvôli slabosti väzov a nestabilite krčnej chrbtice sú cievy upnuté, aby sa zabezpečilo fungovanie mozgu.
  • Znížený objem mozgu a zvýšený objem komôr.
  • Znížená aktivita mozgovej kôry - je menej nervových impulzov, čo sa prejavuje letargiou, pomalosťou, zníženou rýchlosťou myslenia.
Faktory a patológie, ktoré môžu viesť k Downovmu syndrómu
  • Sňatky medzi blízkymi príbuznými. Blízki príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických patológií. Preto, ak dvaja ľudia mali defekty v 21. chromozóme alebo proteíne zodpovednom za distribúciu chromozómov, potom ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Navyše, čím je stupeň príbuznosti väčší, tým vyššie je riziko vzniku genetickej patológie.
  • Včasné tehotenstvo mladšie ako 18 rokov.
    U mladých dievčat telo ešte nie je úplne utvorené. Sexuálne žľazy nemusia pracovať stabilne. Procesy dozrievania vajíčok často zlyhávajú, čo môže viesť k genetickým abnormalitám u dieťaťa.
  • Vek matky nad 35 rokov.
    V priebehu života ovplyvňujú vajcia rôzne škodlivé faktory. Negatívne ovplyvňujú genetický materiál a môžu narušiť proces rozdelenia chromozómov. Preto po 35 rokoch musí nastávajúca matka podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo s cieľom určiť genetickú patológiu dieťaťa pred pôrodom. Čím staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie jej potomkov. Po 45 rokoch teda 3% tehotenstiev končí narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.
  • Vek otca je starší ako 45 rokov.
    S vekom, muži rozobrať proces tvorby spermií a zvýšiť pravdepodobnosť porušenia genetického materiálu. Ak sa muž v tomto veku rozhodol stať sa otcom, potom je vhodné urobiť analýzu na určenie kvality spermií a absolvovať kurz vitamínovej terapie: 30 dní užívania vitamínu E a minerálov.
  • Vek materskej babičky v čase, keď porodila dieťa.
    Staršia babička bola, keď bola tehotná, čím vyššie riziko pre jej vnučky. Faktom je, že všetky materské vajcia vznikli počas obdobia fetálneho vývoja. Už pred narodením ženy už má na celý život zásoby vajec. Preto, ak vek starej mamy bol starší ako 35 rokov, potom existuje vysoké riziko, že matka chorého dieťaťa bude mať vajíčko so zlou sadou chromozómov.
  • Rodičia sú nositeľmi translokácie 21. chromozómu.
    Tento termín znamená, že u jedného z rodičov je oblasť 21. chromozómu pripojená k inému chromozómu, najčastejšie do 14. dňa. Táto funkcia sa neprejavuje navonok a osoba o nej nevie. Takíto rodičia však významne zvyšujú riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm. Tento jav sa nazýva "Downov syndróm rodiny". Jeho podiel na všetkých prípadoch ochorenia nepresahuje 2%. Ale všetky mladé páry, ktoré mali dieťa so syndrómom, boli vyšetrené na prítomnosť translokácií. To pomáha určiť riziko vzniku genetických abnormalít v nasledujúcich tehotenstvách.
Downov syndróm sa považuje za náhodnú genetickú mutáciu. Rizikové faktory, ako sú infekčné choroby, žijúce v oblasti so zvýšenou úrovňou ožiarenia alebo konzumáciou geneticky modifikovaných produktov, preto nezvyšujú riziko jeho výskytu. Nemôže spôsobiť závažný tehotenský syndróm a ťažký pôrod. Preto by sa rodičia nemali obviňovať za to, že majú Downov syndróm. Jediné, čo môžete v tejto situácii urobiť, je prijať a milovať dieťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva

Skríning genetickej abnormality počas tehotenstva

Prenatálny skríning je komplexný výskum zameraný na identifikáciu hrubých porušení a genetických patológií plodu. Vykonávajú ju tehotné ženy, ktoré sú registrované na pôrodnej klinike. Štúdie odhalili najčastejšie genetické patológie: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice.

Ak chcete začať, zvážte neinvazívne vyšetrovacie metódy. Nevyžadujú porušenie integrity plodového vaku, v ktorom je dieťa počas tehotenstva.

Termíny: prvý trimester, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakovaný ultrazvuk vykonaný v 24. a 34. týždni tehotenstva. Tieto štúdie sa však považujú za menej informatívne pre diagnózu Downovho syndrómu.

Indikácie: všetky tehotné ženy.

Kontraindikácie: pyodermia (hnisavá kožná lézia).

Interpretácia výsledkov. Možný Downov syndróm je indikovaný:

  • Nedostatočne vyvinuté kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýbajú.
  • Šírka priestoru goliera plodu presahuje 3 mm (normálne do 2 mm). Pri Downovom syndróme sa zväčšuje priestor medzi krčnou kosťou a povrchom kože na krku plodu, v ktorom sa hromadí tekutina.
  • Ramená a bedrové kosti sa skrátili;
  • Cysty v choroidnom plexe mozgu; narušený pohyb krvi v žilných kanálikoch.
  • Panvové kosti bedrovej kosti sú skrátené a uhol medzi nimi je zvýšený.
  • Veľkosť cocycyx-parietal (vzdialenosť od vrcholu plodu po kostrč) s prvým ultrazvukom je menšia ako 45,85 mm.
  • Srdcové defekty - anomálie srdcového svalu.
Existujú abnormality, ktoré nie sú príznakmi Downovej choroby, ale potvrdzujú jej prítomnosť:
  • zväčšený močový mechúr;
  • palpitácie plodu (tachykardia);
  • neprítomnosť jednej pupočníkovej artérie.
Ultrazvuk je považovaný za spoľahlivú metódu, ale v diagnostike veľa záleží na profesionalite lekára. Preto, ak sa takéto príznaky nachádzajú na ultrazvuku, hovorí len o pravdepodobnosti ochorenia. Ak sa zistí jeden z príznakov, potom pravdepodobnosť patológie je približne 2 - 3%, ak sa zistia všetky uvedené príznaky, potom je riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm 92%.

Biochemický krvný test

termíny:

  • Prvý trimester od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Skontrolujte sérum na hCG a PAPP-A. Toto je tzv. Dvojitý test. To je považované za presnejšie ako druhý trimester krvný test. Jeho spoľahlivosť je 85%.
  • Druhý trimester od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovia sa hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia sa nazýva trojitý test. 65% presnosť.
Indikácie. Toto vyšetrenie nie je povinné, ale v takýchto prípadoch sa odporúča absolvovať:
  • vek matky nad 30 rokov;
  • rodina má deti s Downovým syndrómom;
  • majú blízkych príbuzných s genetickými chorobami;
  • závažné ochorenie prenesené počas tehotenstva;
  • predchádzajúce tehotenstvo (2 alebo viac) skončilo potratmi.
Kontraindikácie: neexistuje.

Interpretácia výsledkov.

Výsledky dvojitého testu v prvom trimestri:

  • HCG významný prebytok normy (viac ako 288 000 IU / ml) hovorí o genetickej patológii, viacpočetných tehotenstvách, nesprávne nastavenom gestačnom veku.
  • Zníženie PAPPA-A o menej ako 0,6 MoM indikuje Downov syndróm, hrozbu potratu alebo non-vyvíjajúce sa tehotenstvo.
Výsledky trojitého testu pre druhý trimester:
  • HCG viac ako 2 MoM indikuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovho syndrómu;
  • AFP menej ako 0,5 MoM môže indikovať prítomnosť Downovho syndrómu alebo Edwardsovho syndrómu u dieťaťa.
  • Voľný estriol menší ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky nie sú dostatočne funkčné, čo sa deje s Downovým syndrómom.
Na správne posúdenie situácie musí mať lekár výsledky oboch skríningov. V tomto prípade môžete posúdiť dynamiku rastu hladín hormónov. Výsledky testov potvrdzujú pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s genetickou abnormalitou. Ale na ich základe nie je možné stanoviť diagnózu „Downovho syndrómu“, pretože výsledky liečby môžu ovplyvniť rôzne lieky užívané ženou počas tehotenstva.

Na základe výsledkov ultrazvuku a biochemických krvných testov tvorí "rizikovú skupinu". Zahŕňa ženy, ktoré môžu mať dieťa s Downovým syndrómom. Títo pacienti sú poslaní do presnejších invazívnych štúdií, ktoré sú spojené s punkciou amniotického močového mechúra. Patrí medzi ne amniocentéza, kordocentéza, biopsia choriových klkov. V prípade žien, ktorých tehotenstvo je vo veku do 35 rokov, je štúdia hradená Ministerstvom zdravotníctva za predpokladu, že smer bol daný genetikom.

amniocentéza

Toto je postup odberu plodovej vody (plodovej vody) na výskum. Pod ultrazvukovou kontrolou špeciálna ihla prepichne brucho alebo vaginálnu klenbu a odoberie 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejší zo všetkých invazívnych štúdií.

termíny:

  • od 8. do 14. týždňa;
  • po 15. týždni tehotenstva.
indikácie:
  • výsledky ultrazvuku ukazujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
  • výsledky biochemického skríningu naznačujú chromozomálnu patológiu;
  • prítomnosť chromozomálneho ochorenia u jedného z rodičov;
  • manželstvo medzi príbuznými;
  • vek matky je viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov.
Kontraindikácie:
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • akútne alebo chronické ochorenie matky;
  • placenta sa nachádza na prednej abdominálnej stene;
  • žena má malformácie maternice.
Interpretácia výsledkov amniocentézy

V plodovej vode sa detegujú fetálne bunky. Obsahujú všetky chromozómy. Ak sa v dôsledku genetickej analýzy zistia tri 21 chromozómov, potom pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm je 99%. Výsledky testov budú pripravené za 3-4 dni. Ale ak bunky potrebujú viac času na rast, potom budú musieť čakať 2-3 týždne.

Možné komplikácie amniocentézy

  • Riziko potratovosti je 1%.
  • Riziko infekcie 1% mikroorganizmov plodovej vody.
  • Po 36 týždňoch je možný nástup pôrodu. V neskorších štádiách môže akákoľvek stimulácia maternice alebo stresu spôsobiť predčasné pôrody.

Kordocentéza

Cordocentesis - postup pre štúdium pupočníkovej krvi. Tenká ihla spôsobuje prepichnutie v brušnej stene alebo krčku maternice. Pod kontrolou ultrazvuku sa do cievky pupočnej šnúry vloží ihla a odoberie sa 5 ml krvi na vyšetrenie.

Podmienky: postup sa vykonáva od 18. týždňa tehotenstva. Predtým sú cievy pupočníkovej šnúry príliš tenké na odber vzoriek krvi. Optimálne obdobie je 22-24 týždňov.

indikácie:

  • genetické ochorenia u rodičov alebo ich príbuzných;
  • v rodine je dieťa s chromozomálnou patológiou;
  • Podľa výsledkov ultrazvuku a biochemického skríningu sa zistila genetická patológia;
  • veku matky nad 35 rokov.

Kontraindikácie:

  • infekčné choroby matky;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • tesnenia v maternicovej stene v maternici;
  • porucha koagulácie matky;
  • krvácanie z pošvy.
Interpretácia výsledkov kordocentézy

Krvná krv obsahuje bunky, ktoré nesú chromozómový súbor plodu. Prítomnosť troch chromozómov 21 indikuje Downov syndróm. Spoľahlivosť štúdie 98 - 99%.

Možné komplikácie kordocentézy, riziko komplikácií je menej ako 5%.

  • spomalenie fetálnej srdcovej frekvencie
  • krvácanie z miesta vpichu;
  • hematómy pupočníkovej šnúry;
  • predčasné dodanie do tretieho trimestra;
  • zápalových procesov, ktoré môžu viesť k potratom.

Biopsia choriových klkov

Postup odberu vzorky tkaniva z malých odtlačkov prstov na placente na ďalšie vyšetrenie. V brušnej stene sa vykoná prepichnutie a vzorka sa odoberie ihlou na biopsiu na vyšetrenie. Ak sa lekár rozhodol urobiť biopsiu cez krčka maternice, potom použite tenkú flexibilnú sondu. Výsledky štúdie budú pripravené za 7-10 dní. Pre hĺbkovú analýzu potrebujete 2-4 týždne.

Termíny: 9.5-12 týždňov od začiatku tehotenstva.

indikácie:

  • vek tehotnej ženy je vyšší ako 35 rokov;
  • u jedného alebo oboch rodičov boli identifikované patologické stavy génov alebo chromozómov;
  • počas predchádzajúcich tehotenstiev boli u plodu diagnostikované chromozomálne ochorenia;
  • Podľa výsledkov skríningu existuje vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu.
Kontraindikácie:
  • akútne infekčné ochorenia alebo chronické ochorenia v akútnom štádiu;
  • krvácanie z pošvy;
  • slabosť krčka maternice;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • zrasty v panve.
Interpretácia výsledkov choriovej biopsie

Bunky odobraté z choriónu obsahujú rovnaké chromozómy ako plod. Laboratórny asistent študuje chromozómy: ich počet a štruktúra. Keď sú detegované tri chromozómy 21. páru, pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu sa blíži 99%.

Možné detaily biopsie choriónu

  • spontánny potrat počas punkcie cez riziko brušnej steny je 2%, cez krčka maternice až 14%;
  • bolesť v mieste odberu vzorky;
  • zápal membrán plodu - chorioamnionitída;
  • krvácanie;
  • hematómu v mieste vzorky.
Hoci invazívne metódy sú dosť presné, nemôžu poskytnúť 100% spoľahlivú odpoveď, či je dieťa choré. Preto sa rodičia spolu s genetikom musia rozhodnúť: či podstúpiť ďalší výskum, ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov alebo zachrániť život dieťaťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u detí a dospelých

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom

Pred niekoľkými desaťročiami sa verilo, že deti s Downovým syndrómom sú záťažou pre rodičov a záťažou pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde sa vývoj detí prakticky zastavil. Dnes sa situácia začína meniť. Ak sa rodičia z prvých mesiacov angažujú vo vývoji dieťaťa pomocou špeciálnych vzdelávacích programov, potom to umožňuje malému človeku stať sa plnohodnotnou osobou: žiť nezávisle, získať povolanie, založiť rodinu.

Štát a verejné organizácie poskytujú týmto rodinám komplexnú pomoc:

  • Okresný pediater. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám povie, ako sa starať o dieťa a poskytnúť pokyny na vyšetrenie. Nezabudnite sa poradiť s lekárom a odovzdať potrebné testy. To pomôže včas rozpoznať komorbidity a včas začať liečbu. Koniec koncov, rôzne choroby môžu zhoršiť oneskorenie duševného a fyzického vývoja.
  • Neurológ. Tento špecialista sleduje vývoj nervového systému a povie vám, ako dieťaťu pomôcť. Predpíše lieky, masáže, fyzioterapiu a fyzioterapiu, aby stimuloval správny vývoj.
  • Optometrist pomôže identifikovať problémy so zrakom, ktoré sa vyskytujú u 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku nie je možné určiť ich sami, takže si nenechajte ujsť návštevu tohto špecialistu.
  • ENT testuje sluch dieťaťa. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosťou. Prvým znakom problému so sluchom je, že dieťa neuniká z drsného hlasného zvuku. Lekár vykoná audiometrické vyšetrenie a určí, či sluch nie je znížený. Možno bude potrebné odstrániť adenoidy. Táto operácia uľahčuje nosné dýchanie a udržuje ústa zatvorené.
  • Endokrinológ odhalí porušovanie endokrinných žliaz, najmä štítnej žľazy. Ak sa dieťa začalo zotavovať, letargia, ospalosť, chladné nohy a dlane, teplota pod 36,5 ° C, zápcha sa stala častejšou.
  • Rečový terapeut Triedy s logopédom minimalizujú problémy s výslovnosťou a rečou.
  • Psychológ. Pomáha rodičom akceptovať situáciu a milovať svoje dieťa. V budúcnosti budú týždenné kurzy s psychológom pomáhať dieťaťu rozvíjať a zlepšovať svoje zručnosti. Odborník vám povie, ktoré metódy a programy sú efektívnejšie a vhodnejšie pre vaše dieťa.
  • Rehabilitačné centrum pre ľudí s Downovým syndrómom, Downov syndróm Asociácia. Verejné organizácie poskytujú komplexnú pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lekárske a pomáhajú riešiť sociálne a právne otázky. Pre deti mladšie ako jeden rok poskytujú domáce návštevy špecialisti. Potom budete môcť vy a vaše dieťa navštevovať skupinové kurzy a individuálne poradenstvo. V budúcnosti asociácie pomáhajú dospelým s Downovým syndrómom prispôsobiť sa spoločnosti.
Ale stále, pri narodení dieťaťa s genetickou patológiou, hlavná záťaž pripadá na ramená rodičov. Aby sa dieťa s Downovým syndrómom stalo členom spoločnosti, musíte vynaložiť veľké úsilie. Neustále v priebehu hry musíte rozvíjať fyzické a psychické schopnosti dieťaťa. Potrebné vedomosti sa môžete naučiť z literatúry.
  1. Program včasnej pedagogickej pomoci "Malé kroky", ktorý odporúča ruské ministerstvo školstva. Austrálski autori Pitersy M a Trilor R ho špeciálne navrhli pre deti s mentálnym postihnutím. Program opisuje krok za krokom a podrobne cvičenia, ktoré sa týkajú všetkých aspektov vývoja.
  2. Systém Montessori Vynikajúce výsledky pre vývoj detí s oneskoreným vývojom poskytuje systém rozvoja v ranom detstve vyvinutý spoločnosťou Maria Montessori. Vďaka individuálnemu prístupu umožňuje deťom v niektorých prípadoch dokonca prekonať rovesníkov s normálnym vývojom.
Rodičia musia byť trpezliví. Vaše dieťa potrebuje trénovať viac ako iné deti. Má svoje vlastné tempo. Buďte pokojní, vytrvalí a priateľskí. Ďalším predpokladom úspešného rozvoja je poznať silné stránky vášho dieťaťa a zamerať sa na ne vo vývoji. To pomôže dieťaťu veriť v ich úspech a cítiť sa šťastný.

Silné stránky detí s Downovým syndrómom

  • Dobré vizuálne vnímanie a pozornosť k detailom. Od prvých dní zobrazte detské karty s objektmi a číslami a zavolajte im. Tak sa naučte 2-3 nové koncepty za deň. Štúdie budú aj v budúcnosti založené na vizuálnych pomôckach, znakoch a gestách.
  • Veľmi rýchlo sa naučiť čítať. Dokáže sa naučiť text a používať ho.
  • Schopnosť učiť sa z príkladu dospelých a rovesníkov na základe pozorovania;
  • Umelecké nadanie. Deti milujú tancovať, spievať, písať poéziu, vystupovať na pódiu. Preto pre rozvoj široko používanej arteterapie: kreslenie, maľovanie na drevo, modelovanie.
  • Športové úspechy. Športovci so syndrómom vykazujú vynikajúce výsledky na špeciálnych olympijských hrách. Sú úspešní v takých športoch: plávanie, gymnastika, beh.
  • Empatia je chápanie pocitov iných ľudí, ochota poskytovať emocionálnu podporu. Deti dokonale zachytávajú náladu a emócie ľudí okolo nich, jemne sa cítia falošne.
  • Dobre ovládajte počítač. Počítačové zručnosti môžu byť základom budúcej profesie.

Vlastnosti fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom

Prvý rok je najdôležitejšie obdobie života dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak rodičia len dieťa kŕmia a obliekajú a odkladajú vývoj a komunikáciu na neskôr, potom sa stratí okamih. V tomto prípade bude na rozvoj reči, emócií a telesných schopností oveľa ťažšie.

V prvom roku života je oneskorenie oveľa menšie ako v ďalších fázach života. Vývoj sa oneskoruje len o 2-5 mesiacov. Okrem toho všetky funkcie závisia od seba. Napríklad: učil si dieťa sedieť. Spolu s ňou ťahá aj iné zručnosti - detské sedačky manipulujú s hračkami, ktoré rozvíjajú pohyblivosť (fyzickú aktivitu) a myslenie.

Masáže a gymnastika je najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zvýšiť ich tón. Masáže pre deti staršie ako 2 týždne s hmotnosťou nad 2 kg. Každý mesiac a pol je potrebné absolvovať masážne kurzy. Nie je potrebné neustále kontaktovať masérov. Budete sa môcť masírovať. V tomto prípade je masáž matky rovnako účinná ako profesionálna masáž.

Masážna technika

  • Pohyb by mal byť ľahký, hladiť. Príliš veľký tlak môže oslabiť tenké svalstvo dieťaťa.
  • Vaša ruka by mala kĺzať po tele dieťaťa. Jeho koža by sa nemala natiahnuť ani pohybovať.
  • Venujte zvláštnu pozornosť rukám a predlaktiam. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za reč.
  • Masáž tváre pomáha, aby výrazy tváre boli bohatšie a zlepšili výslovnosť zvukov. Zdvihnite konečky prstov zo zadnej strany nosa do uší, od brady až po chrámy. Masírujte svaly okolo úst krúživým pohybom.
  • Poslednou fázou je ľahko sa dotýkať čela a líca pomocou vankúšikov prstov. Ak urobíte túto masáž 15 minút pred kŕmením, potom dieťa bude ľahšie sať.
Odborníci odporúčajú doplniť masáž aktívnou gymnastikou podľa metódy Petra Lauteslagera alebo reflexnej gymnastiky podľa metódy Vojta. Dynamická gymnastika a tvrdnutie sú kontraindikované pre deti s Downovým syndrómom.

Pamätajte, že masáž a gymnastika urýchľujú pohyb krvi a zvyšujú záťaž srdca. Preto, ak bolo dieťaťu diagnostikované srdcové vady, musíte najprv získať povolenie od kardiológa.

Prvý úsmev, stále slabý a nevýrazný, sa objaví v priebehu 1,5-4 mesiacov. Zavolať jej, pozrieť sa do očí dieťaťa a usmiať sa na neho. Ak sa dieťa usmialo, chváliť ho a pet ho. Takáto odmena upevní výslednú zručnosť.

Komplexná revitalizácia. Vytiahnite rukoväť k vám a rev bude dieťa začne o 6 mesiacov. Až doteraz si mnoho matiek myslí, že ich dieťa nepozná alebo ich nemiluje. Nie je. Tesne pred pol rokom dieťa nedokáže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Pamätajte, že vaše dieťa vás miluje viac ako ktokoľvek iný, potrebuje lásku a starostlivosť svojej rodiny oveľa viac ako jeho rovesníci.

Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby sa dieťa naučilo sedieť čo najskôr. Dozviete sa, že je na to pripravený, keď sa dieťa nezávisle prevráti zo svojho chrbta do brucha a chrbta, a tiež s dôverou držiac hlavu. Nie je potrebné čakať, kým dieťa sedí sám. Kvôli anatomickým vlastnostiam to bude pre neho ťažké. Koniec koncov, ruky jeho rovesníkov sú o niečo dlhšie a silnejšie a používajú ich na to, aby sa opreli a sadli si.

Dieťa s Downovým syndrómom začne sedieť o 9-10 mesiacov. Ale každé dieťa má svoje vlastné tempo vývoja a niektoré deti sedia len v 24-28 mesiacoch. Schopnosť sedieť dáva príležitosť manipulovať s hračkami, čo je veľmi dôležité pre rozvoj počiatočnej formy myslenia. Keď dieťa začalo sedieť, bolo na čase, aby si nezávisle udržali suchár alebo fľašu, odoberali jedlo z lyžice. Počas tohto obdobia môžete učiť dieťa do hrnca.

Vlastný pohyb. Dieťa sa začína plaziť vo veku jeden a pol a chodí po dvoch. V počiatočných fázach budete musieť pomôcť dieťaťu pohnúť nohami, aby pochopil, čo sa od neho vyžaduje. Ak si položí nohy príliš široko, skúste si nosiť elastický obväz cez boky.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže naučiť takmer všetko, čo iné deti dokážu: gymnastiku, loptové hry, cyklistiku. Ale stane sa to o niekoľko mesiacov neskôr. Ukážte, ako sa pohybovať a aké pohyby robiť. Oslávte aj najmenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že je veľkorysý chválou.

Vývoj osobnosti v Downovom syndróme

Nízka samoregulácia. Deti aj dospelí s chromozómami trisomie 21. majú problémy regulovať svoje psychofyzické procesy. Je pre nich ťažké vyrovnať sa s emóciami, vyčerpaním, ktoré ich chytili, nútiť sa robiť to, čo nechcú. Je to preto, lebo samoregulácia je založená na ovplyvňovaní sa pomocou slov a obrazov. A ľudia s Downovým syndrómom majú s tým problémy. Situácia pomôže situáciu napraviť. Pracujte so svojím dieťaťom každý deň v rovnakom čase. Dáva dieťaťu pocit bezpečia a učí disciplínu.

Nedostatok motivácie. Pre takéto deti je ťažké predstaviť si konečný cieľ ich činnosti. Práve tento obraz by mal podporovať činnosť. Preto sa deti úspešne vyrovnávajú s riešením jednoduchých jednostupňových úloh a majú z neho veľké potešenie. Preto pri praktizovaní s dieťaťom rozdeľte úlohu na jednoduché kroky. Napríklad, dieťa môže dať jednu kocku na inú, ale nebude sa vyrovnať, ak ho požiadate, aby okamžite postavil dom.

Autistické poruchy sa vyskytujú u 20% detí s Downovým syndrómom. Prejavujú sa v odmietaní komunikácie a opakovaných akcií rovnakého typu, túžby po monotónnosti, útokoch agresie. Napríklad dieťa môže opakovane dať hračky v určitom poradí, bezcieľne mávať rukami alebo potriasť hlavou. Symptóm autizmu bolí sám, hryzenie. Ak spozorujete tieto príznaky u dieťaťa, poraďte sa s psychiatrom.

Kognitívna sféra dieťaťa s Downovým syndrómom

Pozor na detail. Deti venujú väčšiu pozornosť malým detailom než holistickému obrazu. Je ťažké identifikovať hlavnú funkciu. Deti sú vynikajúce tvary a farby. Po niekoľkých lekciách môžu položky triediť podľa určitého atribútu.

Sledovanie televízie by nemalo trvať viac ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom radi sledujú. Rýchle zmeny obrazu sú škodlivé pre duševné zdravie a môžu spôsobiť nadobudnutý autizmus.

Čítanie deťom je veľmi jednoduché. Rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí pre písanie. Niektoré deti dávajú prednosť písomnej odpovedi než ústne odpovedať na otázku.

Krátkodobá sluchová pamäť je nedostatočne rozvinutá. Je nevyhnutné, aby ľudia vnímali reč, absorbovali a reagovali na ňu. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoria pomaly, a preto je objem tejto pamäte veľmi malý. Z tohto dôvodu je pre nich ťažšie zvládnuť reč a slovná zásoba je chudobnejšia. Z toho istého dôvodu je pre nich ťažké dodržiavať pokyny, pochopiť, čo čítajú, počítať v ich mysli. Môžete trénovať krátkodobú sluchovú pamäť. Aby ste to mohli urobiť, musíte požiadať dieťa, aby zopakovalo frázy, ktoré počul, čím sa počet slov postupne zvýšil na 5.

Vizuálna a priestorová pamäť u detí s Downovým syndrómom nie je narušená. Školenie sa preto musí spoliehať na ne. Pri učení sa nových slov zobrazte predmet alebo kartu s obrázkom. Keď ste zaneprázdnení, vyslovte to, čo robíte: „Rezám chlieb“, „Umývam si tvár“.

Matematické problémy. Nedostatočná krátkodobá pamäť, nízka koncentrácia pozornosti a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické vedomosti pri vykonávaní úloh sa stáva vážnou prekážkou pre deti. Osobitne je ovplyvnený ústny účet. Môžete pomôcť svojmu dieťaťu navrhnutím použitia počítacieho materiálu alebo počítaním známych objektov: ceruzky, kocky.

V procese učenia sa spoliehajte na silné stránky: napodobňovanie a usilovnosť. Ukážte dieťaťu vzorku. Vysvetlite, čo je potrebné urobiť, a on sa pokúsi úlohu čo najpresnejšie dokončiť.

Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako iné. Preto neponáhľajte dieťa. Verte mu a dajte mu potrebný čas na dokončenie úlohy.

Vývoj reči

Hovorte veľa a emocionálne. Čím viac komunikujete so svojím dieťaťom, tým lepšie bude hovoriť a tým viac bude mať slovnú zásobu. Od prvého dňa sa porozprávajte so svojím dieťaťom veľmi emocionálne, ale nie lisp. Zdvihnite a znížte hlas, hlasnejšie, teraz hlasnejšie. Týmto spôsobom budete rozvíjať reč, emócie a sluch.

Masáž úst. Naviňte na prst prst čistého obväzu a jemne utrite podnebie, predné a zadné povrchy ďasien, pier. Tento postup opakujte 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenia v ústach, čo ich robí citlivejšími. V budúcnosti bude dieťa ľahšie zvládať pery a jazyk.
Pri hraní zatvorte a otvorte pery dieťaťa palcom a ukazovákom. Pokúste sa to urobiť, keď chodí. Týmto spôsobom bude môcť vysloviť „ba“, „wa“.

Zavolajte objekty a vyslovte svoje akcie. „Teraz pijeme z fľaše! Mama bude nosiť sako. Opakované opakovanie pomôže dieťaťu naučiť sa slová a priradiť ich k objektom.

Všetky aktivity musia byť sprevádzané pozitívnymi emóciami. Tickle vaše dieťa, mŕtvice rukoväte, pat na nohách a bruško. To ho rozruší, spôsobí fyzickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná výslovnosťou zvukov. Zopakujte tieto zvuky pre dieťa. Bude rád, že mu rozumiete. Tak si vštepte lásku ku konverzácii.

Pri učení slov používajte obrázky, symboly a gestá. Napríklad, študujete slovo stroj. Ukážte dieťaťu skutočné a hračkárske auto. Reprodukujte zvuk motora, zobrazte ako otáčate volant. Keď nabudúce poviete "auto", pripomeňte dieťaťu celý reťazec. To pomôže dieťaťu stanoviť termín v pamäti.

Prečítajte si dieťa. Vyberte si knihy s jasnými obrázkami a textom zodpovedajúcim jeho vývoju. Nakreslite si čítané znaky, spoločne prečítajte príbeh.

Emocionálna sféra

Emocionálna citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi citlivé na vaše emócie namierené proti nim. Preto, keď ste sa rozhodli opustiť dieťa, skúste ho úprimne milovať. Aby sa materský inštinkt naplno prejavil, je potrebné tráviť viac času s dieťaťom a dojčiť ho.

Najťažšie obdobie pre rodičov je prvých niekoľko týždňov po diagnostike. Poraďte sa s psychológom v regionálnom centre pre deti so špeciálnymi potrebami. Pridajte sa k skupine rodičov, ktorí vychovávajú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijať ju. V budúcnosti sa vaše dieťa stane vašou podporou. Po dvoch rokoch deti dokonale čítajú emócie partnera, vyzdvihujú jeho stres a často sa ho snažia upokojiť.

Náhly výraz emócií. Prvých pár rokov života nepôsobí expresívne mimiku, ktoré by umožňovalo nahliadnuť do vnútorného sveta dieťaťa a problémy s rečou mu bránia vyjadriť svoje emócie. Deti nereagujú veľmi aktívne na to, čo sa deje, a sú, ako to bolo, napoly. Preto sa zdá, že dieťa má malú emocionálnu odozvu. To však nie je tento prípad. Ich vnútorný svet je veľmi tenký, hlboký a rôznorodý.

Družnosť. Deti s Downovým syndrómom majú veľmi rád rodičov a ľudí, ktorí sa o ne starajú. Sú veľmi otvorení, priateľskí a ochotní komunikovať s rovesníkmi a dospelými. Je dôležité, aby sa okruh priateľov neobmedzoval len na rehabilitačné centrum. Hry s rovesníkmi bez syndrómu pomôžu dieťaťu rozvíjať sa rýchlejšie a cítia sa ako člen spoločnosti.

Zvýšená citlivosť na stres. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou úzkosťou a poruchami spánku. U chlapcov sú tieto abnormality častejšie. Snažte sa chrániť dieťa pred traumatickými situáciami. Ak to nie je možné, potom rozptyľujte dieťa. Ponúknite mu hrať, relaxačnú masáž.

Tendencia k depresii. V dospievaní, keď si deti uvedomujú, že sú odlišné od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Navyše čím vyšší je intelektuálny vývoj človeka, tým silnejší je. Ľudia s Downovým syndrómom nehovoria o svojom útlaku ani o plánoch spáchať samovraždu, hoci to môžu urobiť. Depresia v nich sa prejavuje v depresívnom stave, oneskorenej reakcii, poruche spánku, strate chuti do jedla a úbytku hmotnosti. Ak spozorujete úzkostné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. Určí psychický stav dieťaťa av prípade potreby predpíše antidepresíva.

Podráždenosť a hyperaktivita. Výbuchy emócií nie sú spojené s Downovým syndrómom. Takéto výbuchy sú výsledkom komorbidít a stresu spôsobeného sociálnou izoláciou, stavom rodičov, stratou osoby, ktorej bolo dieťa pripojené. Pomôže napraviť situáciu v súlade s režimom dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce doplniť vitamíny skupiny B, ktoré normalizujú činnosť nervového systému.

Výhody dojčenia. Bábätká, ktoré sú dojčené, sú schopné hovoriť, rozvíjať sa rýchlejšie a cítiť sa šťastnejšie. Ale kvôli slabosti svalov v ústach, môžu odmietnuť cicať. Na stimulovanie sacieho reflexu pohnite dieťaťom tvár alebo základ palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré spôsobujú, že dieťa pokračuje v saní.

Naučte sa používať hračku. To platí aj pre hrkálky a hračky zložitejšie: kocky, pyramídy. Umiestnite predmet do ruky dieťaťa, ukážte, ako ho správne držať, aké úkony môžete vziať s ním.

Povinné prvky: handrové hry, prstové hry (známa Forty-Raven), gymnastika pestovalnaya. Pri hraní sa snažte, aby sa dieťa smialo. Smiech je dychové cvičenia, metóda rozvoja vôle a emócií a spôsob, ako urobiť dieťa šťastným.

Prírodné hračky. Je vhodnejšie, aby hračky boli vyrobené z prírodných materiálov: kovu, dreva, tkaniny, vlny, kože, gaštanov. Pomáha rozvíjať hmatovú citlivosť. Napríklad, nákup chrastítko, zabaliť jeho rukoväť s hustou vlnené vlákno. Urobte si obliečku na vankúš z jasnej tkaniny pre špongiu z špongie, pripojte niekoľko farebných monochromatických hodvábnych šatiek v rohoch. Pohybujúce sa hračky budú robiť: rolovacie moduly na posteli, kováčske hračky. Obchody predávajú Montessori hračky, ktoré sú skvelé pre vzdelávacie hry.

Hudobné hračky. Nekupujte detské hračky s elektronickou hudbou. Namiesto toho mu dajte klavír, gitaru, rúru, xylofón a hrkálku. S týmito hudobnými nástrojmi môžete vo svojom dieťati vyvinúť zmysel pre rytmus. Aby ste to dosiahli, strávte hru s hudobným sprievodom. Pod rýchlou hudbou, roll loptu spolu alebo dupať nohy rýchlo, s pomalou hudbou, vykonávať pohyby hladko.

Rukavice pre bábiky alebo bi-ba-bo. Dáš takú hračku na ruku a dopadne na ňu niečo ako malé bábkové divadlo. S pomocou bb-bo, môžete záujem dieťaťa, prilákať ho k aktivitám, uistiť. Všimli sme si, že v niektorých prípadoch deti počúvajú tieto bábiky lepšie ako ich rodičia.

Patológie, ktoré sa môžu objaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Časté infekčné ochorenia. Všetky deti so syndrómom majú zníženú bunkovú imunitu. Obzvlášť postihnuté sú mandle, hltan, priedušnica a priedušky. Aby sa dieťa menej zranilo, pokúste sa odstrániť kontakt s chorými ľuďmi. Uistite sa, že neprepúšťa.
  • Vrodené srdcové vady 40%. Gény v extra chromozóme spôsobujú abnormálny vývoj srdcového svalu. Nesmie sa prejaviť okamžite. Je diagnostikovaný v priebehu niekoľkých mesiacov. Najčastejšia neinfúzia interatriálnej alebo interventrikulárnej priehradky. Zriedkavo sa objaví dislokácia nekrotického kanálika a Fallotov tetrad. Ak porucha spôsobuje závažné poruchy krvného obehu, bude potrebná chirurgická liečba.
  • Zhoršenie zraku 66%. Zakalenie rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, šedý zákal, výbežok rohovky vo forme kužeľa, nystagmus (nedobrovoľné rytmické pohyby očných buliev). Takéto zrakové poškodenie je výsledkom vrodených abnormalít oka a okolitých svalov, ako aj častých zápalových ochorení. Na zníženie rizika vzniku patológií je potrebné raz ročne vyšetriť oftalmológom a skrátiť čas strávený pred televízorom a počítačovým monitorom na minimum.
  • Stenóza alebo atrézia dvanástnika 8%. Konštrikcia alebo úplná obštrukcia čreva sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle dochádza k zvracaniu. V tomto prípade je nutná operácia.
  • Potravinový reflux - hádzanie časti jedla zmiešaného so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Ak chcete zmierniť stav, kŕmiť dieťa často, ale v malých porciách.
  • Episindrom 8%. Po strese a infekčných chorobách sa môžu vyskytnúť epilepsie podobné záchvaty. Sú spojené s fokálnym poškodením mozgu spôsobeným Downovým syndrómom. Záchvaty sa prejavujú napätím a zášklbom končatín, poklesom hlavy a prevrátením očí, halucináciami, horúčkou, záchvatom srdcového tepu a bolesťou brucha.
  • Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo produkuje nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeniu pomalosti, tendencii k nadváhe.
  • Apnoe - prestaňte dýchať vo sne. Vzduchové cesty odpadnú vo sne a blokujú prístup vzduchu do pľúc. Je to spôsobené slabým hltanovým tónom a veľkým jazykom. Ak chcete znížiť prejavy apnoe, dajte dieťa spať na svojej strane. Položte vankúš z prikrývky na detskú hrudník tak, aby sa neprevalil na chrbát.
  • Porucha sluchu môže byť spôsobená abnormalitami vývoja sluchových častíc (malleus a incus), ktoré sa nachádzajú v strednom uchu. Strata sluchu sa často vyskytuje ako dôsledok zápalu v strednom uchu. Pre prevenciu je potrebné včas liečiť nachladnutie.
  • Vrodená leukémia - rakovina krvi. Ochorenie sa prejavuje masívnym krvácaním do slizníc, kože a vnútorných orgánov. To môže spôsobiť krvavé zvracanie alebo krv vo výkaloch. Chemoterapia umožňuje dosiahnuť vymiznutie prejavov ochorenia, aj keď dočasne.
Hoci tieto patológie často sprevádzajú Downov syndróm, nie je vôbec nevyhnutné, aby boli diagnostikované u Vášho dieťaťa. Moderná medicína je v každom prípade schopná tieto problémy zvládnuť.

Prevencia Downovho syndrómu

    Nebezpečné faktory.

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, náhodná nondisjunkcia chromozómov počas delenia pohlavnej bunky. Plne poistiť dieťa z takejto patológie je nemožné. Môžete sa však pokúsiť znížiť riziko zabránením vystaveniu nepriaznivým faktorom.

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu. V takýchto prípadoch sa odporúča robiť páry:
Otec a matka vykonajú krvný test a preskúmajú vlastnosti genetického materiálu. Ak je jeden z manželov nositeľom „nesprávnych“ génov, potom je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Ak bola matka pred tehotenstvom vystavená škodlivým environmentálnym faktorom, genetický materiál v jej vajciach by mohol byť poškodený a proces separácie chromozómov by bol narušený. Takýto mechanizmus pre rozvoj Downovho syndrómu nedostal dostatočné dôkazy. Napríklad na územiach postihnutých haváriou v Černobyle nie je percento detí s Downovým syndrómom vyššie ako národný priemer. Ale na prevenciu chromozomálnych a genetických patológií a zhubných nádorov sa snažte vyhnúť nebezpečným faktorom:

  • ak vek budúcej matky je starší ako 35 rokov a otec má viac ako 45 rokov;
  • jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými alebo chromozomálnymi chorobami;
  • prvé dieťa sa narodilo s chromozomálnou patológiou;
  • manželia sú príbuzní krvi;
  • Prvé dve tehotenstvá skončili smrťou plodu.
  • vystavenie žiareniu;
  • potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
  • škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
  • alkohol, nikotín;
  • liečivá;
  • vírusové ochorenia: osýpky, rubeola, mumps, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovírusové infekcie;
  • nekontrolované používanie liekov na alergie, hypertenziu, antibiotiká;
  • nádory v panvovej oblasti;
  • chronických infekcií genitálií.
  • Priaznivé faktory.

    Z vývoja Downovho syndrómu u dieťaťa nie je poistená jedna žena. Táto náhodná genetická anomália nezávisí od duševného a fyzického zdravia nastávajúcej matky. Ženy vo veku od 18 do 35 rokov však s väčšou pravdepodobnosťou produkujú zdravé dieťa. Čo je potrebné urobiť na zachovanie reprodukčného zdravia.

    • Ihneď konzultujte s lekárom o liečbe rôznych patológií.
    • Vedie zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajcia sú chránené pred hladovaním kyslíkom.
    • Jedzte správne. Živiny, vitamíny a stopové prvky sú nevyhnutné pre udržanie hormonálnej rovnováhy a posilnenie imunitného systému.
    • Sledujte svoju váhu. Nadmerná riedkosť alebo obezita narúša rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť zlyhanie v procese dozrievania zárodočných buniek.
    • Prenatálna diagnostika (skríning) vám umožňuje včas diagnostikovať závažné abnormality plodu a rozhodnúť, či ukončiť tehotenstvo.
    • Plánujete otehotnieť na konci leta alebo začiatkom jesene, keď je telo plne pestované a nasýtené vitamínmi. Nepriaznivé pre koncepciu je obdobie od februára do apríla.
    • Príjem vitamínových a minerálnych komplexov 2-3 mesiace pred počatím. Musia obsahovať kyselinu listovú, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovať prácu pohlavných orgánov, zlepšiť metabolické procesy v zárodočných bunkách a prácu genetického aparátu.
    Downov syndróm je genetická náhoda, ale nie fatálna chyba prírody. Vaše dieťa môže žiť svoj život šťastne. Vo svojej moci mu v tom pomôcť. A aj keď naša krajina nie je pripravená prijať takéto deti, situácia sa už začína meniť. A je tu nádej, že v blízkej budúcnosti budú ľudia s týmto syndrómom schopní žiť v spoločnosti na rovnakej úrovni ako všetci.

    Viac Informácií O Schizofrénii